Faceți ancheta

Ce este sarcoidoza?

Sarcoidoza este o boală granulomatoasă multisistemică. Aceasta înseamnă că există colecții împrăștiate de celule inflamatorii mixte (granuloame) care afectează multe părți diferite ale corpului. În mod caracteristic, acestea sunt granuloamele epitelioide non-caseating (o descriere patologică care distinge granuloamele sarcoidale de granuloamele de tip caseating sau ca de brânză observate în tuberculoză).

Sarcoidoza începe de obicei în plămâni sau ganglioni limfatici în piept. Se crede că inflamația alveolelor (mici spații aeriene în formă de sac în plămâni unde se schimbă dioxidul de carbon și oxigenul) este începutul procesului bolii în plămâni. Acest lucru poate fi clarificat singur sau poate duce la formarea granulomului și fibroză (cicatrici). Peste 90% dintre pacienți au un anumit tip de problemă pulmonară. Odată considerată o boală rară, sarcoidoza este acum cea mai frecventă dintre afecțiunile pulmonare fibrotice.

Alte organe frecvent afectate (adică în afara plămânilor) includ următoarele:

• Piele 20 –35%
• Ochi 20–30%
• Ficat 30–40%
• Inimă 5–25%
• Sistem nervos 1– 5%
• Musculo-scheletice 2–38%.

Cine este expus riscului de sarcoidoză?

Sarcoidoză apare la nivel mondial, afectând persoanele de toate rasele, vârstă și sex.

• Riscul pare a fi mai mare dacă sunteți de origine afro-americană, scandinavă, germană, irlandeză sau portoricană.
• Afectează în principal persoanele între 20-40 de ani.
• Riscul este de două ori mai mare la femeile negre decât la bărbații negri.

Ce cauzează sarcoidoza?

Nu se știu prea multe despre sarcoidoză și până în prezent nu există o cauză sau cauze cunoscute. Se crede că este o tulburare a sistemului imunitar, în cazul în care există o defecțiune a mecanismelor naturale de apărare ale organismului. Este necesar să se răspundă dacă acest răspuns imun anormal este o cauză a sarcoidozei sau un efect al bolii.

Cercetarea continuă este necesară pentru a răspunde la întrebările rămase, cum ar fi:

• Sarcoidoza este declanșată de un răspuns de hipersensibilitate la unul sau mai mulți agenți (bacterii, virus, ciuperci, toxină chimică)?
• În ce organ al corpului începe de fapt sarcoidoza?
• Moștenirea, mediul și stilul de viață joacă un rol în modul în care boala se prezintă și progresează?
• Cum poate fi sarcoidoza prevenită?

Care sunt semnele și simptomele sarcoidozei?

Sarcoidoza poate să nu ducă la simptome și boala poate să apară și să dispară fără ca pacientul sau medicul să fie vreodată conștient Simptomele pot apărea brusc și la fel de repede se pot rezolva spontan. Uneori, totuși, ele pot continua pe parcursul unei vieți.

Simptomele pot fi legate de organul specific afectat sau pot fi simptome generale nespecifice, inclusiv:

• pierderea în greutate
• pierderea poftei de mâncare
• oboseală
• febră
• frisoane și transpirații nocturne.

Sarcoidoza poate implica un sistem de organe sau mai multe.

Simptome și semne ale implicării organelor specifice
Organ
Lungs	Simptomele respiratorii includ tuse (uscată sau cu flegmă) și dificultăți de respirație Ocazional dureri toracice și senzație de strângere în piept La unii pacienți, afectarea căilor respiratorii superioare produce răgușeală, obstrucție nazală și sinuzită recurentă sau persistentă
Piele (sarcoidoză cutanată)	Aproximativ 1/3 din pacienții cu sarcoidoză cutanată nu au implicarea altor organe Leziunile pot fi nespecifice (asemănătoare cu alte câteva afecțiuni ale pielii) sau specifice Leziunile nespecifice includ : eritem nodos: fraged, umflături de 1-2cm mai ales pe tibie; adesea însoțită de artrită la nivelul gleznelor, coatelor, încheieturilor și mâinilor (sindromul Löfgren) eczema nummulară eritemul multiforme calcinoza cutisă (depunerea sărurilor de calciu în interior piele) prurit (mâncărime) Leziunile specifice prezintă granuloame histologice (examinare microscopică a unei biopsii cutanate) și includ: lupus pernio: noduli infiltrați mari de culoare roșu-albăstrui și violet întunecat și leziuni asemănătoare plăcilor pe nas, obraji, urechi, degete și degetele de la picioare (nu blinduri) plăci de piele: roșu-violet sau maro, îngroșate , leziuni circulare ale pielii erupții maculopapulare noduli subcutanati (boala Darier-Roussy) infiltrarea (îngroșarea) cicatricilor vechi (sarcoidoza cicatricială)
Ochiul	Ochii roșii sau apoși Orice parte a ochiului poate fi implicată: uveită granulomatoasă: cea mai frecventă, rezultă în vedere încețoșată, ochi apoși și fotofobie (antipatie de lumină) nodulii irisului retinochoroidita conjunctivita afectarea glandei lacrimale nervii optici proptoza (glob ocular proeminent) Mai rar, pot rezulta cataracta, glaucom și orbire
Ficat	Până la 1/3 au hepatomegalie (ficat mărit) sau modificări ale nivelului enzimelor hepatice Afecțiuni hepatice care duc la simptome grave este rar Poate provoca febră, stare de rău și oboseală
Inimă	Sarcoidoza mușchiului cardiac (miocardul) este mult mai frecventă la japonezi decât la alte rase și este principala cauză de deces din cauza sarcoidozei în Japonia Dureri toracice, palpitații și rareori moarte subită Simptome și semne asociate cu insuficiență cardiacă congestivă, pericardită sau disfuncție musculară papilară (boală cardiacă valvulară). Acestea includ dificultăți de respirație, umflarea gleznei, bătăi neregulate ale inimii și dureri toracice.
Sistemul nervos	Granuloamele pot apărea în creier, măduva spinării și nervii faciali și optici Poate provoca dureri de cap, confuzie și stare de rău Paralizie facială
Musculoschelet	Artrita (inflamația articulațiilor), periartrita (inflamația țesuturilor înconjurătoare) sau artralgia (articulațiile dureroase) pot apărea Artrita este cel mai frecvent acută (apare brusc), rezultând umflarea picioarelor inferioare și sensibilitatea gleznelor, genunchilor și degetelor Artrita sarcoidă cronică (pe termen lung) este rară
Metabolismul calciului	Creșterea nivelului seric de calciu la 2-63% dintre pacienții cu sarcoidoză din cauza supraproducție de vitamina D de granuloame sarcoide. Este posibil să nu necesite tratament. Pietrele la rinichi (nefrolitiaza) pot rezulta din metabolismul anormal al calciului

Sarcoidoză

Cum este diagnosticată sarcoidoza?

Nu există o singură sau specifică test diagnostic pentru sarcoidoză. Următoarele teste pot fi efectuate atunci când se suspectează sarcoidoză.

Test
Radiografia toracică	Modificările în aspectul plămânilor, inimii și ganglionilor limfatici pot fi primul indiciu al sarcoidozei
Funcția pulmonară	Teste pentru a vedea cât de bine își fac plămânii treaba de a schimba CO2 și O2 cu sângele Granuloamele și fibroza țesutului pulmonar reduc capacitatea pulmonară și perturbă fluxul normal de gaze
Sânge	Anemia ușoară apare din cauza afectării măduvei osoase granulomatoase sau a stării de boală cronică Creșterea nivelului de calciu seric și testele anormale ale funcției hepatice însoțesc adesea sarcoidoză >
Biopsie	Examinarea microscopică a specimenelor de țesut pulmonar sau a altor țesuturi ale organelor implicate poate arăta unde s-au format granuloame în organism și confirmă diagnostic. Este posibil să fie necesare mai multe biopsii. Trăsăturile patologice specifice sarcoidozei sunt deseori prezente în probele de biopsie cutanată ale afecțiunii.
Examinarea ochilor cu lampă cu fantă	Examinează interiorul ochiului Folosit pentru a detecta leziuni silențioase, cum ar fi uveita asimptomatică
Alte teste	CT scanare, ecocardiografie, scanare galiu ECG Test Kveim: o injecție de splină sarcoidă, biopsiată pentru a determina dacă s-au format granuloame (acest test nu mai este disponibil în Noua Zeelandă) Testele funcției hepatice și renale Excreția urinară de calciu pe 24 de ore Enzima de conversie a angiotensinei Testarea TB: negativ în sarcoidoză

Aceste teste nu vor fi folosite doar pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului, ci pot ajuta și medicul să monitorizeze progresul bolii în timp și să stabilească dacă starea se îmbunătățește sau deteriorându-se.

Care este tratamentul pentru sarcoidoză?

Pentru majoritatea pacienților cu sarcoidoză, nu este necesar niciun tratament. Simptomele nu sunt de obicei dezactivante și tind să dispară spontan. În cazurile ușoare până la moderate, deoarece boala se poate rezolva de la sine în mod spontan, se recomandă o perioadă de observație de 3 luni înainte de a începe orice tratament. Când tratamentul este necesar, scopul este să mențină plămânii și alte organe afectate funcționând și să amelioreze simptomele. acestea sunt utilizate pentru a trata inflamația și formarea granulomului. Prednisonul este cel mai des prescris corticosteroid. Este posibil să fie necesară continuarea timp de câțiva ani, deoarece boala poate recidiva de multe ori odată ce tratamentul se oprește.

Dacă prednisonul nu reușește să amelioreze simptomele, pot fi utilizați alți agenți modificatori imuni precum metotrexat, azatioprină, hidroxiclorochină sau tetracicline .

Leziunile oculare și cutanate pot fi gestionate cu corticosteroizi topici (picături pentru ochi, creme sau injecții). Chirurgia cu laser a fost utilizată în tratarea plăcilor cutanate și a lupusului pernio.

S-a raportat succes în cazuri individuale cu alopurinol, izotretinoin, leflunomidă, pentoxifilină, infliximab, talidomidă și inhibitori ai kinazei JAK (de exemplu, tofacitinib).

Este adesea dificil să știți când să începeți tratamentul, ce medicamente și doză să prescrieți și cât timp să tratați, deoarece boala poate rezolva adesea fără niciun tratament. Decizia depinde de sistemele de organe implicate și de cât de mult a progresat formarea inflamației sau a granulomului.

Monitorizarea bolii este esențială, deoarece tratamentul poate fi modificat în consecință.

Cât de gravă este sarcoidoza și care este prognosticul?

În general, sarcoidoza apare pe scurt și se rezolvă fără recidivă în majoritatea cazurilor. 20-30% dintre pacienți rămân cu leziuni pulmonare permanente și 10-15% dezvoltă sarcoidoză cronică care poate dura mulți ani.

În 5-10% din cazuri, boala poate deveni fatală dacă granuloamele sau fibroza afectează grav organele vitale precum plămânii, inima, sistemul nervos, ficatul sau rinichii. Boala pulmonară în stadiul final poate necesita transplant pulmonar.

Sarcoidoza cutanată are de obicei un curs prelungit. Papulele și nodulii tind să se rezolve peste luni sau ani, în timp ce plăcile pot fi mai rezistente. Lupus pernio este adesea prezent la pacienții cu sarcoidoză fibrotică cronică și este asociat cu afectarea căilor respiratorii superioare, fibroză pulmonară avansată, chisturi osoase și boli oculare.

Cu un diagnostic corect și un tratament adecvat, majoritatea pacienților cu sarcoidoză continuă să duci o viață normală.