Achondroplasia är en form av kortbenad dvärg. Ordet achondroplasia betyder bokstavligen ”utan broskbildning.” Brosk är en tuff men flexibel vävnad som utgör mycket av skelettet under tidig utveckling. Men vid achondroplasi är problemet inte att bilda brosk utan att konvertera det till ben (en process som kallas benbildning), särskilt i armarna och benens långa ben. Achondroplasi liknar en annan skelettstörning som kallas hypokondroplasi, men egenskaperna hos achondroplasi tenderar att vara allvarligare.
Alla personer med achondroplasi har kort statur. Medelhöjden för en vuxen man med achondroplasi är 131 centimeter (4 fot, 4 tum), och den genomsnittliga höjden för vuxna kvinnor är 124 centimeter (4 fot, 1 tum). Karaktäristiska drag vid achondroplasi inkluderar en medelstamstam, korta armar och ben med särskilt korta överarmar och lår, begränsat rörelseomfång vid armbågarna och ett förstorat huvud (makrocephaly 
) med en framträdande panna . Fingrarna är vanligtvis korta och ringfingret och långfingret kan avvika, vilket ger handen ett trekantigt (trident ) utseende. Personer med akondroplasi har i allmänhet normal intelligens.
Hälsoproblem som vanligtvis är förknippade med achondroplasi inkluderar episoder där andningen saktar eller stannar under korta perioder (apné), fetma och återkommande öroninfektioner. I barndomen utvecklar individer med tillståndet vanligtvis en uttalad och permanent svängning i nedre delen av ryggen (lordos ) och böjda ben. Vissa drabbade personer utvecklar också onormal krökning i ryggen (kyphosis ) och ryggont. En potentiellt allvarlig komplikation av achondroplasi är ryggmärgsstenos , vilket är en förminskning av ryggraden som kan klämma (komprimera) den övre delen av ryggmärgen. Spinal stenos är förknippad med smärta, stickningar och svaghet i benen som kan orsaka svårigheter att gå. En annan ovanlig men allvarlig komplikation av achondroplasi är hydrocephalus, som är en ansamling av vätska i hjärnan hos drabbade barn som kan leda till ökad huvudstorlek och relaterade hjärnavvikelser.