El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es una afección que afecta el desarrollo sexual antes del nacimiento y durante la pubertad. Las personas con esta afección son genéticamente masculinas, con un cromosoma X y un cromosoma Y en cada célula. Debido a que sus cuerpos no pueden responder a ciertas hormonas sexuales masculinas (llamadas andrógenos), es posible que tengan características sexuales externas principalmente femeninas o signos de desarrollo sexual masculino y femenino.
El síndrome de insensibilidad total a los andrógenos ocurre cuando el cuerpo no puede usar andrógenos en absoluto. Las personas con esta forma de la afección tienen las características sexuales externas de las mujeres, pero no tienen útero y, por lo tanto, no menstrúan y no pueden concebir un hijo (infértil). Por lo general, se crían como mujeres y tienen una identidad de género femenina. Las personas afectadas tienen órganos sexuales internos masculinos (testículos) que no han descendido, lo que significa que están ubicados de forma anormal en la pelvis o el abdomen. Los testículos no descendidos tienen una pequeña posibilidad de volverse cancerosos más adelante en la vida si no se extirpan quirúrgicamente. Las personas con síndrome de insensibilidad total a los andrógenos también tienen pelo escaso o ausente en el área púbica y debajo de los brazos.
Las formas parciales y leves del síndrome de insensibilidad a los andrógenos se producen cuando los tejidos del cuerpo son parcialmente sensibles a los efectos. de andrógenos. Las personas con insensibilidad parcial a los andrógenos (también llamado síndrome de Reifenstein) pueden tener genitales que parecen típicamente femeninos, genitales que tienen características tanto masculinas como femeninas, o genitales que parecen típicamente masculinos. Pueden criarse como hombres o como mujeres y pueden tener una identidad de género masculina o femenina. Las personas con insensibilidad leve a los andrógenos nacen con características sexuales masculinas, pero a menudo son infértiles y tienden a experimentar agrandamiento de los senos en la pubertad.