7 vackra mutationer: Vilken har du?

Om jag inte var författare tror jag att jag skulle vilja vara genetisk forskare. Jag vet, de verkar vara helt orelaterade fält, men hör mig. Det som intresserar mig mest i hela världen är varför människor (eller karaktärer) är vem de är, och vad som får dem att kryssa. Och en av sakerna längst ner i vad som får människor att kryssa är i deras gener, och jag tror att det är därför jag tycker att genetik är så intressant. Jag älskar att plocka ut de funktioner som jag ärvt från mina föräldrar (min pappas ögon, min mammas kindben) såväl som de som inte har dykt upp på flera generationer (min hårstruktur).

Eftersom människor är ungefär 99,9% genetiskt identiska är det fantastiskt att tänka att en så liten skillnad i procent kan resultera i en sådan otrolig variation i vår art. Och ett av verktygen för denna variation är genetisk mutation.

Tyvärr muterar vi ännu inte kraften i flygning eller telepati – förlåt, professor X. En mutation är en permanent förändring av DNA-strukturen hos en gen. De kan ärvas eller förvärvas, och de kan vara fördelaktiga, neutrala eller patogena (sällan är de superkrafter). Vissa mutationer blir så småningom så vanliga att de anses vara ”normala”, och sedan kallar vi dem polymorfer, medan andra förblir sällsynta och ovanliga i den mänskliga befolkningen.

Eftersom detta är en skönhetsplats har valde sju fysiska mutationer att skriva om. Några av dem anses vara polymorfer och andra inte, men de gör oss alla unika vackra. Och vem vet – kanske en dag får jag det adamantiumskelettet som jag har bett Santa för sedan jag var 6.

1 Heterokromi

Jag tänkte aldrig så mycket på att mina ögon växte upp. De liknade min pappas och jag tänkte att jag hade blått , gult och grönt allt blandat ihop var precis hur gröna ögon såg ut.

Föreställ dig min förvåning att ta reda på att detta faktiskt är ganska atypiskt , och allt tack vare en mutation som heter heterochromia iridum. Det hänvisar till ögon som har flera färger i sig, och du har nog hört talas om det om du har sett X Men: First Class; young Profess eller X kallar det ”en mycket groovy mutation.”

via giphy

Det finns tre typer av heterokromi:

• Komplett (varje öga är annorlunda färg).
• Sektoral (ett segment av kontrasterande färg i iris).
• Central (en annan färg som strålar ut från eleven).

Dessa tre kategorier är dock ganska flytande och de kan kombineras på konstiga och underbara sätt. Mitt vänstra öga är mycket ljusare och mer gult än mitt högra, medan mitt högra öga har The Blotch. Båda har ringar av grått och gult runt pupillen.

Jag antar att det är därför jag alltid får attityd på DMV när jag säger till mina ögon är gröna.

Om du är född med heterokromi beror det förmodligen på att en av dina föräldrar hade det – det är ett dominerande autosomalt drag. Även om du också kan vara en chimera (två befruktade ägg som smälter in i en zygot, var och en med en annan gen för ögonfärg) eller en mosaik (någon med två eller flera olika genetiska koder i sina celler; i det här fallet är en något förändrad gen ansvarig för ögonfärg).

Det är också möjligt att få heterokromi, även om du förmodligen inte vill. Det är nästan alltid resultatet av en allvarlig sjukdom eller skada. Vissa mediciner har varit kända för att deponera brunt pigment i ögonen – en ganska sällsynt biverkning, och en som vanligtvis bara händer i hasselögon, men verkligen en värt att nämna.

De flesta källor jag konsulterade säger att heterokromi är super-sällsynt, men från min mycket vetenskapliga studie av både läsare och författare har jag fastställt att det verkligen inte är sällsynt alls. Det verkar som om de flesta av oss har någon form av detta, där central är den mest populära. Flerfärgade ögon, förenas!

2 dubbla ögonfransar

Jag var tvungen att inkludera detta efter denna enastående Elizabeth Taylor-handledning, för Taylor var känd för sina supermörka, underbara dubbla ögonfransar.

Det är kallas distichiasis, och om du är född med det beror det på att en av dina föräldrar hade det (det är ett dominerande drag, så du är välkommen, framtida avkomma). Det är resultatet av ett transkriptionsfel på din 16: e kromosom och kan också vara ett symptom på några ganska allvarliga hjärtrelaterade störningar.

Detta är en annan rolig mutation som uttrycks i min fenotyp.Det är inte så uppenbart för mig som för vissa människor, för mina ögonfransar är blonda. Men man, har jag någonsin många av dem.

Det finns dock en skillnad mellan att ha ”massor av ögonfransar” och en dubbel rad, och det kan vara svårt att räkna ut om du har just den här mutationen eller inte. Google är väldigt lite hjälp, förutom att vara helt motbjudande (seriöst, finns det något grovare än grova ögonbilder?). Så idag ska jag vara bättre än Web MD.

Så här kan du säga: Lyft upp fransarna på ditt övre ögonlock och kika under var vattenlinjen är. Om dina ögonfransar slutar och sedan börjar din vattenlinje har du vackra tjocka fransar Om du emellertid kan se fransar sprida ut ur din vattenlinje där de inte borde vara (jag tycker att det här är otroligt oroande), så grattis, du har distichiasis.

Anekdotiskt är det inte alltid den super-underbara fördelen som det låter som. Jag var tvungen att ta bort sju ögonfransar som växte in mot mitt öga när jag var barn, vilket än kfully, jag har bara vaga minnen av nu.

Ett annat sätt att berätta är att gå till en ny ögonläkare för en kontroll. Om de säger ”Fan, vad händer HÄR?” Grattis, och må anda Liz Taylor vara med dig.

3 Rött hår

Jag tror att de flesta vet att rött hår är ett recessivt drag, vilket betyder att om du är en ingefära (term som används med mycket kärlek), har du två variantkopior av en gen som heter MC1R på var och en av dina 16: e kromosomer. mutation resulterar i generellt mer rättvis hud, fräknar (vi kommer till dem), ljusa ögon, problem som handlar om UV-ljus och, enligt nyare studier, en unik smärtolerans.

Det är allt ganska snyggt, men jag vill prata om en helt falsk idé som återfår popularitet vartannat år: att rödhåriga slocknar ut och att det inte kommer att finnas fler ginger så tidigt som 2060.

Nej. Bara nej.

Hur Stuff Works avskräckt detta väldigt noggrant: ”Recessiva gener kan bli sällsynta men försvinner inte helt om inte alla som bär den genen dör eller misslyckas med att reproducera. Så medan rött hår kan förbli sällsynt, bär tillräckligt många människor genen som, uteslutande global katastrof, rödhåriga skulle fortsätta att visas under en tid. ”

Så nästa gång dina Facebook-vänner börjar publicera nonsens om den hotande Gingerpocalypse, skicka dem bara en länk till den här artikeln och lösa deras hash. Läs sedan igen Anne of Green Gables och känn dig nöjd med att allt är rätt med världen.

4 fräknar

Jag har några fräknar och jag tror att de är de sötaste. Jag önskade alltid att jag hade mer, förmodligen för att många av mina vänner som växte upp hade dem.

Och gissa vad som orsakar dem? Eller snarare, gissa vad som orsakar dem delvis?

Det stämmer: mutationer.

Och allt har att göra med celler i huden som gör pigment som kallas melanocyter. När de utsätts för UV-ljus producerar melanocyter melanin, vilket gör huden mörkare för att skydda vårt DNA. Det finns två huvudtyper av melanin – eumelanin och feomelanin. Feomelanin är mindre vanligt, och det är det som ger rött hår och fräknar sin orange färg.

Kom ihåg för en sekund sedan när vi pratade om rött hår och MC1R-genen? Den killen kommer tillbaka till spel igen här. När MC1R-genen fungerar normalt förvandlar den allt feomelanin till eumelanin. Det betyder att hudbruner istället för fräknar, och hår har en annan färg än röd. Men när MC1R-genen inte fungerar får du rött hår och fräknig hud tack vare allt det härliga feomelaninet som flyter runt.

”But Alle ”Jag hör dig säga.” Inte alla som har fräknar har också rött hår. ”

Du har så rätt! Kom ihåg hur vi vet att ingefära är ett recessivt drag som behöver två kopior av en gen – en från varje förälder – för att uttryckas?

MCR1 är den genen! Vissa människor har en enda muterad kopia av den och har ingen aning – men det betyder att inte alla deras feomelanin förändras till eumelanin, och de får fortfarande fräknar när de utsätts för UV-ljus. Min familj har aldrig haft några rödhåriga i det – vi är i allmänhet antingen mörka blondiner eller har svart irländskt hår – men jag och några av mina kusiner har fortfarande fräknar. Det kan vara så att vi bär en enda rödhårig gen, som gör pheomelanin som att det är våra jobb.

Eller det kan vara något helt annat, eftersom detta bara gäller ibland. Inte alla människor med rött hår har fräknar (även om det är mer troligt) och som vi vet har inte alla människor med fräknar också rött hår. Något annat händer, men forskare vet inte vad det är än. En annan gen som gör något? Miljö? Epigenetik? Ingen aning!

Detta är ett super konstigt resultat, eftersom det säger oss att fräknar är en dominerande egenskap, som uttrycks även när det bara finns en kopia av genen i fråga, men rött hår i sig är recessivt – även om de båda orsakas av samma gen. Genetik är riktigt cool och komplicerad, killar.

5 blå ögon

Jag vet: Vad? Blå ögon är inte precis sällsynta! Men mutationer behöver inte vara sällsynta – den här förekommer nu i så mycket av befolkningen att den anses vara en polymorf. Men egentligen är blå ögon resultatet av en ganska ny mutation. Du vet, för 10 000 år sedan. Praktiskt taget igår.

Det första du måste veta är att blå ögon inte tekniskt sett är en färg – de saknar färg. Ögonfärg bestäms av pigment i den del av iris som kallas stroma, och om det finns en liten mängd pigment där (eller inget alls), kommer ögonen att se blå ut. Lite mer pigment ger oss gröna ögon. Och om det finns massor av pigment är ögonen bruna.

Genen som är ansvarig för detta kallas OCA2 och styr melanin. Förr på dagen hade alla människor bruna ögon – ögon med mycket melaninpigment. En dag muterade en närliggande gen och började begränsa OCA2: s förmåga att producera melanin i iris. Detta hindrade melanin från att färga ögonen, lämnar stroma blått och voila! Blå ögon dök upp i befolkningen.

Faktum är att forskare för närvarande tror att alla som har blå ögon härstammar från en enda vanlig individ som bodde runt Svarta havet för 6000 till 10 000 år sedan. Hur är det för snyggt?

6 Klyfthaka

Klyfthakor orsakas när de två halvorna av käftbenet (eller muskeln) inte smälter ordentligt under utvecklingen. Många riktigt attraktiva människor har klyfta hakor, så ursäkta mig medan jag njuter av lite ögongodis.

Vanlig visdom – och även Wikipedia – säger att detta är ett främst dominerande genetiskt drag.

Tillåt mig att bryta denna myt.

Först: inte alla klyftiga hakor är exakt samma. Det finns massor av variation när det gäller storlek (runda gropar, t.ex.: Kirk Douglas, vs Y-formade spalter, t.ex.: Aaron Ekhart) och djup (mycket subtil vs mycket djup). Så det är ibland svårare än man tror att säga vilken haka som är smidig och vilken inte.

För det andra: män är oftare rumpa- chinned än kvinnor är, vilket inte passar den enkla dominerande-recessiva genetiska modellen. En riktigt gammal studie (från 1939) registrerade att 9,6% av tyska män och 4,5% av tyska kvinnor hade klyfta hakor. Det är en väldigt stor skillnad mellan kön för ett drag som inte ska vara könsbunden.

En annan studie (från 1960) visade att även när två föräldrar hade släta hakor, kunde de fortfarande ha klyfta chinned avkomma. Det hände inte ofta (11% av tiden), men det hände. Om klyftade hakor verkligen är dominerande borde detta ha varit omöjligt.

Så i grund och botten, om Alexander Skarsgard och jag någonsin hade ett barn, finns det en chans det skulle ha en klyfta hak – men det är inte en säkerhet.

Det är lite nedslående, ärligt talat.

7 Visningständer utan uppehåll

Om det finns en sak jag önskar skulle bara dö av den mänskliga befolkningen, det skulle vara visdomständer. Min dök upp när jag var 20, alla fyra helt på deras sidor, två av dem pekkade genom tandköttet som smärtsamma små öar i ett hav av rosa tuggummi.

Det finns en hel del variation när det gäller hur människor återhämtar sig efter visdomständer – jag hade inte så mycket tid. Jag hoppas ärligt att inte många av er vet vad torra uttag är, för det är de värsta och hemskaste sakerna.

När jag förbannade mina hemska tänder till min pappa blev han riktigt tyst och sa ”jag aldrig haft dem. ”

Japp. Min pappa är en av de lyckliga som föddes utan visdomständer.

Som saker och ting är just nu är vi inte helt säkra på att det här är en mutation, för vi är inte säkra på varför visdomständer inte dyker upp (även om det händer i uppskattningsvis 35% av befolkningen). gen som säger ”Nej, visdomständer växer inte här?” Ett gäng gener? Beror det på miljöfaktorer? Någon form av fysisk skada i barndomen som hindrar dem från att bildas? Ingen vet med säkerhet!

Det finns några nya bevis på att undertryckandet av visdomständer var en mutation som dykt upp i Kina tre till fyra hundra tusen år sedan. Detta bevisar ingenting, men det är säkert intressant att tro att min pappa möjligen är mottagaren av en fyrahundra tusen år gammal mutation.

Även om variationen som denna är att skicka dem till dina barn, det gick inte så bra. Både min bror och jag hade helt påverkade visdomständer följt av smärtsamma operationer och långa återhämtningar. Womp womp.

Denna artikel dök ursprungligen upp på xoJane av Alle Connell

Gå med i vårt nyhetsbrevsgrupp!

Få dagliga uppdateringar om dina favoritkändisar, stil och modetrender plus råd om relationer, sex och mer!