7 mutații frumoase: pe care o aveți?

xoJane

Actualizat 02 oct. 2018 @ 5:29 am

Dacă nu aș fi scriitor, cred că aș vrea să fiu cercetător genetic. Știu, par câmpuri total lipsite de legătură, dar ascultă-mă. Lucrul care mă interesează cel mai mult în întreaga lume este de ce oamenii (sau personajele) sunt cine sunt și ce le face să bifeze. Și unul dintre lucrurile aflate în partea de jos a ceea ce îi face pe oameni să bifeze este în genele lor și cred că de aceea consider că genetica este atât de interesantă. Îmi place să aleg trăsăturile pe care le-am moștenit de la părinți (ochii tatălui meu, pomeții mamei), precum și cele care nu au apărut de câteva generații (textura părului meu).

Deoarece oamenii sunt în jur de 99,9% identici genetic, este uimitor să credem că o diferență procentuală atât de mică poate duce la o variație atât de incredibilă în specia noastră. Și unul dintre vehiculele acestei variații este mutația genetică.

Din păcate, nu mutăm încă puterea zborului sau a telepatiei – îmi pare rău, profesorul X. O mutație este o schimbare permanentă a structurii ADN a o genă. Ele pot fi moștenite sau dobândite și pot fi benefice, neutre sau patogene (rareori sunt superputeri). Unele mutații devin în cele din urmă atât de frecvente încât sunt considerate „normale” și apoi le numim polimorfe, în timp ce altele rămân rare și neobișnuite în populația umană.

Deoarece acesta este un site de frumusețe, am Am ales șapte mutații fizice despre care să scriu. Unele dintre ele sunt considerate polimorfe, iar altele nu, dar toate ne fac frumoși în mod unic. Și cine știe – poate cândva voi primi acel schelet de adamantium pe care îl cer Moșului de când avea 6 ani.

1 Heterocromie

Nu m-am gândit niciodată prea mult la ochii mei care cresc. Erau foarte asemănători cu ai tatălui meu și mi-am dat seama că având albastru , galben și verde, toate amestecate laolaltă erau exact cum arătau ochii verzi.

Imaginați-vă surpriza mea de a afla că acest lucru este de fapt destul de atipic , și toate datorită unei mutații numite heterochromia iridum. Se referă la ochi care au mai multe culori în ele și probabil ai auzit de asta dacă ai văzut X Men: First Class; young Profess sau X o numește „o mutație foarte grozavă”.

prin giphy

Există trei tipuri de heterocromie:

  • Completați (fiecare ochi diferit) culoare).
  • Sectorială (un segment de culoare contrastantă în iris).
  • Centrală (o culoare diferită care radiază din pupilă).

ceste trei categorii sunt totuși destul de fluide și se pot combina în moduri ciudate și minunate. Ochiul meu stâng este mult mai deschis și mai galben decât cel drept, în timp ce ochiul drept are The Blotch. Ambele au inele de gri și galben în jurul pupilei.

Cred că acesta este motivul pentru care primesc mereu atitudine la DMV când le spun ochii mei sunt verzi.

Dacă te-ai născut cu heterocromie, este probabil pentru că unul dintre părinții tăi a avut-o – este o trăsătură autosomală dominantă. Deși ați putea fi și o himeră (două ouă fertilizate care se contopesc într-un zigot, fiecare cu o genă diferită pentru culoarea ochilor) sau un mozaic (cineva cu două sau mai multe coduri genetice diferite în celulele lor; în acest caz, o genă ușor modificată responsabilă pentru culoarea ochilor).

De asemenea, este posibil să dobândești heterocromie, deși probabil nu vrei. Aproape întotdeauna este rezultatul unei boli grave sau a unui traumatism. Se știe că anumite medicamente depun pigment maro în ochi – un efect secundar destul de rar și care se întâmplă de obicei numai în ochii alune, dar cu siguranță unul demn de menționat.

Majoritatea surselor pe care le-am consultat spun că heterocromia este super-rar, dar din studiul meu științific atât asupra cititorilor, cât și a scriitorilor, am stabilit că nu este deloc rar. Se pare că majoritatea dintre noi avem o formă de acest lucru, central fiind cel mai popular. Ochii multicolori, uniți-vă!

2 gene duble

– API / GAMMA / Gamma-Rapho prin Getty Images
API / GAMMA / Gamma-Rapho prin Getty Images

A trebuit să includ acest lucru după acest tutorial remarcabil al lui Elizabeth Taylor, deoarece Taylor era renumită pentru genele sale super-întunecate și superbe.

Este numită distichiază și, dacă te naști cu ea, se datorează faptului că unul dintre părinții tăi a avut-o (este o trăsătură dominantă, deci ești binevenită, viitoare descendenți). Este rezultatul unei erori de transcripție pe cromozomul 16 și poate fi, de asemenea, un simptom al unor tulburări cardiace destul de grave.

Aceasta este o altă mutație distractivă exprimată în fenotipul meu.Nu este la fel de evident pentru mine ca și pentru unii oameni, deoarece genele mele sunt blonde. Dar omule, am vreodată multe dintre ele.

Totuși, există o diferență între a avea „multe gene” și o dublă rând și poate fi dificil să vă dați seama dacă aveți sau nu această mutație. Google este foarte puțin de ajutor, cu excepția faptului că este absolut dezgustător (serios, există ceva mai grosolan decât imaginile oculare grosolane?) fii mai bun decât Web MD.

Iată cum îți poți da seama: ridică genele de pe pleoapa superioară și aruncă o privire sub locul unde se află linia de plutire. Dacă genele se opresc și apoi linia de plutire începe, ai genele groase și frumoase. Dacă, totuși, puteți vedea genele răsărind din linia de plutire acolo unde nu ar trebui să fie (mi se pare incredibil de dureros), atunci felicitări, aveți distichiază.

Anecdotic, acesta nu este întotdeauna avantajul super-superb că sună. A trebuit să am șapte gene care creșteau spre ochiul meu îndepărtate când eram copil, ceea ce, decât Din păcate, am doar amintiri vagi de acum.

O altă modalitate de a spune este să merg la un nou medic ochi pentru un control. Dacă spun „La naiba, ce se întâmplă AICI?” apoi felicitări și spiritul Liz Taylor să fie cu tine.

3 Păr roșu

red că majoritatea oamenilor știu că părul roșu este o trăsătură recesivă; adică dacă sunteți ghimbir (termen folosit cu multă dragoste), aveți două variante de copii ale unei gene numite MC1R pe fiecare dintre cromozomii dvs. 16. mutația are ca rezultat o piele în general mai echitabilă, pistrui (vom ajunge la ei), ochi de culoare deschisă, probleme legate de lumina UV și, studii recente au sugerat, o toleranță unică la durere.

Totul este destul de îngrijit, dar vreau să vorbesc despre o idee total falsă care recâștigă popularitate la fiecare doi ani: că roșcatele se sting și că nu vor mai exista ghimbiruri încă din 2060.

Nu. Nu.

Cum funcționează lucrurile a dezamăgit foarte, foarte bine: „Genele recesive pot deveni rare, dar nu dispar complet decât dacă toți cei care poartă acea genă mor sau nu reușește să se reproducă. Așadar, deși părul roșu poate rămâne rar, suficient de mulți oameni poartă gena care, cu excepția catastrofei globale, roșcatele ar trebui să apară pentru o perioadă de timp. ”

Așadar, data viitoare când toți prietenii tăi de pe Facebook încep să posteze prostii despre Gingerpocalypse care se apropie, trebuie doar să le trimiți un link către acest articol și să le rezolvi hashul. Apoi, recitiți Anne of Green Gables și simțiți-vă mulțumit că totul este în regulă cu lumea.

4 pistrui

Am câteva pistrui și cred că ei sunt cei mai draguti. Întotdeauna mi-am dorit să am mai multe, probabil pentru că mulți dintre prietenii mei care au crescut le-au avut.

Și ghiciți ce le provoacă? Sau, mai degrabă, ghiciți ce le provoacă parțial?

Așa este: mutații.

Și totul are legătură cu celulele din piele care produc un pigment numit melanocite. Când sunt expuși la lumina UV, melanocitele produc melanină, ceea ce face pielea mai întunecată pentru a ne proteja ADN-ul. Există două tipuri principale de melanină: eumelanina și feomelanina. Feomelanina este mai puțin frecventă și este ceea ce conferă părului roșu și pistruilor tonul lor portocaliu.

Amintiți-vă acum o secundă când vorbeam despre părul roșu și gena MC1R? Tipul acela se întoarce din nou aici. Când gena MC1R funcționează normal, transformă toată feomelanina în eumelanină. Aceasta înseamnă că pielea se bronzează în loc de pistrui, iar părul are o altă culoare decât roșu. Dar când gena MC1R nu funcționează, ai părul roșu și pielea pistruiată datorită întregii feomelanine minunate care plutesc în jur.

„Dar Alle , ”Te aud spunând.„ Nu toți oamenii care au pistrui au și părul roșu. ”

Ai atâta dreptate! Nu uitați cum știm că a fi ghimbir este o trăsătură recesivă care are nevoie de două copii ale unei gene – una de la fiecare părinte – pentru a fi exprimată?

MCR1 este acea genă! Unii oameni au o singură copie mutantă a acesteia și nu au nicio idee – dar înseamnă că nu toate feomelaninele se schimbă în eumelanină și că totuși sunt pistrui când sunt expuși la lumina UV. Familia mea nu a avut vreodată roșii în ea – în general suntem blondele întunecate sau avem părul negru irlandez – dar eu, și câțiva dintre verii mei, încă mai avem pistrui. S-ar putea să purtăm o singură genă roșcată, făcând feomelanină ca și cum ar fi slujbele noastre.

Sau ar putea fi cu totul altceva, deoarece acest lucru se aplică doar uneori. Nu toți oamenii cu păr roșu au pistrui (deși este mai probabil) și, după cum știm, nu toți cei cu pistrui au și părul roșu. Altceva este în plină desfășurare, dar oamenii de știință nu știu încă ce este. O altă genă care face ceva? Mediu inconjurator? Epigenetica? Nici o idee!

Acesta este un rezultat foarte ciudat, deoarece ne spune că pistruii sunt o trăsătură dominantă, fiind exprimat chiar și atunci când există o singură copie a genei în cauză, dar părul roșu în sine este recesiv – chiar dacă Amândouă sunt cauzate de aceeași genă. Genetica este foarte interesantă și complicată, băieți.

5 ochi albaștri

Știu: ce? Ochii albaștri nu sunt tocmai rare! Dar mutațiile nu trebuie să fie rare – aceasta apare acum în atât de mult din populație încât este considerată un polimorf. Dar, într-adevăr, ochii albaștri sunt rezultatul unei mutații destul de recente. Știi, acum 10.000 de ani. Practic ieri.

Primul lucru pe care trebuie să-l știi este că ochii albaștri nu sunt tehnic o culoare – sunt o lipsă de culoare. Culoarea ochilor este determinată de pigmenții din partea irisului numită stromă și, dacă există o cantitate mică de pigment acolo (sau deloc), ochii vor apărea albastru. Un pic mai mult pigment ne dă ochi verzi. Și dacă există grămezi de pigment, ochii sunt căprui.

Gena responsabilă de aceasta se numește OCA2 și controlează melanina. Pe vremuri, toți oamenii aveau ochi căprui – ochi cu mult pigment de melanină. Într-o zi, o genă din apropiere a mutat și a început să limiteze capacitatea OCA2 de a produce melanină în iris. Acest lucru a împiedicat melanina să coloreze ochii, lăsând stroma albastră și voila! Ochii albaștri au apărut în populație.

De fapt, oamenii de știință cred în prezent că toți cei care au ochii albaștri provin dintr-un singur individ comun care a trăit în jur Marea Neagră acum 6.000 până la 10.000 de ani. Cum este acest lucru?

6 bărbie despicată

Barbele despicate sunt cauzate atunci când cele două jumătăți ale osului maxilarului (sau ale mușchiului) nu se fuzionează corect în timpul dezvoltării. O mulțime de oameni cu adevărat atrăgători au bărbie despicate, așa că vă rog să mă scuzați în timp ce mă răsfăț cu niște bomboane pentru ochi.

Înțelepciunea comună – și, de asemenea, Wikipedia – afirmă că aceasta este o trăsătură genetică dominantă în primul rând.

Permiteți-mi să arunc acest mit.

În primul rând: nu toate bărbierile despicate sunt exact la fel. Există variații în ceea ce privește dimensiunea (gropițe rotunde, de exemplu: Kirk Douglas, fante în formă de Y, de exemplu: Aaron Ekhart) și adâncimea (foarte subtilă vs foarte adâncă). Deci, uneori este mai greu decât ai crede să spui care bărbie este netedă și care nu.

În al doilea rând: bărbații sunt mai des care nu se potrivește cu modelul genetic simplu dominant-recesiv. Un studiu cu adevărat vechi (din 1939) a înregistrat că 9,6% dintre bărbații germani și 4,5% dintre femeile germane aveau bărci despicate. Aceasta este o diferență foarte mare între sexe pentru o trăsătură care nu ar trebui să fie legată de sex.

Un alt studiu (din 1960) a constatat că, chiar și atunci când doi părinți aveau bărbii netezi, ar putea avea totuși descendenți înghesuiți. Nu s-a întâmplat des (11% din timp), dar s-a întâmplat. Dacă bărbierile despicate sunt cu adevărat dominante, acest lucru ar fi trebuit să fie imposibil.

Deci, practic, dacă eu și Alexander Skarsgard am avut vreodată un copil, există o șansă ar avea o bărbie despicată – dar nu este o certitudine.

E un pic dezamăgitor, sincer.

7 Dinți de înțelepciune neprezentători

Dacă există unul lucru pe care mi-aș dori să-l mor din populația umană, ar fi dinții de înțelepciune. Al meu a apărut când aveam 20 de ani, toți patru complet pe laturile lor, doi dintre ei scotocindu-se prin gingii ca niște insule dureroase într-o mare de gumă roz.

Există o mulțime de variații în ceea ce privește modul în care oamenii se recuperează după o intervenție chirurgicală a dinților înțelepți – nu m-am distrat prea bine. Sper sincer că nu mulți dintre voi știu ce sunt prizele uscate, deoarece acestea sunt cele mai rele și mai groaznice lucruri.

Când mi-am înjurat dinții oribili către tatăl meu, el a tăcut foarte mult și a spus „eu nu le-am avut niciodată. ”

Da. Tatăl meu este unul dintre norocoșii care s-a născut fără dinți de înțelepciune.

Întrucât lucrurile stau chiar acum, nu suntem absolut siguri că aceasta este o mutație, deoarece nu suntem siguri de ce nu apar dinții de înțelepciune (chiar dacă se întâmplă la aproximativ 35% din populație). genă care spune „Nu, dinții înțelepciunii nu cresc aici?” O grămadă de gene? Se datorează factorilor de mediu? Un fel de vătămare fizică în copilărie care îi împiedică să se formeze? Nimeni nu știe sigur!

Există unele dovezi recente că suprimarea dinților de înțelepciune a fost o mutație care a apărut în China de trei până la patru sute de mii de ani în urmă. Acest lucru nu dovedește nimic, dar este cu siguranță interesant să crezi că tatăl meu este probabil beneficiarul unei mutații vechi de patru sute de mii de ani.

Deși dacă punctul de variație ca acesta este să le transmiteți copiilor dvs., asta nu a funcționat prea bine. Atât eu, cât și fratele meu am avut un impact deplin asupra dinților de înțelepciune, urmate de operații dureroase și recuperări lungi. Womp womp.

Acest articol a apărut inițial pe xoJane de Alle Connell

Toate subiectele în frumusețe

Alăturați-vă echipei noastre Newsletter!

Obțineți actualizări zilnice despre celebritățile preferate, stilul și tendințele modei, plus sfaturi despre relații, sex și multe altele!

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *