Navigație principală (Română)

Mulți oameni se întreabă dacă boala Alzheimer se desfășoară în familie. Șansele unei persoane de a avea boala pot fi mai mari dacă au anumite gene transmise de la un părinte. Cu toate acestea, a avea un părinte cu Alzheimer nu înseamnă întotdeauna că cineva îl va dezvolta.

Ce sunt genele?

Fiecare celulă umană conține instrucțiunile de care are nevoie o celulă pentru a-și face treaba. Aceste instrucțiuni sunt alcătuite din ADN (acid dezoxiribonucleic), care este strâns strâns în structuri numite cromozomi. Fiecare cromozom are mii de segmente numite gene.

Genele sunt transmise de la părinții biologici ai unei persoane. Acestea poartă informații care definesc trăsături precum culoarea și înălțimea ochilor. De asemenea, genele joacă un rol în menținerea sănătății celulelor corpului.

Problemele legate de gene – chiar și modificări mici ale unei gene – pot provoca boli precum Alzheimer.

Genele provoacă boli?

Mutații genetice (schimbare permanentă în una sau mai multe gene specifice) pot provoca boli. Dacă o persoană moștenește o mutație genetică care provoacă o anumită boală, atunci el sau ea va primi de obicei boala. unele cazuri de boală Alzheimer cu debut precoce sunt exemple de tulburări genetice moștenite.

Alte modificări sau diferențe în gene, numite variante genetice, pot crește sau scădea riscul unei persoane de a dezvolta o anumită boală. Când o variantă genetică crește riscul de boală, dar nu provoacă în mod direct o boală, se numește factor de risc genetic.

Identificarea variantelor genetice poate ajuta cercetătorii să găsească cele mai eficiente modalități de a trata sau preveni boli precum Alzheimer la o persoană. Această abordare, numită medicină de precizie, ia în considerare variabilitatea individuală a genelor, a mediului și a stilului de viață pentru fiecare persoană.

Expresia genelor – atunci când sunt „activate” sau dezactivate – poate fi afectată, pozitiv și negativ, de factori de mediu și de stil de viață, cum ar fi exercițiile fizice, dieta, substanțele chimice sau fumatul. Domeniul epigeneticii studiază modul în care acești factori pot modifica ADN-ul unei celule în moduri care afectează activitatea genelor.

Gene și boala Alzheimer

Există două tipuri de Alzheimer – debut precoce și debut tardiv. Ambele tipuri au o componentă genetică.

Boala Alzheimer cu debut tardiv

Majoritatea persoanelor cu Alzheimer au forma cu debut tardiv a bolii, în care simptomele devin evidente la mijlocul anilor 60 și mai târziu.

Cercetătorii nu au găsit o genă specifică care să provoace direct boala Alzheimer cu debut tardiv. Cu toate acestea, având o variantă genetică a genei apolipoproteinei E (APOE) pe cromozomul 19 crește riscul unei persoane. Gena APOE este implicată în fabricarea unei proteine care ajută la transportarea colesterolului și a altor tipuri de grăsimi în sânge.

APOE vine în mai multe forme diferite sau alele. Fiecare persoană moștenește două alele APOE, una de la fiecare părinte biologic.

• APOE ε2 este relativ rară și poate oferi o anumită protecție împotriva bolii . Dacă boala Alzheimer apare la o persoană cu această alelă, ea se dezvoltă de obicei mai târziu în viață decât s-ar întâmpla la cineva cu gena APOE ε4.
• Se crede că APOE ε3, cea mai frecventă alelă, joacă un rol neutru în boală – nici în scădere, nici în creștere a riscului.
• APOE ε4 crește riscul de boală Alzheimer și este, de asemenea, asociat cu o vârstă anterioară de debut a bolii. Având una sau două alele APOE ε4 crește riscul de a dezvolta Alzheimer. Aproximativ 25 la sută dintre oameni poartă o copie a APOE ,4, iar 2 până la 3 la sută poartă două copii.

APOE ε4 este numită genă a factorului de risc, deoarece crește riscul unei persoane de dezvoltând boala. Cu toate acestea, moștenirea unei alele APOE ε4 nu înseamnă că o persoană va dezvolta cu siguranță Alzheimer. Unele persoane cu o alelă APOE ε4 nu suferă niciodată de boală, iar altele care dezvoltă Alzheimer nu au alele APOE ε4.

Cercetări recente indică faptul că formele rare ale alelei APOE pot oferi protecție împotriva bolii Alzheimer Sunt necesare mai multe studii pentru a determina modul în care aceste variații ar putea întârzia apariția bolii sau reduce riscul unei persoane.

Boala Alzheimer cu debut precoce

Boala Alzheimer cu debut precoce este rară, reprezentând mai puțin de 10% din totalul persoanelor cu Alzheimer. De obicei, apare între anii 30 și mijlocul anilor 60. Unele cazuri sunt cauzate de o modificare moștenită a uneia dintre cele trei gene.

Cele trei mutații cu o singură genă asociate cu boala Alzheimer cu debut precoce sunt:

• Proteina precursoare amiloidă (APP) pe cromozomul 21
• Presenilina 1 (PSEN1) pe cromozomul 14
• Presenilina 2 (PSEN2) pe cromozomul 1

Mutațiile acestor gene duc la producerea de proteine anormale care sunt asociate cu boala. Fiecare dintre aceste mutații joacă un rol în defalcarea APP, o proteină a cărei funcție precisă nu este încă pe deplin înțeleasă. Această defalcare face parte dintr-un proces care generează forme dăunătoare de plăci amiloide, un semn distinctiv al bolii Alzheimer.

Un copil a cărui mamă biologică sau tată poartă o mutație genetică pentru una dintre acestea trei gene au o șansă de 50/50 de a moșteni acea mutație. Dacă mutația este de fapt moștenită, copilul are o probabilitate foarte mare de a dezvolta boala Alzheimer cu debut precoce.

Pentru alte cazuri de Alzheimer cu debut precoce, cercetările au arătat că sunt implicate și alte componente genetice. Studiile sunt în desfășurare pentru a identifica alte variante de risc genetic.

Sindromul Down crește riscul de a dezvolta boala Alzheimer cu debut precoce. Multe persoane cu sindrom Down dezvoltă Alzheimer pe măsură ce îmbătrânesc, cu simptome care apar la 50 sau 60 de ani. Cercetătorii cred că acest lucru se datorează faptului că persoanele cu sindrom Down se nasc cu o copie suplimentară a cromozomului 21, care poartă gena APP.

Pentru mai multe informații, consultați NIA Boala Alzheimer cu debut precoce: o resursă Listă.

Testarea genetică pentru boala Alzheimer

Un test de sânge poate identifica ce alele APOE are o persoană, dar rezultatele nu pot prezice cine va dezvolta sau nu boala Alzheimer. În prezent, testarea APOE este utilizată în primul rând în setările de cercetare pentru a identifica participanții la studiu care pot avea un risc crescut de a dezvolta Alzheimer. Aceste cunoștințe îi ajută pe oamenii de știință să caute modificări precoce ale creierului la participanți și să compare eficacitatea tratamentelor posibile pentru persoanele cu profiluri APOE diferite. .

Testarea genetică este, de asemenea, utilizată de medici pentru a ajuta la diagnosticarea bolii Alzheimer cu debut precoce și pentru a testa persoanele cu antecedente familiale puternice de Alzheimer sau cu o boală cerebrală conexă.

Testarea genetică pentru APOE sau alte variante genetice nu pot determina probabilitatea unei persoane de a dezvolta boala Alzheimer – doar ce gen de factor de risc are o persoană. Este puțin probabil ca testele genetice să poată prezice vreodată boala cu o precizie de 100%, cred cercetătorii, deoarece prea multe alte factorii pot influența dezvoltarea și progresia acestuia.

Unii oameni își învață statutul de APOE prin teste genetice pentru consumatori sau se gândesc să obțină acest k ind de test. Este posibil să dorească să consulte un medic sau un consilier genetic pentru a înțelege mai bine acest tip de test și rezultatele testelor lor. Informații generale despre testarea genetică pot fi găsite la:

• Testarea genetică
• Ce este testarea genetică directă către consumator?
• Obținerea unui test genetic
• Întrebări frecvente despre testarea genetică

Cercetarea genetică a Alzheimer

Descoperirea a tot ce putem despre rolul bolii Alzheimer cu risc genetic și de protecție factorii constituie un domeniu important de cercetare. ANI sprijină mai multe programe majore de cercetare genetică. Înțelegerea mai multă despre baza genetică a bolii îi va ajuta pe cercetători să:

• Răspunde la o serie de întrebări de bază – Ce face ca procesul bolii să înceapă? De ce unele persoane cu memorie și alte probleme de gândire dezvoltă Alzheimer, în timp ce altele nu?
• Determinați modul în care factorii de risc genetic și de protecție pot interacționa cu alte gene și factori de stil de viață sau de mediu pentru a afecta riscul Alzheimer în orice persoană.
• Identificați persoanele care prezintă un risc crescut de a dezvolta Alzheimer, astfel încât să poată beneficia de noi intervenții și tratamente cât mai curând posibil.
• Explicați diferențele în Alzheimer riscul bolii și protecția în rândul grupurilor și sexelor rasiale.
• Concentrați-vă pe noile abordări de prevenire și tratament

Pentru mai multe informații despre genetica bolii Alzheimer

Acest conținut este furnizat de Institutul Național de Îmbătrânire NIH (NIA). Oamenii de știință ai ANI și alți experți examinează acest conținut pentru a se asigura că este corect și actualizat.

Conținut examinat: 24 decembrie 2019