Fakta och vanliga frågor om Downs syndrom

I USA är Downs syndrom det minst finansierade stora genetiska tillståndet av våra National Institutes of Health trots att det är det mest frekventa kromosomala störningar. På grund av detta och på grund av brist på finansiering från andra statliga organisationer finns det överraskande lite känt definitivt om tillståndet.

Stiftelsen Global Down Syndrome har åtagit sig att finansiera medicinsk och grundläggande forskning som kommer att ge de många frågorna som återstår.

Vad är Downs syndrom?
Vad är orsaken till Downs syndrom?
Vad är befolkningen hos personer med Downs syndrom?
Vad ska du veta om personer med Downs syndrom i USA?
Hur påverkar medicinska problem och vård personer med Downs syndrom?
Hur kommer en bebis med Downs syndrom att påverka min familj?
Du är gravid – Vad händer om din läkare erbjuder en prenataltest för att se om ditt barn har Downs syndrom?
Vad är framtiden för en person med Downs syndrom i USA?
Vad är hindren?

Fakta om Downs syndrom: Vad är Downs syndrom?

1. Downs syndrom är uppkallat efter den engelska läkaren John Langdon Down, som var den första som kategoriserade de vanliga egenskaperna hos människor med tillståndet.

2. Dr. Jerome Lejeune upptäckte Downs syndrom är en genetisk störning där en person har tre kopior av kromosom 21 istället för två.

• Det finns också mycket sällsynta former av Downs syndrom (mindre än 6%) som kallas Translokation Down Syndrome eller Mosaic Down Syndrome där inte alla kromosomer är tredubblerade eller inte alla celler i kroppen bär den extra kromosomen.

3. Downs syndrom är den vanligaste kromosomala sjukdomen och den främsta orsaken till intellektuell och utvecklingsmässig fördröjning i USA och i världen.

Vad är orsaken till Downs syndrom?

1. Orsaken till Downs syndrom är okänd.

• I en process som kallas non-disjunction misslyckas de två kopiorna av kromosom 21 under bildandet av ägget, vilket resulterar i ett ägg med två kopior av kromosom. När detta ägg befruktas hamnar det resulterande barnet med tre kopior av kromosom 21 i var och en av dess celler. Orsaken till denna icke-disjunktion är fortfarande okänd.

2. Chansen att få ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder; ungefär hälften av barnen som är födda med Downs syndrom föds emellertid av mödrar under 35 år bara för att fler unga kvinnor får barn.

3. Downs syndrom har inget att göra med ras, nationalitet, socioekonomisk status, religion eller något som mor eller far gjorde under graviditeten.

4. Det finns INGEN korrelation mellan incest och Downs syndrom.

5. Mellan två och fyra procent av tiden föds en person med Mosaic Translocation Down Syndrome (mDs) varigenom vissa men inte alla celler har en extra kopia av den 21: a kromosomen och de andra cellerna påverkas inte. Translokation händer när en bit av kromosom 21 fästs vid en annan kromosom under celldelning.

I fallet med ärftligt Translokations Down-syndrom (en sällsynt en till två procent av alla personer med Downs syndrom), en extra kromosom 21 ärvs från en av föräldrarna.

Hur stor är befolkningen med Downs syndrom?

1. Centers for Disease Control (CDC) uppskattade 2011 att Downs syndrom i USA är 1 av 691 levande födda (upp från 1 år 1087 1990)

2. Uppskattningen att 90% av gravida kvinnor i USA som får diagnos av Downs syndrom genom fostervattensprov väljer att avsluta är INNYCTIGT.

• Denna statistik är baserad på gjorda studier som slog samman fynd från USA, Storbritannien och Europa i mitten till slutet av 1990-talet. Siffrorna representerar inte attityderna hos den amerikanska befolkningen då eller idag.
• En mer målinriktad 2012-granskning av bara USA-data och avslutningsfrekvenser efter en prenatal diagnos för Downs syndrom uppskattningar av avslutningsgraden 1995 – 2011 cirka 67%.

3. Överraskande nog är befolkningen i USA med Downs syndrom för närvarande okänd. Vad vi vet är:

• 38% av amerikanerna känner någon med Downs syndrom.
• På grund av ökningen av levande födda hos personer med Downs syndrom och den senaste dramatiska ökningen under deras livslängd förväntas en betydande ökning av befolkningen av personer med Downs syndrom i USA under de närmaste 20 åren.
• Befolkningen av personer med Downs syndrom i USA har uppskattats vara över 400 000 .Detta nummer härrör dock från felaktiga antaganden – den totala befolkningen från USA: s folkräkning 2000, 281,4 miljoner människor, dividerat med den senaste frekvensen av levande födda, 691 motsvarande 407,236. Tyvärr tar denna teknik inget hänsyn till den gradvisa ökningen av frekvensen eller ökningen av livslängden för personer med Downs syndrom. Vi vet alltså inte hur många personer med Downs syndrom som för närvarande lever i USA. I vissa uppskattningar uppgår den globala befolkningen för personer med Downs syndrom till mer än 6 miljoner. Mer forskning behövs för att fastställa om detta antal är korrekt.

Vad ska du veta om personer med Downs syndrom i USA?

1. Idag är den genomsnittliga livslängden för en person med Downs syndrom cirka 60 år.

• Så sent som 1983 var den genomsnittliga livslängden för en person med Downs syndrom 25 år. Den dramatiska ökningen till 60 år beror till stor del på slutet av den omänskliga metoden att institutionalisera personer med Downs syndrom.

2. De flesta barn med DS fungerar i det milda till måttliga intervallet av kognitiv funktionsnedsättning.

3. Människor med Downs syndrom har fysiska och intellektuella förseningar från födseln men det finns en mängd olika förmågor inom befolkningen som är omöjliga att förutsäga i förväg.

4. Enligt lag måste personer med Downs syndrom i USA ges en lämplig och gratis allmän utbildning.

5. Ett växande antal personer med Downs syndrom lever självständigt.

6. Ett litet men växande antal personer med Downs syndrom väljer att gifta sig och bo tillsammans.

Hur gör medicinska problem och vård påverkar personer med Downs syndrom?

1. Människor med Downs syndrom är avsevärt utsatta för vissa medicinska tillstånd, inklusive medfödda hjärtfel, sömnapné och Alzheimers sjukdom. Det finns också tecken på en ökad risk för celiaki, autism, barndom leukemi och kramper. typiska motsvarigheter för att återhämta sig eller återhämta sig snabbt.

Mer forskning behövs för att bedöma den faktiska frekvensen och återhämtningen av sådana medicinska tillstånd i Down-syndrompopulationen.

Många av dessa medicinska tillstånd kan behandlas och många personer med Downs syndrom kommer inte att ha dessa medicinska tillstånd.

2. Det är sällsynt att en person med Downs syndrom har en solid tumörcancer eller hjärt-kärlsjukdom, inklusive hjärtinfarkt och stroke.

3. Även om barn och vuxna med Downs syndrom kan dela med sig av några gemensamma särdrag, ser de mer ut som sina närmaste familjemedlemmar än som varandra. formade och snedställda ögon. Sådana funktioner är inte medicinska tillstånd.

4. Lämplig medicinsk vård för barn och vuxna med Downs syndrom är mycket viktigt. Det kan göra stor skillnad för den personens fysiska och intellektuella utveckling.

• Läkare är inte alltid utbildade för att ge bästa möjliga medicinska vård för en person med Downs syndrom. För att hjälpa dig kan du rekommendera eller skriva ut riktlinjerna för hälsotillsyn för barn med Downs syndrom eller GLOBAL medicinska vårdriktlinjer för vuxna med Downs syndrom.

5 . Tidigt ingripande för spädbarn med Downs syndrom är mycket viktigt. Lämplig fysisk terapi och talterapi under de första fem åren kan göra en stor skillnad för barnets fysiska och intellektuella utveckling.

Hur kommer en bebis med Downs syndrom att påverka ens familj?

Det är förståeligt att föräldrar är oroliga för hur ett barn med Downs syndrom kommer att påverka deras familj, inklusive syskon. Varje familj är unik och kan hantera tanken på eller födelsen av en bebis med Downs syndrom annorlunda. Trots potentiella utmaningar visar personliga konton och studier att många familjer som har ett barn med Downs syndrom är stabila, framgångsrika och glada och att syskon ofta har ökad tolerans, medkänsla och medvetenhet. Faktum är att en större studie om äktenskap och Downs syndrom visar att skilsmässan mellan föräldrar till barn med Downs syndrom är lägre än det nationella genomsnittet.

Du är gravid – Vad händer om din läkare erbjuder ett prenatal test för att se om ditt barn har Downs syndrom?

Global Down Syndrome Foundation har tillsammans med National Down Syndrome Congress skapat en broschyr för gravida kvinnor som tar upp frågor relaterade till prenatal testning för Downs syndrom.Många testföretag och läkarkontor kommer att tillhandahålla denna broschyr vid diagnospunkten. Klicka här för att komma åt eller ladda ner den kostnadsfria broschyren.

Vad är framtiden för en person med Downs syndrom i USA?

Naturligtvis finns det inget sätt att veta vad framtiden har för någon. På de flesta sätt är dock barn, barn och vuxna med Downs syndrom mer som andra människor än inte. Spädbarn och barn med Downs syndrom behöver samma kärlek och omsorg som sina typiska kamrater. De flesta vuxna med Downs syndrom har samma ambitioner och önskningar som en person som inte har Downs syndrom.

Vad vi vet är att framtiden för människor med Downs syndrom i USA har förbättrats dramatiskt under de senaste flera decennier och är på en uppåtgående bana:

1. Människor med Downs syndrom är inte längre institutionaliserade, livslängden har mer än fördubblats och vanliga amerikaner tror starkt på de mänskliga och medborgerliga rättigheterna för människor med tillståndet.

2. Sedan 1970-talet måste offentliga skolor enligt lag erbjuda barn med Downs syndrom en gratis och lämplig utbildning.

3. I USA slutar många personer med Downs syndrom gymnasiet, fler går på grundskoleutbildning och en handfull har till och med fått examen. Allt fler högskolor och universitet har program som är särskilt utformade för studenter med olika förmåga. Gå till ThinkCollege.net för en lista över post-sekundära program och resurser.

4. Vissa personer med Downs syndrom lever självständigt eller i ett självständigt assisterat arrangemang, och ett litet men växande antal har ett romantiskt förhållande och till och med gifter sig.

5. Många personer med Downs syndrom kan arbeta, volontärarbete och rösta.

6. Skådespelare som Chris Burke, som spelade Corky i Life Goes On, och Lauren Potter, som spelar Becky Jackson på Glee, understryker förmågan hos personer med Downs syndrom.

7. Vanliga amerikaner stöder starkt regeringsprogram som tillhandahåller utbildning för personer med Downs syndrom, stöder deras familjer och forskar om tillståndet.

8. Vanliga amerikaner tror att människor i USA har det bättre om de hjälper människor med Downs syndrom.

Vilka är hindren?

Det finns flera stora hinder att övervinna innan människor med Down syndrom kan njuta av den jämlikhet och framtid de förtjänar.

1. Medicinska samhällen i USA har inte kommit ikapp med samhällets positiva syn på människor med Downs syndrom eller tanken på ”nytt” Downs syndrom.

2. Senaste undersökningar i USA av föräldrar, läkare och medicinstudenter indikerar att föråldrad och felaktig information om Downs syndrom ges till gravida kvinnor som prenatalt diagnostiseras eller vid födseln av sitt barn.

• Trots 1980-talets lagstiftning i I motsats till USA anser vissa läkare fortfarande att livräddningsförfaranden bör nekas en person med Downs syndrom. I vissa länder är individer med Downs syndrom fortfarande institutionaliserade.

3. Det finns en stor brist på finansiering för forskning som gynnar personer med Downs syndrom, även jämfört med andra tillstånd och sjukdomar.

• Finansieringen av Downs syndromforskning vid National Institutes of Health (NIH ) började en kontinuerlig och brant nedgång under 2001 – som ett resultat tod ay Downs syndrom är det minst finansierade stora genetiska tillståndet i USA.
• NIH: s nationella institut för barndomshälsa och mänsklig utveckling arbetar nu hårt för att rätta till skillnaden i finansiering för personer med Downs syndrom och är ta ledningen för att utbilda andra institut vid NIH.

4. Utan forskningsfinansiering kan bästa praxis när det gäller hur personer med Downs syndrom lär sig i ett klassrum inte studeras eller verktyg skapas för lärare och föräldrar.

5. Utan forskningsfinansiering kan det inte finnas något centraliserat patientregister, databas eller biobanksystem som kan hjälpa personer med Downs syndrom som vill delta i kliniska prövningar eller utbildningsstudier.

6. Utan forskningsfinansiering kan frekvensen och återhämtningsgraden för hjärtsjukdomar och andra sjukdomar hos personer med Downs syndrom inte uppskattas ordentligt, och de kan inte heller förbättras eller botas ordentligt.

7. Utan forskningsfinansiering kan studier av personer med Downs syndrom inte hjälpa de tiotals miljoner amerikaner som lider av sjukdomar som människor med Downs syndrom har i mycket högre antal.

Global Down Syndrome Foundation arbetar hårt med National Institute for Childhood Health and Human Development, Down Syndrome Congressional Down Syndrome Caucus, National Down Syndrome Congress, Research Down Syndrome och andra för att säkerställa att National Institutes av hälso- och sjukvårdsföretag och andra federala myndigheter tillhandahåller en skälig andel av forskningsmedel för att hjälpa människor med Downs syndrom.