Rezumat
O a doua gravidă în vârstă de douăzeci de ani prezentată la departamentul de radiodiagnostic pentru examinarea de rutină cu ultrasunete obstetrică. Ultrasonografia a dezvăluit un făt viu de 17 săptămâni cu falx absent, talami contopit, monoventricul, proboscis și ciclopie. S-a efectuat RMN fetal și constatările au fost confirmate. Chiar dacă ultrasonografia este diagnostică în detectarea anomaliilor fetale, RMN joacă un rol vital datorită capacității sale multiplanare și rezoluției excelente a țesuturilor moi. Importanța prezentării acestui caz clasic de holoprosencefalie alobară este de a sensibiliza clinicienii și radiologii la manifestările imagistice ale holoprosencefaliei și de a sublinia importanța diagnosticului precoce. Dacă este diagnosticat in utero într-un stadiu incipient al sarcinii, poate fi efectuată întreruperea și poate fi evitată trauma psihologică maternă a purtării unui făt deformat.
1. Introducere
Holoprosencefalia este rezultatul scindării absente sau incomplete a prosencefalului. Prosencefalul formează emisferele cerebrale, talamul și ganglionii bazali. Prin urmare, anomalii în dezvoltarea prosencefalului au ca rezultat anomalii de fuziune variabile ale acestor structuri. Soiul alobar este cea mai severă formă de holoprosencefalie și incompatibilă cu viața. Prin urmare, diagnosticul precoce prin ultrasunografie fetală permite întreruperea precoce a sarcinii și evită traumele psihologice materne ale nașterii unui făt deformat.
2. Raport de caz
O a doua gravidă în vârstă de douăzeci de ani prezentată la departamentul de radiodiagnostic pentru ultrasunografie obstetrică de rutină. Primul ei copil a fost o fată și normal. Nu a existat nicio istorie a consanguinității căsătoriei. Examenul ei fizic general a fost în limite normale. La examenul clinic, vârsta gestațională a corespuns la 16-18 săptămâni.
Ultrasonografia a relevat un făt intrauterin viu unic cu o vârstă gestațională medie care corespunde 17 săptămâni. Oasele craniului fetal erau slab osificate. Creierul supratentorial a fost înlocuit de LCR cu o margine subțire de parenchim cerebral periferic și un monoventricul central mare, cu talami fuzionați între ele (Figura 1 (a)). Falx cerebri și septul pellucidum nu au fost vizualizate. A existat o proiecție mediană externă a țesuturilor moi tubulare (proboscis) la nivelul feței, la nivelul oaselor frontale fără extensie intracraniană (Figura 1 (b)). Structurile faciale au fost dismorfe cu orbite contopite și ochi median orizontal unic în frunte (ciclopie). Coloana vertebrală, cușca toracică, inima și membrele erau sonologic normale. Structurile foselor posterioare erau normale. Cordonul ombilical și restul organelor fetale au fost normale. Polyhydramnios nu a fost prezent. RMN fetal efectuat pe un aparat RMN 1,5 T a confirmat constatările sonografice (Figurile 2 (a) și 2 (b)). Nu au existat dovezi de polihidramnios sau orice altă anomalie asociată în RMN.
(a)
(b)
( a)
(b)
(a)
(b)
(a)
(b)
Sarcina a fost întreruptă și specimenul brut al fătului (Figura 3 (b)) a arătat toate constatările observat la imagistica. În plus, a existat polidactilie care implică toate cele patru membre. Radiografia simplă a specimenului (Figura 3 (a)) a fost efectuată împreună cu placenta. A arătat o osificare slabă a oaselor craniului, a proboscidei mediane și a coloanei vertebrale normale.
(a)
(b)
(a)
(b)
Astfel, aceasta este o clasică caz de holoprosencefalie alobar cu dismorfism facial. Scopul publicării acestui caz este de a sensibiliza clinicienii la caracteristicile clasice ale holoprosencefaliei asupra diferitelor modalități de imagistică și de a sublinia importanța detectării acestuia înainte de 20 de săptămâni de gestație, astfel încât să permită întreruperea medicală legală.
3. Discuție
Holoprosencefalia este un spectru de anomalii cerebrofaciale care rezultă din eșecul complet sau parțial al diverticulării și clivajului creierului anterior. În timpul celei de-a patra săptămâni de gestație, tubul neural formează cele trei vezicule cerebrale primare, și anume, prosencefal, mezencefal și rombencefal. Până în a 5-a săptămână de viață intrauterină, prosencefalul se împarte în continuare în telencefal și diencefal. Telencefalul formează cele două emisfere cerebrale, în timp ce diencefalul formează talamul, hipotalamusul și ganglionii bazali.
Mesodermul precordal participă la formarea structurilor faciale ale liniei medii. Gradul de dismorfism facial este proporțional cu severitatea anomaliilor intracraniene și ar trebui să îndrume sonologul să caute anomaliile SNC. Acest lucru a condus la declarația populară „fata prezice creierul” de DeMeyer.
Cazul nostru a arătat două dintre anomaliile faciale clasice, și anume, ciclopia (absența bilelor normale ale ochiului și a unui ochi median plasat orizontal în capul anterior) și proboscisul (nasul primian median necanalizat ca proiecție din frunte). Cyclopia este cea mai severă anomalie dintre anomaliile cerebrofaciale mediane și hipotelorismul ușor cu fața plană este cel mai puțin sever. Sonografia poate detecta până la 58% din anomalii faciale.
Cebocefalia (cum ar fi maimuța, capul, nasul deformat și hipotelorismul sever), etmocefalia (ciclopia cu nasul deplasat deformat), buza despicată a liniei medii, buza despicată laterală și hipotelorismul ușor fără buza despicată sunt cealaltă anomalii faciale asociate cu holoprosencefalie. Anterioară cerebrală embrionară este responsabilă de inducerea dezvoltării corecte a orbitelor. Astfel, diverticularea necorespunzătoare și clivarea anterioară au ca rezultat inducerea necorespunzătoare a formarea orbitelor și duce la ciclopie. Deftereou și colab. a descris descoperirile morfologice, radiografice și imunohistochimice într-un caz de ciclopie. Cu toate acestea, imunohistochimia nu a fost efectuată în prezentul studiu.
Există trei forme principale de holoprosencefalie, și anume, soiurile alobar, semilobar și lobar. Holoprosencefalia alobară este cea mai severă formă și prezintă holosferă nediferențiată a parenchimului cerebral cu un monoventricul central și talami contopiți. Falxul, fisura interemisferică, corpul calos, tractele optice, bulbii olfactivi și septul pellucidum sunt absente. Absența septului pellucidum poate fi asociată cu displazie septooptică, holoprosencefalie, agenezie calosală a corpului, schizencefalie, malformație Chiari-II, hidranencefalie, porencefalie și cefalocele. Într-un studiu efectuat la 2007 pacienți, Barkovich și Norman au descris anomaliile de mai sus, împreună cu septul pellucidum absent. De asemenea, la pacientul nostru, septul pelucid a fost absent.
Un chist dorsal poate fi observat în fosa craniană posterioară în forme foarte severe de holoprosencefalie și unele dintre aceste cazuri pot fi asociate și cu malformația lui Dandy Walker, agirie, polimicrogiria și heterotopiile. De asemenea, pot fi observate anomalii extra craniene, cum ar fi anomalii ale membrelor, polidactilie, hipoplazie pulmonară, anomalii cardiace, displazie renală, omfalocel, hidrops fetal, atrezie esofagiană, exstrofie a vezicii urinare și anomalii gastro-intestinale sau abdominale. Cazul nostru nu a arătat o astfel de asociere.
Vederea sonografică optimă pentru evaluarea feței fetale este viziunea coronală cu orbite, maxilar și mandibula anterioară într-un singur plan. Ecografia tridimensională (3D SUA) acționează ca un supliment la ultrasonografia 2D în evaluarea anomaliilor cranio-faciale fetale. Anomaliile faciale pot să nu fie vizibile în mod clar dacă fătul se află în poziție occipitoanterior.
Holoprosencefalia alobară poate fi diferențiată de hidrocefalie prin prezența falxului ecogenic în linia mediană, pelucidul septului absent, talamul separat și ventriculele laterale distincte în acesta din urmă . Hidranencefalia poate demonstra, de asemenea, absența sau falxul deviat, dar talamele nu sunt fuzionate în această stare. Atât în hidraencefalie, cât și în malformația lui Dandy Walker, falx cerebri, fisura interhemisferică, corpul calos și ventriculul 3 sunt prezente. Holoprosencefalia semilobară are o severitate intermediară, cu diferențiere timpurie a liniei medii și separare sagitală.Prezintă un falx rudimentar, fisură interhemisferică parțială, septus pellucidum absent, separare parțială a talamelor și monoventricul mare în formă de H. Ganglionii bazali prezintă fuziune variabilă. Anomaliile faciale sunt ușoare, și anume buza despicată, palatul despicat și hipotelorismul. absent septum pellucidum. Coarnele frontale apar în formă pătrată sau în formă de cutie, ca urmare a absenței septului pelucid. Talamiul și ganglionii bazali sunt separați. Poate fi asociat cu dismorfism facial minim, precum hipotelorismul. Există o a patra variantă a holoprosencefaliei numită varianta emisferică mijlocie. În această condiție, fisura interhemisferică se formează în regiunile frontale și occipitale și absentă în regiunea parietală cu fuziunea emisferelor.
Forma alobară a holoprosencefaliei este incompatibilă cu viața. Copiii cu variante semilobare, lobare și emisferice medii au supraviețuire variabilă. Cei care supraviețuiesc prezintă convulsii ca una dintre cele mai comune manifestări. Verrotti și colab. au discutat anomaliile din moleculele citoscheletului, moleculele de semnalizare și moleculele care modulează glicozilarea în controlul migrației neuronale. Cu toate acestea, analiza genetică și cariotiparea nu au fost efectuate în studiul nostru.
Rolul RMN fetal este în confirmarea descoperirilor sonografice și detectarea oricărei alte anomalii suplimentare. RMN postnatal cu tractografie cu fibre de difuzie poate detecta asocierea rară a trunchiului cerebral și a anomaliilor tractului lung în holoprosencefalie. Variantele lobare și emisferice medii nu sunt asociate cu anomalii semnificative ale tractului de substanță albă, în timp ce formele alobar și semilobar sunt asociate cu anomalii ale lemniscului medial și ale tractului corticospinal. Cu toate acestea, în cazul nostru, nu a fost detectată nicio altă anomalie suplimentară la RMN fetal. CT 3D postnatal poate fi, de asemenea, utilizat pentru evaluarea detaliată a anomaliilor cranio-faciale în holoprosencefalie.
Etiologia holoprosencefaliei este necunoscută. Există câteva teorii care citează cauzele factorilor și infecțiilor mecanice, de mediu și genetice. Asocierea ciclopiei se observă cu infecția cu citomegalovirus și ingestia maternă de salicilați chiar și în absența holoprosencefaliei. Rapoarte despre asocierea diabetului matern cu holoprosencefalie sunt, de asemenea, disponibile.
Cariotipul fetal este recomandabil în toate cazurile de holoprosencefalie, deoarece majoritatea sunt asociate cu anomalii cromozomiale. Chiar dacă cariotiparea nu este necesară pentru diagnosticarea holoprosencefaliei, cu siguranță va avea un rol în identificarea translocațiilor și în consilierea genetică pentru viitoarele sarcini. Într-un studiu pe 33 de fături cu trisomie 13, Lehman și colab. au detectat holoprosencefalie la 13 fetuși (39%). Cincizeci și cinci la sută dintre fetușii cu holoprosencefalie au prezentat anomalii cromozomiale în studiul lui Nyberg și colab. . Cu toate acestea, cariotiparea nu a fost efectuată în cazul nostru. Este posibil ca investigațiile avansate precum cariotiparea fetală să nu fie disponibile în toate locurile. Diagnosticul holoprosencefaliei înainte de 20 de săptămâni de gestație prin imagistică este esențial pentru a evita durerea psihologică a purtării fătului deformat până la termen și a nașterii unui copil încă născut.
Conflict de interese
Autorii declară că nu există niciun conflict de interese cu privire la publicarea acestei lucrări.