În SUA, sindromul Down este cea mai puțin finanțată afecțiune genetică majoră de către Institutele noastre naționale de sănătate, în ciuda faptului că este cea mai tulburare cromozomială frecventă. Din această cauză și din cauza lipsei de finanțare din partea altor organizații guvernamentale, în mod surprinzător se știe puțin despre această afecțiune.
Global Down Syndrome Foundation se angajează să finanțeze cercetarea medicală și de bază care să ofere răspunsuri la numeroasele întrebări care rămân.
Ce este sindromul Down?
Care este cauza sindromului Down?
Care este populația persoanelor cu sindrom Down?
Ce ar trebui să știți despre persoane cu sindrom Down în SUA?
Cum afectează problemele medicale și îngrijirea persoanelor cu sindrom Down?
Cum va afecta un copil cu sindrom Down familia mea?
Sunteți gravidă – Ce se întâmplă dacă medicul dumneavoastră vă oferă test prenatal pentru a vedea dacă bebelușul dumneavoastră are sindrom Down?
Care este viitorul unei persoane cu sindrom Down în SUA?
Care sunt obstacolele?
Fapte despre sindromul Down: Ce este Sindromul Down?
1. Sindromul Down poartă numele medicului englez, John Langdon Down, care a fost primul care a clasificat caracteristicile comune ale persoanelor cu această afecțiune.
2. Dr. Jerome Lejeune a descoperit că sindromul Down este o tulburare genetică prin care o persoană are trei copii ale cromozomului 21 în loc de două.
- Există și forme foarte rare de sindrom Down (mai puțin de 6%) numite Sindromul Down de translocație sau Sindromul Down al mozaicului, în care nu tot cromozomul este triplicat sau nu toate celulele corpului transportă cromozomul suplimentar.
3. Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare cromozomială și principala cauză de întârziere intelectuală și de dezvoltare în SUA și în lume.
Care este cauza sindromului Down?
1. Cauza sindromului Down este necunoscută.
- Într-un proces numit non-disjuncție, cele două copii ale cromozomului 21 nu reușesc să se separe în timpul formării oului, rezultând un ou cu două copii ale cromozom. Când acest ovul este fertilizat, bebelușul rezultat ajunge la trei copii ale cromozomului 21 în fiecare dintre celulele sale. Cauza acestei non-disjuncții rămâne necunoscută.
2. Șansa de a avea un copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei; cu toate acestea, aproximativ jumătate dintre copiii născuți cu sindrom Down sunt născuți de mame sub 35 de ani pur și simplu pentru că mai multe femei tinere au copii.
3. Sindromul Down nu are nimic de-a face cu rasa, naționalitatea, statutul socio-economic, religia sau orice altceva pe care mama sau tatăl a făcut-o în timpul sarcinii.
4. NU există corelație între incest și sindromul Down.
5. Între două și patru la sută din timp, o persoană se naște cu sindromul de translocație mozaic Down (MD), prin care unele, dar nu toate celulele au o copie suplimentară a celui de-al 21-lea cromozom, iar celelalte celule nu sunt afectate. Translocarea se întâmplă atunci când o bucată de cromozom 21 se atașează la un alt cromozom în timpul diviziunii celulare.
În cazul sindromului translocației ereditare Down (un procent rar la două la sută din totalul persoanelor cu sindrom Down), un cromozom suplimentar 21 este moștenit de la unul dintre părinți.
Care este populația persoanelor cu sindrom Down?
1. Centrele pentru Controlul Bolilor (CDC) din 2011 au estimat că frecvența sindromului Down în SUA este de 1 din 691 nașteri vii (în creștere de la 1 în 1087 în 1990)
2. Estimarea că 90% dintre femeile însărcinate din SUA care primesc un diagnostic de sindrom Down prin amniocenteză aleg să înceteze ESTE INACURATĂ.
- Această statistică se bazează pe studii efectuate care au combinat rezultatele din SUA, Marea Britanie și Europa la mijlocul până la sfârșitul anilor 90. Numerele nu reprezintă atitudinile populației SUA de atunci sau de astăzi.
- O revizuire mai direcționată în 2012 a datelor din SUA și a ratelor de întrerupere în urma unui diagnostic prenatal pentru sindromul Down estimează ratele de întrerupere din 1995 – 2011 au fost aproximativ 67%.
3. În mod surprinzător, populația persoanelor din SUA cu sindrom Down este în prezent necunoscută. Ceea ce știm este că:
- 38% dintre americani cunosc pe cineva cu sindrom Down.
- Din cauza creșterii nașterilor vii ale persoanelor cu sindrom Down și a creșterii dramatice recente pe durata vieții lor, în următorii 20 de ani se așteaptă o creștere semnificativă a populației persoanelor cu sindrom Down din SUA.
- Populația persoanelor cu sindrom Down din SUA a fost estimată la peste 400.000 .Cu toate acestea, acest număr este derivat din ipoteze defectuoase – populația totală din recensământul SUA din 2000, 281,4 milioane de persoane, împărțită la cea mai actuală frecvență a nașterilor vii, 691 echivalând cu 407.236. Din păcate, această tehnică nu ține cont de creșterea treptată a frecvenței sau de creșterea duratei de viață a persoanelor cu sindrom Down. Astfel, nu știm de fapt câte persoane cu sindrom Down trăiesc în prezent în SUA. Unele estimări ridică populația mondială a persoanelor cu sindrom Down la peste 6 milioane. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a stabili dacă acest număr este corect.
Ce ar trebui să știți despre persoanele cu sindrom Down din SUA?
1. Astăzi, durata medie de viață a unei persoane cu sindrom Down este de aproximativ 60 de ani.
- De curând, în 1983, durata medie de viață a unei persoane cu sindrom Down a fost de 25 de ani. Creșterea dramatică la 60 de ani se datorează în mare parte sfârșitului practicii inumane de instituționalizare a persoanelor cu sindrom Down.
2. Majoritatea copiilor cu DS funcționează în intervalul ușor până la moderat al afectării cognitive.
3. Persoanele cu sindrom Down au întârzieri fizice și intelectuale de la naștere, dar există o mare varietate de abilități în cadrul populației care sunt imposibil de prezis din timp.
4. Conform legii, persoanelor cu sindrom Down din SUA trebuie să li se ofere o educație publică adecvată și gratuită.
5. Un număr tot mai mare de persoane cu sindrom Down trăiesc independent.
6. Un număr mic, dar în creștere, de persoane cu sindrom Down aleg să se căsătorească și să trăiască împreună.
Cum se face problemele medicale și îngrijirea afectează persoanele cu sindrom Down?
1. Persoanele cu sindrom Down sunt predispuse semnificativ la anumite afecțiuni medicale, inclusiv defecte cardiace congenitale, apnee în somn și boala Alzheimer. Există, de asemenea, dovezi ale unui risc crescut de boală celiacă, autism, leucemie infantilă și convulsii.
- Unele cercetări arată că persoanele cu sindrom Down care au anumite defecte cardiace sau leucemie infantilă sunt mai probabil decât omologii obișnuiți pentru recuperarea sau recuperarea rapidă.
- Sunt necesare mai multe cercetări pentru a evalua frecvența reală și recuperarea unor astfel de afecțiuni la populația sindromului Down.
- Multe dintre aceste afecțiuni medicale pot fi tratate , iar multe persoane cu sindrom Down nu vor avea aceste afecțiuni medicale.
2. Este rar ca o persoană cu sindrom Down să aibă un cancer tumoral solid sau o boală cardiovasculară, inclusiv atac de cord și accident vascular cerebral.
3. Deși copiii și adulții cu sindrom Down pot împărtăși unele caracteristici comune, aceștia seamănă mai mult cu membrii familiei lor imediate decât unul cu celălalt.
- Trăsăturile comune, dar nu universale, includ statura mică, fața rotundă, migdală- ochii în formă și înclinați în sus. Astfel de caracteristici nu sunt afecțiuni medicale.
4. Este foarte importantă îngrijirea medicală adecvată pentru copii și adulți cu sindrom Down. Poate face o diferență majoră pentru dezvoltarea fizică și intelectuală a persoanei respective.
- Medicii nu sunt întotdeauna instruiți să ofere cele mai bune îngrijiri medicale pentru o persoană cu sindrom Down. Pentru a vă ajuta, puteți recomanda sau imprima Ghidul de supraveghere a sănătății copiilor cu sindrom Down sau Ghidul GLOBAL de îngrijire medicală pentru adulții cu sindrom Down.
5 . Intervenția timpurie pentru copiii cu sindrom Down este foarte importantă. Terapiile fizice și de vorbire adecvate pentru primii cinci ani pot face o diferență majoră pentru dezvoltarea fizică și intelectuală a copilului respectiv.
Cum va afecta un copil cu sindrom Down familia sa?
Este de înțeles că părinții sunt îngrijorați de modul în care un copil cu sindrom Down își va afecta familia, inclusiv frații. Fiecare familie este unică și se poate ocupa diferit de ideea sau de nașterea unui copil cu sindrom Down. În ciuda potențialelor provocări, relatările și studiile personale arată că multe familii care au un copil cu sindrom Down sunt stabile, de succes și fericite și că frații au adesea toleranță crescută, compasiune și conștientizare. De fapt, un studiu major privind căsătoriile și sindromul Down arată că rata divorțului în rândul părinților copiilor cu sindrom Down este mai mică decât media națională.
Sunteți gravidă – Ce se întâmplă dacă medicul dumneavoastră vă oferă un test prenatal pentru a vedea dacă bebelușul dumneavoastră are sindrom Down?
Global Down Syndrome Foundation împreună cu Congresul Național al Sindromului Down au creat o broșură pentru femeile gravide care abordează întrebări legate de testarea prenatală a sindromului Down.Multe companii de testare și cabinete medicale vor furniza acest pamflet la momentul diagnosticului. Faceți clic aici pentru a accesa sau descărca pamfletul gratuit.
Care este viitorul unei persoane cu sindrom Down în SUA?
Desigur, nu există nicio modalitate de a ști ce va rezerva viitorul pentru oricine. Cu toate acestea, în majoritatea modurilor, bebelușii, copiii și adulții cu sindrom Down seamănă mai mult cu alte persoane decât nu. Bebelușii și copiii cu sindrom Down au nevoie de aceeași dragoste și grijă ca și colegii lor tipici. Majoritatea adulților cu sindrom Down au aceleași aspirații și dorințe ca o persoană care nu are sindrom Down.
Ceea ce știm este că viitorul persoanelor cu sindrom Down din SUA s-a îmbunătățit dramatic în ultimii ani câteva decenii și se află pe o traiectorie ascendentă:
1. Persoanele cu sindrom Down nu mai sunt instituționalizate, durata de viață s-a dublat mai mult, iar americanii obișnuiți cred cu tărie în drepturile umane și civile ale persoanelor cu această afecțiune.
2. Începând cu anii 1970, școlile publice trebuie, prin lege, să ofere o educație gratuită și adecvată copiilor cu sindrom Down.
3. În SUA, mulți oameni cu sindrom Down au terminat liceul, mai mulți urmează un învățământ postliceal și o mână a primit chiar și diplome universitare. Un număr din ce în ce mai mare de colegii și universități au programe special concepute pentru studenți cu capacități diferite. Accesați ThinkCollege.net pentru o listă de programe și resurse post-secundare.
4. Unele persoane cu sindrom Down trăiesc independent sau într-un aranjament independent asistat, iar un număr mic, dar în creștere, au o relație romantică și chiar se căsătoresc.
5. Mulți oameni cu sindrom Down pot lucra, se pot oferi voluntari și pot vota.
6. Actori precum Chris Burke, care a jucat Corky în Life Goes On, și Lauren Potter, care joacă rolul lui Becky Jackson la Glee, subliniază abilitățile persoanelor cu sindrom Down.
7. Americanii obișnuiți susțin cu fermitate programele guvernamentale care oferă educație și instruire persoanelor cu sindrom Down, își susțin familiile și cercetează această afecțiune.
8. Americanii obișnuiți cred că oamenii din SUA sunt mai bine dacă ajută persoanele cu sindrom Down.
Care sunt obstacolele?
Există mai multe obstacole mari de depășit înaintea persoanelor cu Down sindromul se poate bucura de egalitatea și viitorul pe care îl merită.
1. Comunitățile medicale din SUA nu au ajuns la viziunea pozitivă a societății cu privire la persoanele cu sindrom Down sau la ideea de „nou” sindrom Down.
2. Studii recente în SUA de părinți, medici și studenți la medicină indică faptul că femeile însărcinate care sunt diagnosticate prenatal sau la nașterea copilului lor sunt furnizate informații învechite și inexacte despre sindromul Down.
- În ciuda legislației din anii 1980 în Dimpotrivă, SUA, unii medici consideră că procedurile de salvare a vieții ar trebui să fie refuzate unei persoane cu sindrom Down; în unele țări, persoanele cu sindrom Down sunt încă instituționalizate.
3. Există o lipsă majoră de finanțare pentru cercetarea în beneficiul persoanelor cu sindrom Down, chiar și în comparație cu alte afecțiuni și boli.
- Finanțarea pentru cercetarea sindromului Down de la Institutul Național de Sănătate (NIH) ) a început un declin continuu și precipitat în anul 2001 – ca urmare a tod Sindromul Down este cea mai puțin finanțată afecțiune genetică majoră din SUA;
- Cu toate acestea, Institutul Național de Sănătate și Dezvoltare Umană al Copilului NIH lucrează acum din greu pentru a corecta disparitatea finanțării persoanelor cu sindrom Down și este preluarea conducerii în educarea altor institute la NIH.
4. Fără finanțare pentru cercetare, cele mai bune practici în ceea ce privește modul în care oamenii cu sindrom Down învață într-o sală de clasă nu pot fi studiate și nici instrumente create pentru profesori și părinți.
5. Fără finanțare pentru cercetare, nu poate exista un registru centralizat al pacienților, o bază de date sau un sistem de biobancă care să poată ajuta persoanele cu sindrom Down care doresc să participe la studii clinice sau studii de educație.
6. Fără finanțarea cercetării, frecvența și ratele de recuperare a afecțiunilor cardiace și a altor boli la persoanele cu sindrom Down nu pot fi estimate în mod corespunzător și nici nu pot fi ameliorate sau vindecate corespunzător.
7. Fără finanțare pentru cercetare, studierea persoanelor cu sindrom Down nu poate ajuta zeci de milioane de americani care suferă de boli pe care oamenii cu sindrom Down le au în număr mult mai mare.
Fundația Sindromul Down global lucrează din greu cu Institutul Național pentru Sănătatea Copilăriei și Dezvoltarea Umană, Sindromul Down Caucusul sindromului Down al Congresului, Congresul Național al Sindromului Down, Sindromul Down de cercetare și altele pentru a se asigura că Institutele Naționale of Health și alte agenții ale guvernului federal oferă o parte echitabilă din fondurile de cercetare pentru a ajuta persoanele cu sindrom Down.