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¿Qué es la sarcoidosis?

La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa multisistémica. Esto significa que hay colecciones dispersas de células inflamatorias mixtas (granulomas) que afectan a muchas partes diferentes del cuerpo. Característicamente, se trata de granulomas epitelioides no caseificantes (una descripción patológica que distingue los granulomas sarcoideos de los granulomas caseificantes o parecidos al queso que se observan en la tuberculosis).

La sarcoidosis generalmente comienza en los pulmones o en los ganglios linfáticos del tórax. Se cree que la inflamación de los alvéolos (espacios de aire diminutos en forma de saco en los pulmones donde se intercambian dióxido de carbono y oxígeno) es el comienzo del proceso de la enfermedad en los pulmones. Esto puede desaparecer por sí solo o provocar la formación de granulomas y fibrosis (cicatrización). Más del 90% de los pacientes tienen algún tipo de problema pulmonar. Una vez considerada una enfermedad rara, la sarcoidosis es ahora el más común de los trastornos pulmonares fibróticos.

Otros órganos comúnmente afectados (es decir, fuera de los pulmones) incluyen los siguientes:

• Piel 20 –35%
• Ojo 20–30%
• Hígado 30–40%
• Corazón 5–25%
• Sistema nervioso 1– 5%
• Musculoesquelético 2–38%.

¿Quién está en riesgo de sarcoidosis?

La sarcoidosis se presenta en todo el mundo y afecta a personas de todas las razas, edad y sexo.

• El riesgo parece ser mayor si es de ascendencia afroamericana, escandinava, alemana, irlandesa o puertorriqueña.
• Afecta principalmente a personas entre 20-40 años.
• El riesgo es dos veces mayor en las mujeres negras que en los hombres negros.

¿Qué causa la sarcoidosis?

No se sabe mucho sobre la sarcoidosis y, hasta la fecha, no hay una causa o causas conocidas. Se cree que es un trastorno del sistema inmunológico en el que hay un mal funcionamiento de los mecanismos de defensa naturales del cuerpo. Aún debe responderse si esta respuesta inmunitaria anormal es una causa de sarcoidosis o un efecto de la enfermedad.

Es necesaria una investigación continua para responder a las preguntas restantes como:

• ¿La sarcoidosis se desencadena por una respuesta de hipersensibilidad a uno o varios agentes (bacterias, virus, hongos, toxinas químicas)?
• ¿En qué órgano del cuerpo comienza realmente la sarcoidosis?
• ¿La herencia, el entorno y el estilo de vida juegan un papel en la forma en que se presenta y progresa la enfermedad?
• ¿Cómo se puede diagnosticar la sarcoidosis? prevenidas?

¿Cuáles son los signos y síntomas de la sarcoidosis?

La sarcoidosis puede no producir síntomas y la enfermedad puede aparecer y desaparecer sin que el paciente o el médico se den cuenta Los síntomas pueden aparecer repentinamente y luego resolverse espontáneamente con la misma rapidez. A veces, sin embargo, pueden continuar durante toda la vida.

Los síntomas pueden estar relacionados con el órgano específico afectado, o pueden ser síntomas generales inespecíficos, que incluyen:

• pérdida de peso
• pérdida de apetito
• fatiga
• fiebre
• escalofríos y sudores nocturnos.

La sarcoidosis puede afectar uno o varios sistemas de órganos.

Síntomas y signos de afectación de órganos específicos
Órgano
Pulmones	Los síntomas respiratorios incluyen tos (seca o con flema) y dificultad para respirar Ocasionalmente, dolor de pecho y sensación de opresión en el pecho En algunos pacientes, afectación del tracto respiratorio superior produce ronquera, obstrucción nasal y sinusitis recurrente o persistente
Piel (sarcoidosis cutánea)	Aproximadamente 1/3 de los pacientes con sarcoidosis cutánea no tienen compromiso de otros órganos Las lesiones pueden ser inespecíficas (similares a varias otras afecciones de la piel) o específicas Las lesiones inespecíficas incluyen : eritema nudoso: doloroso, protuberancias de 1-2 cm principalmente en las espinillas; a menudo acompañada de artritis en los tobillos, codos, muñecas y manos (síndrome de Löfgren) eccema numular eritema multiforme calcinosis cutis (depósito de sales de calcio en la piel) prurito (picazón) Las lesiones específicas muestran granulomas en la histología (examen microscópico de una biopsia de piel) e incluyen: lupus pernio: grandes nódulos infiltrados de color rojo azulado y púrpura oscuro y lesiones en forma de placa en la nariz, las mejillas, las orejas, los dedos de las manos y los pies (no los sabañones) placas de la piel: rojo púrpura o marrón, engrosadas , lesiones circulares de la piel erupciones maculopapulares nódulos subcutáneos (enfermedad de Darier-Roussy) infiltración (engrosamiento) de cicatrices antiguas (sarcoidosis cicatricial)
Ojo	Ojos enrojecidos o llorosos Cualquier parte del ojo puede verse afectada: uveítis granulomatosa: más común, resulta en visión borrosa, ojos llorosos y fotofobia (disgusto por luz) nódulos en el iris retinocoroiditis conjuntivitis afectación de la glándula lagrimal nervios ópticos proptosis (globo ocular que sobresale) Con poca frecuencia, pueden producirse cataratas, glaucoma y ceguera
Hígado	Hasta 1/3 tiene hepatomegalia (agrandamiento del hígado) o cambios en sus niveles de enzimas hepáticas Enfermedad hepática que provoca síntomas graves es raro Puede provocar fiebre, malestar y fatiga
Corazón	La sarcoidosis del músculo cardíaco (miocardio) es mucho más común en los japoneses que en otras razas y es la principal causa de muerte por sarcoidosis en Japón Dolor de pecho, palpitaciones y rara vez muerte súbita Síntomas y signos asociados con insuficiencia cardíaca congestiva, pericarditis o disfunción del músculo papilar (enfermedad valvular cardíaca). Estos incluyen dificultad para respirar, hinchazón de los tobillos, latidos cardíacos irregulares y dolor en el pecho.
Sistema nervioso	Los granulomas pueden aparecer en el cerebro, la médula espinal y los nervios faciales y ópticos Puede provocar dolor de cabeza, confusión y malestar Parálisis facial
Musculoesquelético	Puede ocurrir artritis (inflamación de las articulaciones), periartritis (inflamación de los tejidos circundantes) o artralgia (articulaciones dolorosas) La artritis es más comúnmente aguda (aparece repentinamente), lo que resulta en hinchazón de la parte inferior de las piernas y sensibilidad en los tobillos, rodillas y dedos La artritis sarcoide crónica (a largo plazo) es rara
Metabolismo del calcio	Niveles elevados de calcio sérico en 2-63% de los pacientes con sarcoidosis debido a sobreproducción de vitamina D por granulomas sarcoides. Es posible que no requiera tratamiento. Los cálculos renales (nefrolitiasis) pueden resultar de un metabolismo anormal del calcio

Sarcoidosis

¿Cómo se diagnostica la sarcoidosis?

No existe una prueba de diagnóstico para sarcoidosis. Se pueden realizar las siguientes pruebas cuando se sospecha sarcoidosis.

Prueba
Radiografía de tórax	Los cambios en la apariencia de los pulmones, el corazón y los ganglios linfáticos pueden ser la primera indicación de sarcoidosis
Función pulmonar	Pruebas para ver qué tan bien los pulmones están haciendo su trabajo de intercambiar CO2 y O2 con la sangre Los granulomas y la fibrosis del tejido pulmonar reducen la capacidad pulmonar y altera el flujo normal de gases
Sangre	La anemia leve se produce debido a la afectación granulomatosa de la médula ósea o un estado de enfermedad crónica El aumento de los niveles de calcio sérico y las pruebas de función hepática anormales suelen acompañar a la sarcoidosis
Biopsia	El examen microscópico de muestras de tejido pulmonar u otros tejidos de órganos involucrados puede mostrar dónde se han formado los granulomas en el cuerpo y confirmar la diagnóstico. Pueden ser necesarias múltiples biopsias. Las características patológicas específicas de la sarcoidosis a menudo están presentes en las muestras de biopsia de piel de la afección.
Examen ocular con lámpara de hendidura	Examina el interior del ojo Se utiliza para detectar daños silenciosos como uveítis asintomática
Otras pruebas	Tomografía computarizada, ecocardiografía, gammagrafía con galio ECG Prueba de Kveim: una inyección de bazo sarcoideo, biopsia para determinar si se han formado granulomas (esta prueba ya no está disponible en Nueva Zelanda) Pruebas de función hepática y renal Excreción de calcio en orina de 24 horas Enzima convertidora de angiotensina Prueba de TB: negativa en sarcoidosis

Estas pruebas no solo se utilizarán para ayudar a confirmar el diagnóstico, sino que también pueden ayudar al médico a controlar el progreso de la enfermedad a lo largo del tiempo y determinar si la afección está mejorando o deteriorando.

¿Cuál es el tratamiento para la sarcoidosis?

Para la mayoría de los pacientes con sarcoidosis, no se requiere tratamiento. Los síntomas no suelen ser incapacitantes y tienden a desaparecer espontáneamente. En los casos leves a moderados, debido a que la enfermedad puede resolverse por sí sola de forma espontánea, se recomienda un período de observación de 3 meses antes de comenzar cualquier tratamiento. Cuando el tratamiento es necesario, el objetivo es mantener funcionando los pulmones y otros órganos afectados y aliviar los síntomas.

En la mayoría de los pacientes, el tratamiento inicial es con corticosteroides; se utilizan para tratar la inflamación y la formación de granulomas. La prednisona es el corticosteroide recetado con más frecuencia. Es posible que sea necesario continuar con esto durante varios años, ya que la enfermedad a menudo puede recaer una vez que se suspende el tratamiento.

Si la prednisona no mejora los síntomas, se pueden usar otros agentes modificadores del sistema inmunológico como metotrexato, azatioprina, hidroxicloroquina o tetraciclinas .

Las lesiones oculares y cutáneas pueden tratarse con corticosteroides tópicos (gotas para los ojos, cremas o inyecciones). La cirugía con láser se ha utilizado para tratar las placas cutáneas desfigurantes y el lupus pernio.

Se ha informado de éxito en casos individuales con alopurinol, isotretinoína, leflunomida, pentoxifilina, infliximab, talidomida e inhibidores de la cinasa JAK (p. Ej., Tofacitinib).

A menudo es difícil saber cuándo comenzar el tratamiento, qué medicamentos y dosis prescribir, y durante cuánto tiempo tratar, ya que la enfermedad a menudo puede resolverse sin ningún tratamiento. La decisión depende de los sistemas de órganos involucrados y de cuánto ha progresado la inflamación o la formación del granuloma.

Es esencial monitorear la enfermedad ya que el tratamiento puede modificarse en consecuencia.

Qué tan grave es la sarcoidosis ¿y cuál es el pronóstico?

En general, la sarcoidosis aparece brevemente y se resuelve sin recaída en la mayoría de los casos. 20-30% de los pacientes quedan con algún daño pulmonar permanente y 10-15% desarrollan sarcoidosis crónica que puede durar muchos años.

En 5-10% de los casos, la enfermedad puede volverse fatal si Los granulomas o la fibrosis afectan gravemente a órganos vitales como los pulmones, el corazón, el sistema nervioso, el hígado o los riñones. La enfermedad pulmonar en etapa terminal puede requerir un trasplante de pulmón.

La sarcoidosis cutánea generalmente tiene un curso prolongado. Las pápulas y los nódulos tienden a resolverse en meses o años, mientras que las placas pueden ser más resistentes. El lupus pernio suele estar presente en pacientes con sarcoidosis fibrótica crónica y se asocia con afectación del tracto respiratorio superior, fibrosis pulmonar avanzada, quistes óseos y enfermedad ocular.

Con un diagnóstico correcto y un tratamiento adecuado, la mayoría de los pacientes con sarcoidosis seguir llevando una vida normal.