Ce este tulburarea spectrului autist?
Tulburarea spectrului autist (ASD) se referă la un grup de tulburări complexe de neurodezvoltare caracterizate prin tipare repetitive și caracteristice de comportament și dificultăți de comunicare și interacțiune socială. Simptomele sunt prezente încă din copilărie și afectează funcționarea zilnică.
Termenul „spectru” se referă la gama largă de simptome, abilități și niveluri de handicap în funcționare care pot apărea la persoanele cu TSA. Unii copii iar adulții cu TSA sunt pe deplin capabili să efectueze toate activitățile vieții de zi cu zi, în timp ce alții necesită sprijin substanțial pentru a efectua activități de bază. Manualul de diagnosticare și statistic al tulburărilor mintale (DSM-5, publicat în 2013) include sindromul Asperger, tulburarea dezintegrativă a copilăriei și tulburări de dezvoltare omniprezente nespecificate altfel (PDD-NOS) ca parte a ASD, mai degrabă decât ca tulburări separate. Un diagnostic de ASD include o evaluare a dizabilității intelectuale și a deficienței de limbaj.
ASD apare în fiecare grup rasial și etnic , și la toate nivelurile socioeconomice. Cu toate acestea, băieții sunt semnificativ mai predispuși să dezvolte TSA decât fetele. Cea mai recentă analiză a Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor estimează că 1 din 68 de copii au TSA.
sus
Care sunt unele semne comune ale TSA?
Chiar și la sugari, copiii cu TEA pot părea diferiți, mai ales în comparație cu alți copii de vârsta lor. Se pot concentra excesiv asupra anumitor obiecte, rareori intră în contact vizual și nu reușesc să se angajeze în bâlbâituri tipice cu părinții lor. În alte cazuri, copiii se pot dezvolta normal până în al doilea sau chiar al treilea an de viață, dar apoi încep să se retragă și să devină indiferenți față de angajamentul social.
Severitatea ASD poate varia foarte mult și se bazează pe gradul la care comunicarea socială, insistența asupra asemănării activităților și a mediului înconjurător și tiparele repetitive de comportament afectează funcționarea zilnică a individului.
Deficiențe sociale și dificultăți de comunicare
Multe persoane cu TSA găsesc dificile interacțiunile sociale. Natura reciprocă a comunicării și interacțiunii este adesea deosebit de provocatoare. Copiii cu TSA pot să nu răspundă la numele lor, să evite contactul vizual cu alte persoane și să interacționeze doar cu ceilalți pentru a atinge obiective specifice. Adesea, copiii cu TSA nu înțeleg cum să se joace sau să se angajeze cu alți copii și pot prefera să fie singuri. Persoanele cu ASD pot avea dificultăți în a înțelege sentimentele altor persoane sau să vorbească despre propriile sentimente.
Persoanele cu ASD pot avea abilități verbale foarte diferite, de la nici un discurs până la vorbire fluent, dar incomod și nepotrivit. Unii copii cu TSA pot avea abilități de vorbire și limbaj întârziate, pot repeta fraze și pot da răspunsuri fără legătură la întrebări. În plus, persoanelor cu TSA le poate fi greu să utilizeze și să înțeleagă indicii non-verbale, cum ar fi gesturile, limbajul corpului sau tonul vocii. De exemplu, copiii mici cu TSA s-ar putea să nu înțeleagă ce înseamnă a lua la revedere. Persoanele cu ASD pot vorbi, de asemenea, într-o voce simplă, asemănătoare unui robot sau cu un cântec despre o gamă restrânsă de subiecte preferate, fără a ține cont de interesele persoanei cu care vorbesc.
Repetitiv și comportamente caracteristice
Mulți copii cu TEA se angajează în mișcări repetitive sau comportamente neobișnuite, cum ar fi fluturarea brațelor, legănarea dintr-o parte în alta sau răsucirea. Ele pot deveni preocupate de părți ale obiectelor, cum ar fi roțile unui camion jucărie. Copiii pot deveni interesați obsesiv de un anumit subiect, cum ar fi avioanele sau memorarea orarelor trenurilor. Mulți oameni cu TSA par să prospere atât de mult în rutină, încât schimbările la modelele zilnice de viață – cum ar fi o oprire neașteptată în drumul spre casă de la școală – pot fi foarte provocatoare. Unii copii pot chiar să se enerveze sau să aibă izbucniri emoționale, mai ales atunci când sunt plasați într-un mediu nou sau excesiv de stimulant.
sus
Ce tulburări sunt legate de TSA?
Anumite tulburări genetice cunoscute sunt asociate cu un risc crescut de autism, inclusiv sindromul X fragil (care provoacă dizabilități intelectuale) și scleroza tuberoasă (care determină creșterea tumorilor benigne în creier și în alte organe vitale) – fiecare dintre acestea rezultând dintr-o mutație într-o singură genă, dar diferită. Recent, cercetătorii au descoperit alte mutații genetice la copiii diagnosticați cu autism, inclusiv unele care nu au fost încă desemnate drept sindroame denumite. Deși fiecare dintre aceste tulburări este rară, în ansamblu, ele pot reprezenta 20% sau mai mult din toate cazurile de autism.
Persoanele cu TSA au, de asemenea, un risc mai mare decât media de a avea epilepsie.Copiii ale căror abilități lingvistice regresează devreme în viață – înainte de vârsta de 3 ani – par să aibă riscul de a dezvolta epilepsie sau activitate cerebrală asemănătoare convulsiilor. Aproximativ 20-30 la sută dintre copiii cu TSA dezvoltă epilepsie până ajung la maturitate. În plus, persoanele cu ASD și cu dizabilități intelectuale au cel mai mare risc de a dezvolta tulburări convulsive.
top
Cum este diagnosticat ASD?
Simptomele ASD pot varia foarte mult de la persoană la persoană în funcție de gravitatea tulburării. Simptomele pot chiar să nu fie recunoscute pentru copiii mici care au ASD ușor sau cu handicapuri mai puțin debilitante. V, un ghid creat de Asociația Americană de Psihiatrie folosit pentru diagnosticarea tulburărilor mentale. Copiii ar trebui să fie examinați pentru întârzieri de dezvoltare în timpul controalelor periodice și în special pentru autism la vizitele de 18 și 24 de luni ale copiilor.
Indicatorii foarte timpurii care necesită evaluarea de către un expert includ:
- fără bâlbâială sau arătare până la vârsta 1
- fără cuvinte unice până la vârsta de 16 luni sau fraze cu două cuvinte până la vârsta de 2 ani
- fără răspuns la nume
- pierderea limbajului sau a abilităților sociale dobândite anterior
- contact vizual slab
- alinierea excesivă a jucăriilor sau a obiectelor
- lipsa zâmbetului sau a receptivității sociale
Indicatorii ulteriori includ:
- abilitatea de a face prieteni cu colegii
- abilitatea de a iniția sau susține o conversație cu alții
- absența sau afectarea jocului imaginativ și social
- utilizarea repetitivă sau neobișnuită a limbajului
- interes anormal intens sau concentrat
- preocupare cu anumite obiecte sau subiecți
- aderarea inflexibilă la rutine sau ritualuri specifice
Dacă instrumentele de screening indică posibilitatea ASD, este indicată de obicei o evaluare mai cuprinzătoare. O evaluare cuprinzătoare necesită o echipă multidisciplinară, incluzând un psiholog, neurolog, psihiatru, logoped și alți profesioniști care diagnostichează și tratează copiii cu TSA. Membrii echipei vor efectua o evaluare neurologică aprofundată și teste cognitive și lingvistice aprofundate. Deoarece problemele de auz pot provoca comportamente care ar putea fi confundate cu TSA, copiilor cu dezvoltare întârziată a vorbirii ar trebui să li se testeze și auzul.
sus
Ce cauzează TSA?
Oamenii de știință cred că atât genetica, cât și mediul joacă probabil un rol în TSA. Există o mare îngrijorare cu privire la faptul că ratele de autism au crescut în ultimele decenii, fără explicații complete de ce. Cercetătorii au identificat o serie de gene asociate cu tulburarea. Studiile de imagistică ale persoanelor cu TSA au descoperit diferențe în dezvoltarea mai multor regiuni ale creierului. Studiile sugerează că TSA ar putea fi rezultatul unor perturbări ale creșterii normale a creierului foarte devreme în curs de dezvoltare. Aceste perturbări pot fi rezultatul unor defecte ale genelor care controlează dezvoltarea creierului și reglează modul în care celulele creierului comunică între ele. Autismul este mai frecvent la copiii născuți prematur. Factorii de mediu pot juca, de asemenea, un rol în funcția și dezvoltarea genelor, dar nu au fost identificate încă cauze specifice de mediu. Teoria conform căreia practicile părintești sunt responsabile de TSA a fost demultă de mult timp. Studii multiple au arătat că vaccinarea pentru prevenirea bolilor infecțioase din copilărie nu mărește riscul de autism în populație.
sus
Ce rol joacă genele?
Studiile despre gemeni și familii sugerează cu tărie că unii oameni au o predispoziție genetică la autism. Studiile identice ale gemenilor arată că, dacă un gemeni este afectat, atunci celălalt va fi afectat între 36 și 95% din timp. Există o serie de studii în desfășurare pentru a determina factorii genetici specifici asociați cu dezvoltarea TSA. În familiile cu un copil cu TSA, riscul de a avea un al doilea copil cu tulburare crește, de asemenea. Multe dintre genele descoperite a fi asociate cu autismul sunt implicate în funcția conexiunilor chimice dintre neuronii cerebrali (sinapse). Cercetătorii caută indicii despre genele care contribuie la o susceptibilitate crescută. În unele cazuri, părinții și alte rude ale unui copil cu TSA prezintă deficiențe ușoare în abilitățile de comunicare socială sau se angajează în comportamente repetitive. Dovezile sugerează, de asemenea, că tulburările emoționale, cum ar fi tulburarea bipolară și schizofrenia, apar mai frecvent decât media în familiile persoanelor cu TSA.
Pe lângă variațiile genetice care sunt moștenite și sunt prezente în aproape toate celulele unei persoane. , cercetări recente au arătat, de asemenea, că mutațiile genice de novo sau spontane pot influența riscul de a dezvolta tulburări ale spectrului autist.Mutațiile de novo sunt modificări ale secvențelor de acid dezoxiribonucleic sau ADN, materialul ereditar la om, care poate apărea spontan în sperma sau celula ovulului unui părinte sau în timpul fertilizării. Mutația apare apoi în fiecare celulă pe măsură ce ovulul fertilizat se împarte. Aceste mutații pot afecta gene individuale sau pot fi modificări numite variații ale numărului de copii, în care porțiuni de ADN care conțin gene multiple sunt șterse sau duplicate. Studii recente au arătat că persoanele cu ASD tind să aibă mai multe mutații ale genelor de novo decât cele fără tulburare, sugerând că pentru unii riscul de a dezvolta ASD nu este rezultatul mutațiilor în gene individuale, ci mai degrabă mutații de codare spontane în multe gene . Mutațiile de novo pot explica tulburările genetice în care un copil afectat are mutația în fiecare celulă, dar părinții nu și nu există un model familial al tulburării. Riscul de autism crește și la copiii născuți de părinți mai în vârstă. Există încă multe cercetări de făcut pentru a determina rolul potențial al factorilor de mediu asupra mutațiilor spontane și modul în care aceasta influențează riscul ASD.
sus
Simptomele autismului se schimbă în timp?
Pentru mulți copii, simptomele se ameliorează odată cu vârsta și tratamentul comportamental. În timpul adolescenței, unii copii cu TSA pot deveni deprimați sau pot prezenta probleme de comportament, iar tratamentul lor poate necesita unele modificări pe măsură ce trec la maturitate. Persoanele cu ASD continuă să aibă nevoie de servicii și asistență pe măsură ce îmbătrânesc, dar în funcție de gravitatea tulburării, persoanele cu ASD ar putea să lucreze cu succes și să trăiască independent sau într-un mediu de susținere.
top
Cum se tratează autismul?
Nu există nici un remediu pentru TSA. Terapiile și intervențiile comportamentale sunt concepute pentru a remedia simptomele specifice și pot îmbunătăți substanțial aceste simptome. Planul ideal de tratament coordonează terapiile și intervențiile care răspund nevoilor specifice ale individului. Cei mai mulți profesioniști din domeniul sănătății sunt de acord că, cu cât intervenția este mai timpurie, cu atât mai bine.
Intervenții educaționale / comportamentale: intervențiile timpurii comportamentale / educaționale au avut un mare succes la mulți copii cu TSA. În aceste intervenții, terapeuții folosesc sesiuni de instruire intens structurate și intensive, orientate spre abilități, pentru a ajuta copiii să dezvolte abilități sociale și lingvistice, cum ar fi analiza comportamentală aplicată, care încurajează comportamentele pozitive și descurajează cele negative. În plus, consilierea familială pentru părinții și frații copiilor cu TSA ajută adesea familiile să facă față provocărilor specifice de a trăi cu un copil cu TSA.
Medicații: Deși medicamentele nu pot vindeca TSA sau chiar să le trateze simptome principale, există unele care pot ajuta cu simptome asociate, cum ar fi anxietatea, depresia și tulburarea obsesiv-compulsivă. Medicamentele antipsihotice sunt utilizate pentru tratarea problemelor comportamentale severe. Convulsiile pot fi tratate cu unul sau mai multe medicamente anticonvulsivante. Medicamentul utilizat pentru tratarea persoanelor cu tulburări de deficit de atenție poate fi utilizat în mod eficient pentru a ajuta la scăderea impulsivității și hiperactivității la persoanele cu TSA. Părinții, îngrijitorii și persoanele cu autism ar trebui să fie prudenți înainte de a adopta orice tratament nedovedit.
sus
Ce cercetări se fac?
Misiunea National Institutul de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a folosi aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice. NINDS este o componentă a Institutelor Naționale de Sănătate (NIH), principalul susținător al cercetării biomedicale din lume. NINDS și alte câteva institute și centre NIH susțin cercetarea asupra tulburării spectrului autist.
În urmă cu aproape 20 de ani, NIH a format Comitetul de coordonare a autismului (NIH / ACC) pentru a spori calitatea, ritmul și coordonarea eforturilor de la NIH pentru a găsi un remediu pentru autism. NIH / ACC a avut un rol esențial în promovarea cercetării pentru a înțelege și a avansa TSA. NIH / ACC participă, de asemenea, la Comitetul federal de coordonare a autismului (IACC), format din reprezentanți ai diferitelor agenții ale Departamentului Sănătății și Serviciilor Umane din SUA, al Departamentului Educației și al altor organizații guvernamentale, precum și membri publici, inclusiv persoane fizice cu ASD și reprezentanți ai organizațiilor de susținere a pacienților. O responsabilitate a IACC este de a dezvolta un plan strategic pentru cercetarea ASD, care să ghideze programele de cercetare susținute de NIH și alte organizații participante.
NINDS și alte câteva institute NIH susțin cercetarea autismului prin intermediul Centrelor de Excelență pentru Autism ( ACE), o inițiativă trans-NIH care sprijină studii multidisciplinare pe scară largă asupra ASD, cu scopul de a determina cauzele autismului și de a găsi noi tratamente. NINDS susține în prezent o rețea ACE axată pe ASD și complexul de scleroză tuberoasă (TSC). TSA apare la aproximativ jumătate dintre pacienții cu TSC.În special, anchetatorii ACE studiază dacă anumite imagini ale creierului și măsurile de activitate la sugarii diagnosticați cu TSC pot prezice dezvoltarea TSA. Astfel de biomarkeri ar putea ajuta la înțelegerea modului și a motivului pentru care TSA apare la unii copii, dar nu la alții și ar ajuta la identificarea pacienților care ar putea beneficia de o intervenție timpurie. Alte centre și rețele ACE investighează dezvoltarea și funcționarea timpurie a creierului; factori de risc genetici și non-genetici, inclusiv factori neurologici, fizici, comportamentali și de mediu prezenți în perioada prenatală și copilăria timpurie; și terapii potențiale.
NINDS finanțează cercetări suplimentare care vizează o mai bună înțelegere a factorilor care conduc la TSA, inclusiv alte studii privind tulburările genetice asociate cu TSA, cum ar fi TSC, sindromul X fragil, sindromul Phelan-McDermid (care prezintă simptome asemănătoare autismului, cum ar fi dizabilitatea intelectuală, întârzierile de dezvoltare și problemele legate de dezvoltarea limbajului funcțional) și sindromul Rett (o tulburare care afectează aproape exclusiv fetele și se caracterizează prin încetinirea dezvoltării, dizabilitate intelectuală și pierderea utilizării funcționale a mâinilor ). Multe dintre aceste studii utilizează modele animale pentru a determina modul în care mutațiile specifice cunoscute afectează procesele celulare și de dezvoltare din creier, oferind informații relevante pentru înțelegerea TSA din alte cauze și descoperirea de noi ținte pentru tratamente.
Cercetătorii NINDS studiază aspecte ale funcției și dezvoltării creierului care sunt modificate la persoanele cu TSA. De exemplu, cercetătorii finanțați de NINDS investighează formarea și funcția sinapselor neuronale, locurile de comunicare dintre neuroni, care ar putea să nu funcționeze în mod corespunzător în tulburările ASD și neurodezvoltare. Alte studii utilizează imagistica creierului la persoanele cu sau fără TSA pentru a identifica diferențele în conectivitatea creierului și tiparele de activitate asociate cu caracteristicile TEA. Cercetătorii speră că înțelegerea acestor modificări poate ajuta la identificarea de noi oportunități pentru intervenții terapeutice. Cercetători suplimentari din NINDS studiază relația dintre epilepsie și autism.
Prin intermediul Rețelei de cercetare clinică a bolilor rare (RDCRN), Centrul Național pentru Progresul Științelor Translaționale (NCATS), NINDS și alte institute și centre NIH susțin un consorțiu concentrat pe trei sindroame genetice rare asociate cu TSA și dizabilități intelectuale, inclusiv TSC și sindroame care implică mutații în genele SHANK3 (sindromul Phelan-McDermid) și PTEN. Obiectivele consorțiului sunt de a înțelege mecanismele partajate în aceste sindroame, care pot sugera abordări comune pentru tratamentul lor.
NINDS susține cercetarea tulburărilor de spectru autist prin studii clinice la centrele medicale din Statele Unite pentru a ne îmbunătăți cunoștințele. despre tratamentul și îngrijirea ASD. Informații despre participarea la studii clinice pot fi găsite pe site-ul web „NIH Clinical Trials and You” la www.nih.gov/health/clinicaltrials. Studii suplimentare pot fi găsite la www.clinicaltrials.gov. Oamenii ar trebui să discute cu medicul lor înainte de a se înscrie într-un studiu clinic.
Mai multe informații despre cercetarea ASD susținută de NINDS și alte institute și centre NIH pot fi găsite folosind NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), o bază de date care poate fi căutată cu proiecte de cercetare curente și anterioare susținut de NIH și alte agenții federale. RePORTER include și linkuri către publicații și resurse din aceste proiecte.
sus
Unde pot obține mai multe informații?
Pentru mai multe informații despre tulburări neurologice sau programe de cercetare finanțate de Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, contactați Rețeaua de informații și resurse cerebrale a Institutului (BRAIN) la:
BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informațiile sunt disponibile și de la următoarele organizații:
Institutul Național de Sănătate a Copilului și Dezvoltare Umană (NICHD) )
Institutele Naționale de Sănătate, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Tel: 301-496-5133
Fax: 301-496-7101
Institutul Național de Științe ale Sănătății Mediului (NIEHS)
National Institutes of Health, DHHS
111 TW Alexander Drive
Research Triangle Park, NC 27709
Tel: 919-541-3345
Asociația pentru Știința în Tratamentul Autismului
P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
Autism National Committee (AUTCOM)
P.O. Caseta 429
Forest Knolls, CA 94933
Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
Autism Research Institute (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
Tel: 619-281- 7165; 866-366-3361
Fax: 619-563-6840
Autism Science Foundation
28 West 39th Street
Suite 502
New York, NY 10018
Tel: 212-391-3913
Fax: 212-228-3557
„Fișă informativă privind tulburările de spectru autist”, NINDS, Data publicării septembrie 2015.
Publicația NIH nr. .15-1877
Înapoi la pagina de informații despre tulburările de spectru autist
Vedeți o listă cu toate tulburările NINDS
Publicaciones en Español
Autismo
top
Pregătit de:
Biroul de comunicații și legătură publică
Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral
Institutele Naționale de Sănătate
Bethesda, MD 20892
Materialul legat de sănătate NINDS este furnizat doar în scop informativ și nu reprezintă neapărat aprobarea sau poziția oficială a Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral sau a oricărei alte agenții federale. Sfaturi cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual ar trebui obținute prin consultarea unui medic care a examinat pacientul respectiv sau care este familiarizat cu istoricul medical al pacientului respectiv.
Toate informațiile pregătite de NINDS sunt publice. domeniu și poate fi copiat în mod liber. Este apreciat creditul către NINDS sau NIH.
sus