Ceea ce este, poate, mai frapant în ceea ce privește capacitatea de a gândi la pacienții cu sindrom Turner este specificitatea anumitor defecte neuropsihologice. Fetele lui Turner tind să aibă deficiențe în orientarea vizual-spațială (astfel încât să aibă probleme la conducere), deficite în gândirea socială (astfel încât să rateze indicii sociale subtile) și deficite în rezolvarea nonverbală a problemelor (deci pot avea probleme cu concepte matematice). Mai mult, problemele de ajustare socială sunt destul de obișnuite la fetele lui Turner.
Studiul din Nature a exploatat faptul că, în majoritatea fetelor cu sindromul Turner, cromozomul X cu unintact vine de la mama lor, în timp ce în cazurile rămase provine de la tată. Autorii au comparat 55 de „fete Turner care au avut un X matern cu 25 de fete Turner care au avut un paternalX. Ei au descoperit că fetele lui Turner, cu X paternal, au fost „ajustate semnificativ mai bine cu abilități superioare de funcție executivă verbală și de ordin superior care mediază interacțiunile sociale.”
Cel mai interesant este modul în care autorii studiului interpretează rezultatele lor. Ei propun ca imprimarea activității paterne Xpermits și exprimarea uneia sau mai multor gene implicate în abilitățile sociale. Cromozomul X de la tată este mai „înclinat social” decât cel de la mamă.
(Un spectator sofisticat din punct de vedere genetic ne-a scris comentând că: „Imprimarea este un termen puțin probabil să fie familiar pentru populația generală …. Genele imprimate nu sunt întotdeauna exprimate, imprimarea poate reprima și expresia unei gene. În plus, cromozomul X nu este imprimat! Adevărat, doar un X este exprimat la o femeie normală, dar acest lucru se datorează inactivării X și este aleatoriu. Aceasta înseamnă că în două celule … una poate inactiva X-ul paternal, cealaltă X-ul matern. dictează că fie materna sau gena paternă (în funcție de gena implicată) va fi întotdeauna exprimată. În acest caz, indivizii discutați au doar un X – deci expresia nu este în mod clar legată de faptul dacă cromozomul este imprimat sau nu.) Deoarece toți băieții au un cromozom X care provine de la mamele lor, ei pot primi doar un cromozom Y care îl face mascul de la părinții lor. Prin urmare, rezultă că băieții vor avea tendința de a lipsi de cunoștințele sociale ale fetelor.
Se poate specula cu privire la baza evolutivă a acestei disparități. Chiar și fără gene active pentru abilități sociale, bărbații dintr-o cultură de vânători-culegători ar fi fost în dezavantaj? Avea un om nevoie de abilități sociale pentru a urmări și ucide un animal sălbatic? împreună în jurul campingului într-o manieră cooperativă, îndeplinind sarcini precum gătitul, confecționarea hainelor și creșterea copiilor.
Raportul din Nature este întocmit de Dr. David H. Skuse de la Institute of Child Health în Londra.Dr. Skuse este unul dintre cei zece autori ai acestui studiu. Ultimul autor al listei este Dr. Patricia A. Jacobs. (Împreună cu primul autor, ultimul autor este considerat în mod tradițional cel mai important pentru cercetare). Dr. Jacobs este un om de știință în cromozomi de renume considerabil.
SLIDESHOW
Boală cardiacă: Cauzele unui atac de cord Consultați prezentarea