Sindromul Klippel-Feil este o tulburare osoasă caracterizată prin îmbinarea anormală (fuziune 
) a două sau mai multe oase ale coloanei vertebrale în gât (vertebre cervicale). Fuziunea vertebrală este prezentă încă de la naștere. Trei caracteristici majore rezultă din această fuziune vertebrală: un gât scurt, apariția rezultată a unei linii de păr scăzute în partea din spate a capului și o gamă limitată de mișcare în gât. Majoritatea persoanelor afectate au una sau două dintre aceste trăsături caracteristice. Mai puțin de jumătate dintre indivizii cu sindrom Klippel-Feil au toate cele trei caracteristici clasice ale acestei afecțiuni. precum și duce la dureri de cap cronice și dureri musculare la nivelul gâtului și spatelui care variază în severitate. Persoanele cu afectare osoasă minimă au adesea mai puține probleme în comparație cu persoanele cu mai multe vertebre afectate. Gâtul scurtat poate provoca o ușoară diferență în dimensiunea și forma părților drepte și stângi ale feței (asimetrie facială). Traumatismele coloanei vertebrale, cum ar fi o cădere sau un accident de mașină, pot agrava problemele din zona topită. Fuziunea vertebrelor poate duce la afectarea nervilor în cap, gât sau spate. De-a lungul timpului, persoanele cu sindrom Klippel-Feil pot dezvolta o îngustare a canalului spinal (stenoză spinală ) în gât, care poate comprima și deteriora măduva spinării. Rareori, anomaliile nervilor spinali pot provoca senzații anormale sau mișcări involuntare la persoanele cu sindrom Klippel-Feil. Persoanele afectate pot dezvolta o tulburare articulară dureroasă numită osteoartrita în jurul zonelor osului topit sau pot prezenta tensiuni involuntare dureroase ale mușchilor gâtului (distonie cervicală). În plus față de oasele cervicale topite, persoanele cu această afecțiune pot prezenta anomalii la alte vertebre. Multe persoane cu sindrom Klippel-Feil au o curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză ) din cauza malformației vertebrelor; poate apărea și fuziunea de vertebre suplimentare sub gât.
Persoanele cu sindrom Klippel-Feil pot prezenta o mare varietate de alte caracteristici, pe lângă anomaliile coloanei vertebrale. Unele persoane cu această afecțiune au dificultăți de auz, anomalii ale ochilor, o deschidere în acoperișul gurii (fisura palatului ), probleme genito-urinare, cum ar fi rinichii sau organele reproductive anormale, anomalii ale inimii, sau defecte pulmonare care pot provoca probleme respiratorii. Persoanele afectate pot prezenta alte defecte ale scheletului, inclusiv brațele sau picioarele de lungime inegală (discrepanța lungimii membrelor), ceea ce poate duce la dezalinierea șoldurilor sau a genunchilor. În plus, omoplații pot fi subdezvoltate astfel încât să stea anormal de sus pe spate, o afecțiune numită deformare Sprengel. Rareori, la persoanele cu sindrom Klippel-Feil pot apărea anomalii structurale ale creierului sau un tip de defect congenital care apare în timpul dezvoltării creierului și măduvei spinării (defect al tubului neural).
Sindromul Feil apare ca o caracteristică a unei alte tulburări sau sindrom, cum ar fi sindromul Wildervanck sau microsomia hemifacială. În aceste cazuri, persoanele afectate prezintă semne și simptome atât ale sindromului Klippel-Feil, cât și ale tulburării suplimentare.