Achondroplasia este o formă de nanism cu membre scurte. Cuvântul acondroplasie înseamnă literalmente „fără formarea cartilajului”. Cartilajul este un țesut dur, dar flexibil, care alcătuiește o mare parte din schelet în timpul dezvoltării timpurii. Cu toate acestea, în acondroplazie problema nu constă în formarea cartilajului, ci în transformarea acestuia în os (un proces numit osificare), în special în oasele lungi ale brațelor și picioarelor. Achondroplazia este similară cu o altă tulburare scheletică numită hipocondroplazie, dar caracteristicile acondroplaziei tind să fie mai severe.
Toate persoanele cu acondroplazie au o statură scurtă. Înălțimea medie a unui bărbat adult cu acondroplazie este de 131 de centimetri (4 picioare, 4 inci), iar înălțimea medie a femelelor adulte este de 124 de centimetri (4 picioare, 1 inci). Trăsăturile caracteristice acondroplaziei includ un trunchi de dimensiuni medii, brațe și picioare scurte, cu brațe și coapse deosebit de scurte, raza limitată de mișcare la coate și capul mărit (macrocefalie 
) cu o frunte proeminentă . Degetele sunt de obicei scurte, iar degetul inelar și degetul mijlociu pot diverga, oferind mâinii un aspect cu trei brațe (trident ). Persoanele cu acondroplazie au, în general, o inteligență normală.
Problemele de sănătate asociate frecvent cu acondroplazia includ episoade în care respirația încetinește sau se oprește pentru perioade scurte (apnee), obezitate și infecții recurente ale urechii. În copilărie, indivizii cu această afecțiune dezvoltă de obicei o influență pronunțată și permanentă a spatelui inferior (lordoză ) și picioare înclinate. Unele persoane afectate dezvoltă, de asemenea, o curbură anormală față-în-spate a coloanei vertebrale (cifoză ) și dureri de spate. O complicație potențial gravă a acondroplaziei este stenoza spinală , care este o îngustare a canalului spinal care poate ciupi (comprima) partea superioară a măduvei spinării. Stenoza coloanei vertebrale este asociată cu durere, furnicături și slăbiciune la nivelul picioarelor, care pot cauza dificultăți la mers. O altă complicație neobișnuită, dar gravă a acondroplaziei este hidrocefalia, care este o acumulare de lichid în creier la copiii afectați, care poate duce la creșterea dimensiunii capului și anomalii cerebrale conexe.