Sindromul de insensibilitate la androgen este o afecțiune care afectează dezvoltarea sexuală înainte de naștere și în timpul pubertății. Persoanele cu această afecțiune sunt bărbați genetic, cu un cromozom X și un cromozom Y în fiecare celulă. Deoarece corpul lor nu este capabil să răspundă la anumiți hormoni sexuali masculini (numiți androgeni), acestea pot avea în principal caracteristici sexuale externe feminine sau semne ale dezvoltării sexuale atât la bărbați, cât și la femei.
Sindromul complet de insensibilitate la androgen apare atunci când corpul nu poate folosi deloc androgeni. Persoanele cu această formă de afecțiune au caracteristicile sexuale externe ale femelelor, dar nu au uter și, prin urmare, nu menstruează și nu pot concepe un copil (infertil). Ele sunt de obicei crescute ca femei și au o identitate de gen feminină. Persoanele afectate au organe sexuale interne masculine (testicule) care nu sunt descendenți, ceea ce înseamnă că sunt localizate anormal în pelvis sau abdomen. Testiculele nedescinse au o mică șansă de a deveni canceroase mai târziu în viață dacă nu sunt îndepărtate chirurgical. Persoanele cu sindrom complet de insensibilitate la androgen au, de asemenea, păr rar sau absent în zona pubiană și sub brațe.
Formele parțiale și ușoare ale sindromului de insensibilitate la androgen rezultă atunci când țesuturile corpului sunt parțial sensibile la efecte Persoanele cu insensibilitate parțială la androgen (denumită și sindrom Reifenstein) pot avea organe genitale care arată în mod tipic feminin, organe genitale care au atât caracteristici masculine, cât și feminine sau organe genitale care arată în mod tipic masculin. Pot fi crescute ca bărbați sau ca femei și pot avea identitate de sex masculin sau feminin. Oamenii cu insensibilitate ușoară la androgen se nasc cu caracteristici sexuale masculine, dar sunt adesea infertili și au tendința de a experimenta mărirea sânilor la pubertate.