Att ärva en specifik sjukdom, tillstånd eller egenskap beror på vilken typ av kromosom som påverkas. De två typerna är autosomala kromosomer och könskromosomer. Det beror också på om egenskapen är dominerande eller recessiv.
En mutation i en gen på en av de första 22 icke-sexkromosomerna kan leda till en autosomal störning.
Gener kommer i par . En gen i varje par kommer från modern och den andra genen kommer från fadern. Recessivt arv betyder att båda generna i ett par måste vara onormala för att orsaka sjukdom. Människor med bara en defekt gen i paret kallas bärare. Dessa människor påverkas oftast inte av tillståndet. De kan emellertid överföra den onormala genen till sina barn.
CHANCER ATT INÄRVA EN TRAIT
Om du är född till föräldrar som båda bär samma autosomala recessiva gen har du en 1 i fyra chanser att ärva den onormala genen från båda föräldrarna och utveckla sjukdomen. Du har 50% (1 av 2) chans att ärva en onormal gen. Detta skulle göra dig till en bärare.
Med andra ord, för ett barn som är födt till ett par som båda bär på genen (men inte har tecken på sjukdom) är det förväntade resultatet för varje graviditet:
- 25% chans att barnet föds med två normala gener (normal)
- 50% chans att barnet föds med en normal och en onormal gen (bärare, utan sjukdom)
- 25% chans att barnet föds med två onormala gener (i riskzonen för sjukdomen)
Obs: Dessa resultat betyder inte att barn kommer definitivt att vara bärare eller drabbas hårt.