Vad är autismspektrumstörning? genom repetitiva och karakteristiska beteendemönster och svårigheter med social kommunikation och interaktion. Symtomen finns från tidig barndom och påverkar den dagliga funktionen.
Termen ”spektrum” avser det breda utbudet av symtom, färdigheter och funktionsnedsättningsnivåer som kan förekomma hos personer med ASD. Vissa barn och vuxna med ASD är fullt kapabla att utföra alla aktiviteter i det dagliga livet medan andra behöver stort stöd för att utföra grundläggande aktiviteter. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5, publicerad 2013) inkluderar Aspergers syndrom, upplösningssjukdom hos barn och genomgripande utvecklingsstörningar som inte annars anges (PDD-NOS) som en del av ASD snarare än som separata störningar. En diagnos av ASD inkluderar en bedömning av intellektuell funktionsnedsättning och språkstörning.
ASD förekommer i alla ras- och etniska grupper och över alla socioekonomiska nivåer. Pojkar är dock betydligt mer benägna att utveckla ASD än flickor. Den senaste analysen från Centers for Disease Control and Prevention uppskattar att 1 i 68 barn har ASD.
top
Vilka är några vanliga tecken på ASD?
Även som spädbarn kan barn med ASD verka annorlunda, särskilt jämfört med andra barn i sin egen ålder. De kan bli alltför fokuserade på vissa föremål, sällan få ögonkontakt och misslyckas med att prata med sina föräldrar. I andra fall kan barn utvecklas normalt fram till andra eller till och med tredje året av livet, men sedan börja dra sig tillbaka och bli likgiltiga för socialt engagemang.
svårighetsgraden av ASD kan variera kraftigt och baseras på graden till vilken social kommunikation, insisterande på likhet mellan aktiviteter och omgivning och upprepade beteendemönster påverkar individens dagliga funktion.
Socialt funktionshinder och kommunikationssvårigheter
Många med ASD har svårt för sociala interaktioner. Den ömsesidiga ge-och-ta-typen av typisk kommunikation och interaktion är ofta särskilt utmanande. Barn med ASD kanske inte svarar på deras namn, undviker ögonkontakt med andra människor och interagerar bara med andra för att uppnå specifika mål. Barn med ASD förstår ofta inte hur man spelar eller engagerar sig med andra barn och kanske föredrar att vara ensamma. Människor med ASD kan ha svårt att förstå andras känslor eller prata om sina egna känslor.
Människor med ASD kan ha mycket olika verbala förmågor, allt från inget tal alls till tal som är flytande men besvärligt och olämplig. Vissa barn med ASD kan ha försenade tal- och språkkunskaper, kan upprepa fraser och ge orelaterade svar på frågor. Dessutom kan personer med ASD ha svårt att använda och förstå icke-verbala ledtrådar som gester, kroppsspråk eller röstton. Till exempel kanske små barn med ASD inte förstår vad det innebär att vinka adjö. Människor med ASD kan också prata platt, robotlikt eller med en sångröst om ett smalt utbud av favoritämnen, med liten hänsyn till intressen för den person till vilken de pratar.
Upprepande och karaktäristiska beteenden – Många barn med ASD bedriver repetitiva rörelser eller ovanliga beteenden som att klappa armarna, gunga från sida till sida eller snurra. De kan bli upptagna av delar av föremål som hjulen på en leksaksbil. Barn kan också bli obsessivt intresserade av ett visst ämne, till exempel flygplan eller memorera tågscheman. Många människor med ASD verkar trivas så mycket i rutinen att förändringar i de dagliga livsmönstren – som ett oväntat stopp på vägen hem från skolan – kan vara mycket utmanande. Vissa barn kan till och med bli arg eller få känslomässiga utbrott, särskilt när de placeras i en ny eller alltför stimulerande miljö.
överst
Vilka störningar är relaterade till ASD?
Vissa kända genetiska störningar är associerade med en ökad risk för autism, inklusive Fragile X-syndrom (som orsakar intellektuell funktionsnedsättning) och tuberös skleros (som får godartade tumörer att växa i hjärnan och andra vitala organ) – var och en härrör från en mutation i en enda, men annorlunda gen. Nyligen har forskare upptäckt andra genetiska mutationer hos barn som diagnostiserats med autism, inklusive några som ännu inte har utsetts till namngivna syndrom. Även om var och en av dessa störningar är sällsynta kan de tillsammans utgöra 20 procent eller mer av alla autismfall.
Personer med ASD har också en högre risk än genomsnittet för epilepsi.Barn vars språkkunskaper går tillbaka tidigt i livet – före 3 års ålder – verkar ha en risk att utveckla epilepsi eller krampliknande hjärnaktivitet. Cirka 20 till 30 procent av barn med ASD utvecklar epilepsi när de når vuxen ålder. Dessutom har personer med både ASD och intellektuell funktionsnedsättning den största risken att utveckla anfallssjukdom.
top
Hur diagnostiseras ASD?
ASD-symtom kan variera kraftigt från person till person beroende på svårighetsgraden av störningen. Symtom kan till och med vara okända för små barn som har mild ASD eller mindre försvagande handikapp.
Autismspektrumstörning diagnostiseras av kliniker baserat på symtom, tecken och testning enligt Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders- V, en guide skapad av American Psychiatric Association som används för att diagnostisera psykiska störningar. Barn bör screenas för utvecklingsförseningar under periodiska kontroller och specifikt för autism vid 18- och 24-månadersbesök hos välbarn.
Mycket tidiga indikatorer som kräver utvärdering av en expert inkluderar:
- inget pludrande eller pekar efter ålder 1
- inga enstaka ord efter 16 års ålder eller fraser på två ord efter ålder 2
- inget svar på namn
- förlust av språk eller sociala färdigheter som tidigare förvärvats
- dålig ögonkontakt
- överdriven uppställning av leksaker eller föremål
- inget leende eller social lyhördhet
Senare indikatorer inkluderar:
- nedsatt förmåga att göra vänner med kamrater
- nedsatt förmåga att initiera eller upprätthålla en konversation med andra
- frånvaro eller försämring av fantasifullt och socialt spel
- repetitiv eller ovanlig språkanvändning
- onormalt intensivt eller fokuserat intresse
- upptag av vissa objekt eller ämnen
- oflexibel efterlevnad av specifika rutiner eller ritualer
Om screeninginstrument indikerar möjligheten till ASD, indikeras vanligtvis en mer omfattande utvärdering. En omfattande utvärdering kräver ett tvärvetenskapligt team, inklusive en psykolog, neurolog, psykiater, logoped och andra yrkesverksamma som diagnostiserar och behandlar barn med ASD. Teammedlemmarna kommer att göra en grundlig neurologisk bedömning och fördjupa kognitiva och språkliga tester. Eftersom hörselproblem kan orsaka beteenden som kan förväxlas med ASD, bör barn med försenad talutveckling också testa sin hörsel.
top
Vad orsakar ASD?
Forskare tror att både genetik och miljö sannolikt spelar en roll i ASD. Det finns stor oro för att autismstakten har ökat under de senaste decennierna utan fullständig förklaring till varför. Forskare har identifierat ett antal gener associerade med sjukdomen. Imaging studier av personer med ASD har hittat skillnader i utvecklingen av flera regioner i hjärnan. Studier tyder på att ASD kan vara ett resultat av störningar i normal hjärntillväxt mycket tidigt i utvecklingen. Dessa störningar kan vara ett resultat av defekter i gener som styr hjärnans utveckling och reglerar hur hjärnceller kommunicerar med varandra. Autism är vanligare hos barn som föds för tidigt. Miljöfaktorer kan också spela en roll i genfunktion och utveckling, men inga specifika miljöorsaker har ännu identifierats. Teorin att föräldrarnas praxis är ansvarig för ASD har länge motbevisats. Flera studier har visat att vaccination för att förhindra infektionssjukdomar hos barn inte ökar risken för autism i befolkningen.
top
Vilken roll spelar gener?
Tvilling- och familjestudier tyder starkt på att vissa människor har en genetisk predisposition för autism. Identiska tvillingstudier visar att om en tvilling påverkas, kommer den andra att påverkas mellan 36 och 95 procent av tiden. Det pågår ett antal studier för att bestämma de specifika genetiska faktorer som är associerade med utvecklingen av ASD. I familjer med ett barn med ASD ökar också risken för att få ett andra barn med sjukdomen. Många av de gener som visat sig associeras med autism är inblandade i funktionen av de kemiska förbindelserna mellan hjärnneuroner (synapser). Forskare letar efter ledtrådar om vilka gener som bidrar till ökad känslighet. I vissa fall visar föräldrar och andra släktingar till ett barn med ASD milda försämringar av sociala kommunikationsförmågor eller engagerar sig i upprepade beteenden. Bevis tyder också på att känslomässiga störningar som bipolär sjukdom och schizofreni förekommer oftare än genomsnittet i familjer till personer med ASD.
Förutom genetiska variationer som ärvs och är närvarande i nästan alla människors celler , ny forskning har också visat att de novo eller spontana genmutationer kan påverka risken för att utveckla autismspektrumstörning.De novo-mutationer är förändringar i sekvenser av deoxiribonukleinsyra eller DNA, det ärftliga materialet hos människor, som kan förekomma spontant i en förälders spermier eller äggceller eller under befruktning. Mutationen inträffar sedan i varje cell när det befruktade ägget delar sig. Dessa mutationer kan påverka enskilda gener eller de kan vara förändringar som kallas kopianummervariationer, där DNA-sträckor som innehåller flera gener raderas eller dupliceras. Nya studier har visat att personer med ASD tenderar att ha fler kopieringsantal de novo genmutationer än de utan störningen, vilket tyder på att risken för att utveckla ASD för vissa inte är resultatet av mutationer i enskilda gener utan snarare spontana kodande mutationer över många gener . De novo-mutationer kan förklara genetiska störningar där ett drabbat barn har mutationen i varje cell men föräldrarna inte och det finns inget familjemönster för störningen. Autismrisk ökar också hos barn födda till äldre föräldrar. Det finns fortfarande mycket forskning att göra för att fastställa den potentiella roll som miljöfaktorer kan spela för spontana mutationer och hur det påverkar ASD-risken.
top
Ändras symtomen på autism över tiden?
För många barn förbättras symtomen med ålder och beteendebehandling. Under tonåren kan vissa barn med ASD bli deprimerade eller uppleva beteendeproblem, och deras behandling kan behöva modifieras när de övergår till vuxen ålder. Personer med ASD fortsätter vanligtvis att behöva tjänster och support när de blir äldre, men beroende på sjukdomens svårighetsgrad kan personer med ASD kunna arbeta framgångsrikt och leva självständigt eller i en stödjande miljö.
top
Hur behandlas autism?
Det finns inget botemedel mot ASD. Terapier och beteendeinterventioner är utformade för att avhjälpa specifika symtom och kan avsevärt förbättra dessa symtom. Den ideala behandlingsplanen samordnar terapier och interventioner som tillgodoser individens specifika behov. De flesta hälso- och sjukvårdspersonal är överens om att ju tidigare insatsen desto bättre.
Utbildnings- / beteendemässiga insatser: Tidiga beteendemässiga / utbildningsinsatser har varit mycket framgångsrika hos många barn med ASD. I dessa ingrepp använder terapeuter högstrukturerade och intensiva färdighetsorienterade träningspass för att hjälpa barn att utveckla sociala och språkliga färdigheter, såsom tillämpad beteendeanalys, som uppmuntrar positivt beteende och avskräcker negativa. Dessutom hjälper familjerådgivning till föräldrar och syskon till barn med ASD ofta familjer att hantera de särskilda utmaningarna med att leva med ett barn med ASD.
Mediciner: Medan medicin inte kan bota ASD eller till och med behandla dess huvudsymptom, det finns några som kan hjälpa till med relaterade symtom som ångest, depression och tvångssyndrom. Antipsykotiska läkemedel används för att behandla allvarliga beteendeproblem. Krampanfall kan behandlas med ett eller flera antikonvulsiva läkemedel. Läkemedel som används för att behandla personer med uppmärksamhetsstörning kan användas effektivt för att minska impulsivitet och hyperaktivitet hos personer med ASD. Föräldrar, vårdgivare och personer med autism bör vara försiktiga innan de använder sig av obevisade behandlingar.
överst
Vilken forskning görs?
Nationaluppdraget Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är att söka grundläggande kunskap om hjärnan och nervsystemet och att använda den kunskapen för att minska bördan av neurologisk sjukdom. NINDS är en del av National Institutes of Health (NIH), den ledande anhängaren av biomedicinsk forskning i världen. NINDS och flera andra NIH-institut och -centra stöder forskning om autismspektrumstörning.
För nästan 20 år sedan bildade NIH Autism Coordinating Committee (NIH / ACC) för att förbättra kvaliteten, takten och samordningen av NIH: s ansträngningar för att hitta ett botemedel mot autism. NIH / ACC har bidragit till att främja forskning för att förstå och främja ASD. NIH / ACC deltar också i den bredare Federal Interagency Autism Coordinating Committee (IACC), bestående av representanter från olika amerikanska myndigheter för hälso- och mänskliga tjänster, utbildningsdepartementet och andra statliga organisationer samt offentliga medlemmar, inklusive individer med ASD och företrädare för patientorganisationer. Ett ansvar för IACC är att utveckla en strategisk plan för ASD-forskning, som styr forskningsprogram som stöds av NIH och andra deltagande organisationer.
NINDS och flera andra NIH-institut stöder autismforskning genom Autism Centres of Excellence ( ACE), ett trans-NIH-initiativ som stöder storskaliga tvärvetenskapliga studier om ASD, med målet att fastställa orsakerna till autism och hitta nya behandlingar. NINDS stöder för närvarande ett ACE-nätverk med fokus på ASD och tuberous sclerosis complex (TSC). ASD förekommer hos ungefär hälften av TSC-patienter.I synnerhet studerar ACE-utredarna om vissa hjärnbildnings- och aktivitetsmått hos spädbarn som diagnostiserats med TSC kan förutsäga utvecklingen av ASD. Sådana biomarkörer kan hjälpa till att förstå hur och varför ASD förekommer hos vissa barn men inte andra och kan hjälpa till att identifiera patienter som kan dra nytta av tidig intervention. Andra ACE-centra och nätverk undersöker tidig hjärnans utveckling och funktion; genetiska och icke-genetiska riskfaktorer, inklusive neurologiska, fysiska, beteendemässiga och miljömässiga faktorer som förekommer i fostrets tidiga tidiga spädbarn; och potentiella terapier.
NINDS finansierar ytterligare forskning som syftar till att bättre förstå de faktorer som leder till ASD, inklusive andra studier om genetiska störningar associerade med ASD, såsom TSC, Fragile X Syndrome, Phelan-McDermid syndrom (som har sådana autismliknande symtom som intellektuell funktionshinder, utvecklingsförseningar och problem med att utveckla funktionellt språk) och Rett syndrom (en sjukdom som nästan uteslutande drabbar tjejer och kännetecknas av långsam utveckling, intellektuell funktionshinder och förlust av funktionell användning av händerna ). Många av dessa studier använder djurmodeller för att bestämma hur specifika kända mutationer påverkar cell- och utvecklingsprocesser i hjärnan, vilket ger insikter som är relevanta för att förstå ASD på grund av andra orsaker och upptäcker nya mål för behandlingar.
NINDS-forskare studerar. aspekter av hjärnans funktion och utveckling som förändras hos personer med ASD. Till exempel undersöker NINDS-finansierade forskare bildandet och funktionen av neuronala synapser, kommunikationsplatserna mellan neuroner, som kanske inte fungerar korrekt vid ASD och neuroutvecklingssjukdomar. Andra studier använder hjärnavbildning hos personer med och utan ASD för att identifiera skillnader i hjärnans anslutning och aktivitetsmönster associerade med ASD-egenskaper. Forskare hoppas att förståelsen av dessa förändringar kan hjälpa till att identifiera nya möjligheter för terapeutiska ingrepp. Ytterligare NINDS-forskare studerar sambandet mellan epilepsi och autism.
Genom National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) Rare Disease Clinical Research Network (RDCRN) stöder NINDS och andra NIH-institut och centra ett forskningskonsortium fokuserade på tre sällsynta genetiska syndrom associerade med ASD och intellektuell funktionshinder, inklusive TSC och syndrom som involverar mutationer i generna SHANK3 (Phelan-McDermid syndrom) och PTEN. Konsortiets mål är att förstå delade mekanismer över dessa syndrom, vilket kan föreslå vanliga metoder för deras behandling.
NINDS stöder forskning om autismspektrumstörning genom kliniska prövningar på medicinska centra över hela USA för att förbättra vår kunskap om ASD-behandling och vård. Information om deltagande i kliniska studier finns på webbplatsen ”NIH Clinical Trials and You” på www.nih.gov/health/clinicaltrials. Ytterligare studier finns på www.clinicaltrials.gov. Människor bör prata med sin läkare innan de anmäler sig i en klinisk prövning.
Mer information om forskning om ASD med stöd av NINDS och andra NIH-institut och -centra kan hittas med NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), en sökbar databas med aktuella och tidigare forskningsprojekt stöds av NIH och andra federala byråer. REPORTER innehåller också länkar till publikationer och resurser från dessa projekt.
överst
Var kan jag få mer information?
För mer information om neurologiska störningar eller forskningsprogram som finansieras av National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakta institutets hjärnresurser och informationsnätverk (BRAIN) på:
BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Information finns också tillgänglig från följande organisationer:
National Institute of Child Health and Human Development (NICHD )
National Institutes of Health, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Tel: 301-496-5133
Fax: 301-496-7101
National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)
National Institutes of Health, DHHS
111 TW Alexander Drive
Research Triangle Park, NC 27709
Tel: 919-541-3345
Association for Science in Autism Treatment – P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
Autism National Committee (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933
Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
Autism Research Institute (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
Tel: 619-281- 7165; 866-366-3361
Fax: 619-563-6840
Autism Science Foundation
28 West 39th Street
Suite 502
New York, NY 10018
Tel: 212-391-3913
Fax: 212-228-3557
”Autism Spectrum Disorder Fact Sheet”, NINDS, Publiceringsdatum september 2015.
NIH-publikationsnummer .15-1877
Tillbaka till informationssidan för autismspektrumstörning
Se en lista över alla NINDS-störningar
Publicaciones en Español
Autismo
till toppen
Utarbetad av:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS hälsorelaterat material tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis godkännande av eller en officiell ståndpunkt från National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller någon annan federal myndighet. Råd om behandling eller vård av en enskild patient bör erhållas genom samråd med en läkare som har undersökt den patienten eller är bekant med patientens medicinska historia.
All NINDS-beredd information finns offentligt. domän och kan kopieras fritt. Kredit till NINDS eller NIH uppskattas.
top