Ștergerea înseamnă că lipsește ceva. Și, în calitate de genetician, vorbind despre ștergere, înseamnă că lipsește ceva din materialul genetic. Și poate fi ceva mic, doar o pereche de baze; poate fi ceva mai mare; poate face parte dintr-o genă; poate fi chiar mai mare; poate fi o genă întreagă; sau încă mai mare din nou, poate face parte din cromozom. Și în funcție de ceea ce este, trebuie să-l priviți în moduri diferite. Puteți găsi o deleție într-un cromozom doar făcând o analiză citogenetică sau cromozomială sau o deleție într-o genă pe care o puteți afla prin secvențierea ADN-ului. Deci, atunci când aveți o ștergere, în funcție de dimensiune, aceasta poate avea efecte diferite. Ceea ce a fost cel mai surprinzător pentru mine a fost că doar prin ștergerea unei perechi de baze, puteți avea cel mai sever defect de naștere și, uneori, lipsind un întreg cromozom, nici măcar nu vedeți atât de mult în comparație cu simpla ștergerea unei perechi de baze mici. Ștergerile diferite pot duce la constatări diferite și pot afecta doar comportamentul; pot afecta modul în care arată un copil, cum arată o persoană; pot afecta o problemă foarte gravă pe care copilul poate muri la naștere; sau pot afecta ceva care are legătură doar cu culoarea ochilor, culoarea părului, cu greutatea sau înălțimea persoanei.
Maximilian Muenke, MD