Boala granulomatoasă cronică este o tulburare care determină funcționarea defectuoasă a sistemului imunitar, rezultând o formă de imunodeficiență. Imunodeficiențele sunt condiții în care sistemul imunitar nu este capabil să protejeze corpul de invadatorii străini, cum ar fi bacteriile și ciupercile. Persoanele cu boală granulomatoasă cronică pot avea infecții bacteriene și fungice recurente. Persoanele cu această afecțiune pot prezenta, de asemenea, zone de inflamație (granuloame) în diferite țesuturi care pot duce la deteriorarea acestor țesuturi. Caracteristicile bolii granulomatoase cronice apar de obicei pentru prima dată în copilărie, deși unii indivizi nu prezintă simptome decât mai târziu în viață.
Persoanele cu boală granulomatoasă cronică au de obicei cel puțin o infecție bacteriană sau fungică gravă la fiecare 3 până la 4 ani. Plămânii 
sunt cea mai frecventă zonă de infecție; pneumonia este o caracteristică comună a acestei afecțiuni. Persoanele cu boală granulomatoasă cronică pot dezvolta un tip de pneumonie fungică, numită pneumonită cu mulci, care provoacă febră și dificultăți de respirație după expunerea la materiale organice în descompunere, cum ar fi mulci, fân sau frunze moarte. Expunerea la aceste materiale organice și numeroasele ciuperci implicate în descompunerea lor determină persoanele cu boli granulomatoase cronice să dezvolte infecții fungice în plămâni. Alte zone comune de infecție la persoanele cu boală granulomatoasă cronică includ pielea, ficatul și ganglionii limfatici .
Inflamația poate apărea în multe zone diferite ale corpului la persoanele cu boală granulomatoasă cronică. Cel mai frecvent, granuloamele apar în tractul gastro-intestinal și în tractul genito-urinar . În multe cazuri, peretele intestinal este inflamat, provocând o formă de boală inflamatorie intestinală care variază în severitate, dar poate duce la dureri de stomac, diaree, scaune sângeroase, greață și vărsături. Alte zone comune de inflamație la persoanele cu boală granulomatoasă cronică includ stomacul, colonul și rectul, precum și gura, gâtul și pielea. În plus, granuloamele din tractul gastro-intestinal pot duce la descompunerea țesuturilor și la producerea de puroi (abcese). Inflamația din stomac poate împiedica trecerea alimentelor către intestine (obstrucție de ieșire gastrică), ducând la incapacitatea de a digera alimentele. Aceste probleme digestive provoacă vărsături după mâncare și scădere în greutate. În tractul genito-urinar, inflamația poate apărea în rinichi și vezică. Inflamația ganglionilor limfatici (limfadenită) și măduvei osoase (osteomielită), care produc ambele celule imune, poate duce la deteriorarea ulterioară a sistemului imunitar.
Rareori, persoanele cu boală granulomatoasă cronică dezvoltă tulburări autoimune, care apar atunci când sistemul imunitar funcționează defectuos și atacă propriile țesuturi și organe ale corpului.
Episoadele repetate de infecție și inflamație reduc speranța de viață a persoanelor cu afecțiuni cronice boală granulomatoasă; totuși, odată cu tratamentul, cei mai mulți indivizi afectați trăiesc până la vârsta adultă mijlocie până la sfârșitul anului.