Polimorfismele cu un singur nucleotid, denumite frecvent SNP (pronunțate „snips”), sunt tipul cel mai frecvent de variație genetică la oameni. Fiecare SNP reprezintă o diferență într-un singur bloc de construcție a ADN-ului, numit nucleotidă. De exemplu, un SNP poate înlocui nucleotida citozină (C) cu nucleotida timină (T) într-o anumită întindere de ADN.
SNP-urile apar în mod normal în ADN-ul unei persoane și apar aproape o dată la 1000 de nucleotide în medie, ceea ce înseamnă că există aproximativ 4 până la 5 milioane de SNP-uri în genomul unei persoane. Aceste variații pot fi unice sau pot apărea la mulți indivizi; oamenii de știință au găsit peste 100 de milioane de SNP-uri în populațiile din întreaga lume. Cel mai frecvent, aceste variații se găsesc în ADN-ul dintre gene. Aceștia pot acționa ca markeri biologici, ajutând oamenii de știință să localizeze gene care sunt asociate cu boli. Când SNP-urile apar într-o genă sau într-o regiune de reglare lângă o genă, ele pot juca un rol mai direct în boală prin afectarea funcției genei.
Majoritatea SNP-urilor nu au niciun efect asupra sănătății sau dezvoltării. Cu toate acestea, unele dintre aceste diferențe genetice s-au dovedit a fi foarte importante în studiul sănătății umane. Cercetătorii au descoperit SNP-uri care pot ajuta la prezicerea răspunsului unui individ la anumite medicamente, susceptibilitatea la factori de mediu precum toxinele și riscul de a dezvolta anumite boli. SNP-urile pot fi, de asemenea, utilizate pentru a urmări moștenirea genelor bolii în cadrul familiilor. Studiile viitoare vor lucra pentru a identifica SNP-urile asociate cu boli complexe, cum ar fi bolile de inimă, diabetul și cancerul.