El síndrome de Klippel-Feil es un trastorno óseo caracterizado por la unión anormal (fusión 
) de dos o más huesos de la columna en el cuello (vértebras cervicales). La fusión vertebral está presente desde el nacimiento. Tres características principales resultan de esta fusión vertebral: un cuello corto, la apariencia resultante de una línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza y un rango de movimiento limitado en el cuello. La mayoría de las personas afectadas tienen uno o dos de estos rasgos característicos. Menos de la mitad de todas las personas con síndrome de Klippel-Feil tienen las tres características clásicas de esta afección.
En personas con síndrome de Klippel-Feil, las vértebras fusionadas pueden limitar el rango de movimiento del cuello y la espalda como además de provocar dolores de cabeza crónicos y dolores musculares en el cuello y la espalda que varían en severidad. Las personas con afectación mínima de los huesos suelen tener menos problemas en comparación con las personas con varias vértebras afectadas. El cuello acortado puede provocar una ligera diferencia en el tamaño y la forma de los lados derecho e izquierdo de la cara (asimetría facial). Los traumatismos de la columna, como una caída o un accidente automovilístico, pueden agravar los problemas en el área fusionada. La fusión de las vértebras puede provocar daños en los nervios de la cabeza, el cuello o la espalda. Con el tiempo, las personas con síndrome de Klippel-Feil pueden desarrollar un estrechamiento del canal espinal (estenosis espinal ) en el cuello, que puede comprimir y dañar la médula espinal. En raras ocasiones, las anomalías del nervio espinal pueden causar sensaciones anormales o movimientos involuntarios en personas con síndrome de Klippel-Feil. Las personas afectadas pueden desarrollar un trastorno articular doloroso llamado osteoartritis alrededor de las áreas del hueso fusionado o experimentar una tensión involuntaria dolorosa de los músculos del cuello (distonía cervical). Además de los huesos cervicales fusionados, las personas con esta afección pueden tener anomalías en otras vértebras. Muchas personas con síndrome de Klippel-Feil tienen una curvatura anormal de la columna de lado a lado (escoliosis ) debido a una malformación de las vértebras; también puede ocurrir la fusión de vértebras adicionales debajo del cuello.
Las personas con síndrome de Klippel-Feil pueden tener una amplia variedad de otras características además de las anomalías de la columna. Algunas personas con esta afección tienen dificultades auditivas, anomalías oculares, una abertura en el techo de la boca (paladar hendido ), problemas genitourinarios como anomalías en los riñones u órganos reproductivos, anomalías cardíacas o defectos pulmonares que pueden causar problemas respiratorios. Las personas afectadas pueden tener otros defectos esqueléticos, incluidos brazos o piernas de longitud desigual (discrepancia en la longitud de las extremidades), lo que puede provocar una desalineación de las caderas o las rodillas. Además, los omóplatos pueden estar subdesarrollados, por lo que se asientan anormalmente en la parte superior de la espalda, una afección llamada deformidad de Sprengel. En raras ocasiones, las personas con síndrome de Klippel-Feil pueden presentar anomalías estructurales del cerebro o un tipo de defecto congénito que ocurre durante el desarrollo del cerebro y la médula espinal (defecto del tubo neural).
En algunos casos, Klippel- El síndrome de Feil se presenta como una característica de otro trastorno o síndrome, como el síndrome de Wildervanck o la microsomía hemifacial. En estos casos, las personas afectadas tienen los signos y síntomas tanto del síndrome de Klippel-Feil como del trastorno adicional.