Moștenirea unei boli, afecțiuni sau trăsături specifice depinde de tipul de cromozom care este afectat. Cele două tipuri sunt cromozomii autozomali și cromozomii sexuali. Depinde, de asemenea, dacă trăsătura este dominantă sau recesivă.
O mutație a unei gene pe unul dintre primii 22 de cromozomi nonsexuali poate duce la o tulburare autozomală. . O genă din fiecare pereche provine de la mamă, iar cealaltă genă provine de la tată. Moștenirea recesivă înseamnă că ambele gene dintr-o pereche trebuie să fie anormale pentru a provoca boli. Persoanele cu o singură genă defectă în pereche sunt numite purtători. Aceste persoane nu sunt cel mai adesea afectate de această afecțiune. Cu toate acestea, ele pot transmite gena anormală copiilor lor. în 4 șanse de a moșteni gena anormală de la ambii părinți și de a dezvolta boala. Aveți 50% (1 din 2) șanse să moșteniți o genă anormală. Acest lucru vă va face purtător.
Cu alte cuvinte, pentru un copil născut dintr-un cuplu care poartă ambele gena (dar nu prezintă semne de boală), rezultatul așteptat pentru fiecare sarcină este:
- 25% șanse ca copilul să se nască cu două gene normale (normale)
- 50% șanse ca copilul să se nască cu o genă normală și o genă anormală (purtător, fără boală)
- O șansă de 25% ca copilul să se nască cu două gene anormale (cu risc de boală)
Notă: Aceste rezultate nu înseamnă că copiii vor fi cu siguranță purtători sau vor fi grav afectați.