Sindromul Rett este o afecțiune neurologică genetică rară care apare aproape exclusiv la fete și duce la afectări severe, care afectează aproape fiecare aspect al vieții copilului: capacitatea lor de a vorbiți, mergeți, mâncați și chiar respirați ușor. Semnul distinctiv al sindromului Rett este aproape mișcări repetitive constante ale mâinilor. Sindromul Rett este de obicei recunoscut la copiii cu vârsta cuprinsă între 6 și 18 luni, deoarece aceștia încep să rateze etapele de dezvoltare sau să-și piardă abilitățile pe care le dobândiseră. Sindromul Rett este cauzat de mutații ale cromozomului X pe o genă numită MECP2. Există mai mult de 900 de mutații diferite găsite pe gena MECP2. Majoritatea acestor mutații se găsesc în opt „puncte fierbinți” diferite. Sindromul Rett nu este o tulburare degenerativă la persoanele care trăiesc până la vârsta mijlocie sau dincolo. Sindromul Rett apare la nivel mondial la 1 din 10.000 de nașteri feminine și este chiar mai rar la băieți. Sindromul Rett poate prezenta o gamă largă de handicap, de la ușoară la severă. . Cursul și severitatea sindromului Rett sunt determinate de localizarea, tipul și severitatea mutației și a inactivării X.
- Pierderea vorbirii
- Pierderea utilizării intenționate a mâini
- Mișcări involuntare ale mâinilor, cum ar fi spălarea mâinilor
- Pierderea mobilității sau tulburări ale mersului
- Pierderea tonusului muscular
- Convulsii sau episoade Rett ”
- Scolioză
- Probleme de respirație
- Tulburări de somn
- Rată de creștere redusă pentru cap, picioare și mâini