Genotipul, foarte simplu, este versiunea unei secvențe de ADN pe care o are un individ. Există o cantitate mare de ADN pe care toți îl avem în comun – desigur, de aceea suntem toți oamenii – dar există, de asemenea, o cantitate mare de variații în ordine între indivizi. Și acele diferențe specifice în secvență, atunci când sunt de obicei aplicate unei gene individuale, sunt numite genotip. În zilele noastre, având capacitatea de a testa diferențele diferite de secvență între indivizi, genotipul a luat o conotație care se referă frecvent la o diferență de secvență într-un loc specific dintr-o genă specifică. Atunci când este utilizat în acest fel, este de obicei legat de un alt termen, numit fenotip, care reprezintă schimbarea secvenței la care se referă genotipul. Este frecvent, nu întotdeauna, dar este frecvent legată de o modificare a unei trăsături externe; ceva care este observabil, cum ar fi înălțimea, culoarea părului sau apariția bolii. Și astfel, în acest caz, vorbim despre o corelație genotip-fenotip. Atunci ceea ce „vorbim este, aici este o schimbare în secvența ADN; de ce este important? Este important, deoarece duce la o schimbare observabilă a unei trăsături la o persoană. Și această schimbare de trăsătură poate fi pozitivă, poate fi negativă sau ar putea fi doar o diferență.
Christopher P. Austin, MD