Simptome
Există mai multe tipuri diferite de miopatii genetice, dintre care cele mai multe au simptome similare. Acestea includ:
- Slăbiciune musculară
- Întârziere motorie
- Insuficiență respiratorie
- Disfuncție musculară bulbară (disfuncționalitate a mușchilor responsabili de înghițire și vorbire)
Disfuncțiile musculare bulbare pot fi deosebit de evidente în miopatiile congenitale (cele prezente de la naștere) și pot duce la afectări severe ale deglutiției și abilități de vorbire. Miopatiile congenitale sunt, de asemenea, caracterizate de întârzieri motorii de dezvoltare și, uneori, de anomalii faciale sau scheletice. :
- Slăbiciune musculară
- Durere musculară (mialgii)
- Crampe
- Rigiditate
- Pierdere musculară în jurul umerilor și șoldurilor
Cauze și factori de risc
Pacienții care au o rudă de sânge cu miopatie genetică prezintă un risc crescut de a dezvolta afecțiunea . În funcție de modul în care miopatia este moștenită, bărbații pot prezenta un risc mai mare decât femeile de a dezvolta afecțiunea. Miopatiile purtate pe cromozomul X afectează mai mulți bărbați decât femeile, în timp ce cele transportate pe alte cromozomi decât cromozomul sexual afectează în egală măsură atât bărbații, cât și femeile.
Pacienții pot fi crescuți riscul de a dezvolta miopatie dobândită dacă prezintă o tulburare autoimună, metabolică sau endocrină, sunt consumate de anumite medicamente sau sunt expuse la anumite toxine.