¿Qué es una mácula café con leche?
Una mácula café con leche es una marca de nacimiento común, que se presenta como un parche cutáneo hiperpigmentado con un borde afilado y un diámetro de > 0,5 cm. También se la conoce como hipermelanosis café con leche circunscrita, mancha de von Recklinghausen o abreviada como «CALMA».
Máculas café con leche
Ver más imágenes de máculas café con leche …
¿Quién tiene máculas café con leche?
Las máculas café con leche suelen estar presentes al nacer (congénitas ) o aparecen en la primera infancia. A veces se hacen evidentes más tarde en la infancia, especialmente después de la exposición al sol, que oscurece el color.
Pueden estar aisladas o asociadas con enfermedades sistémicas como neurofibromatosis (NF), síndrome de McCune Albright, síndrome de Legius, y síndrome de Noonan con síndrome de lentigos múltiples.
La prevalencia general de máculas café con leche varía según la raza.
- 0.3% de los caucásicos
- 0.4% de chinos
- 3% de hispanos
- 18% de afroamericanos
Las máculas café con leche aisladas son invariablemente solitarias. Más de 3 en un caucásico o más de 5 en un afroamericano son poco comunes y deberían conducir a una evaluación sistémica, derivación y seguimiento cercano.
¿Qué causa las máculas café con leche?
El color marrón de una mácula café con leche se debe a un pigmento llamado melanina, que es producido en la piel por células llamadas melanocitos.
- Los melanocitos epidérmicos de una mácula café con leche aislada tienen un número excesivo de melanosomas (gránulos de pigmento intracelular). Esto se conoce como hipermelanosis epidérmica melanótica.
- Las máculas café con leche asociadas con la NF tipo 1 y el síndrome de Leopard tienen una mayor proliferación de melanocitos epidérmicos (hiperplasia melanocítica epidérmica).
- A Las máculas café con leche no se clasifican como un nevo melanocítico congénito.
Múltiples máculas café con leche están relacionadas con varios síndromes genéticos.
Neurofibromatosis tipo 1
Aproximadamente la mitad de las personas con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) tienen una mutación hereditaria del gen NF1 en el cromosoma 17. NF1 codifica la neurofibromina, un gen supresor de tumores. Otros tienen una mutación esporádica del mismo gen.
Neurofibromatosis tipo 2
Como NF1, las mutaciones autosómicas dominantes y esporádicas del gen NF2 son igualmente comunes. El gen NF2 codifica la proteína Merlin, cuya función fisiológica aún se está investigando.
Síndrome de Legius
El síndrome de Legius es causado por una mutación del gen SPRED, que generalmente controla la vía RAS e interactúa con la neurofibromina .
Síndrome de McCune Albright
El síndrome de McCune Albright es causado por una mutación de la proteína Gs, que activa la adenilato ciclasa.
Síndrome de Noonan con múltiples lentigos
El síndrome de Noonan con lentigos múltiples se debe a la herencia autosómica dominante del gen PTPN11 mutado en el cromosoma 12. El gen codifica la proteína tirosina fosfatasa SHP-2.
Los siguientes tres síndromes son mucho más raros que los descritos anteriormente .
Síndrome de Watson
El síndrome de Watson está relacionado con la mutación del gen NF1, o es al menos alélico a NF1, o está causado por la mutación de genes contiguos a NF1.
Síndrome de Bloom
El síndrome de Bloom se debe a la mutación autosómica recesiva en el gen BLM en el cromosoma 15. El producto del gen es DN Una helicasa, una enzima esencial para la reparación del ADN para prevenir la rotura cromosómica.
Síndrome de Silver-Russell
Existen varias anomalías genéticas asociadas con el síndrome de Silver-Russell. Los 2 más comunes son:
- La ausencia de metilación en el proceso de impronta genética de los genes H19 e IGF2 en el cromosoma 11. Son responsables del crecimiento celular normal. Esta anomalía se encuentra en el 30% de los casos de síndrome de Silver-Russell.
- Herencia de ambos cromosomas 7 de la madre (disomía uniparental materna).
¿Cuáles son las características clínicas características de las máculas café con leche?
Máculas café con leche:
- Son de color marrón claro.
- El pigmento es uniforme
- Están bien delimitados con un borde liso o irregular
- Su forma es redonda u ovalada.
La distribución y configuración de Las máculas café con leche pueden ser un indicio de un síndrome subyacente.
NF1
NF1 tiene una apariencia muy variable. Los 2 principales criterios de consenso del Instituto Nacional de Salud (NIH) para el diagnóstico de NF1 son:
- 6 o más máculas café con leche de diámetro > 5 mm en niños y > 15 mm en adultos. Pueden estar en el tronco o en las extremidades.
- Pecas axilares o inguinales. Son pequeñas máculas café con leche y tienen el mismo aspecto microscópico.
Hay otros 5 criterios de los NIH:
- Neurofibromas cutáneos (> 2) o un neurofibroma plexiforme ( > 1).
- Los neurofibromas cutáneos están presentes en > el 90% de los adultos con NF1. Son tumores blandos que se mueven con la piel, no son dolorosos y no tienen potencial maligno.
- Los neurofibromas plexiformes se encuentran en el 25% de los pacientes con NF1. Son placas blandas, dolorosas, hiperpigmentadas y, en ocasiones, tienen exceso de vello (hipertricosis). Si son lo suficientemente grandes, pueden causar distorsión de las estructuras circundantes. Los neurofibromas plexiformes tienen el potencial de transformación maligna.
- Nódulos de Lisch en el iris (> 2)
- Glioma de la vía óptica
- Displasia ósea: displasia esfenoide; adelgazamiento y arqueamiento de huesos largos; pseudoartrosis
- Parientes de primer grado diagnosticados con NF 1 usando estos criterios
Se requieren al menos dos criterios para hacer un diagnóstico funcional de neurofibromatosis. El diagnóstico definitivo se realiza al confirmar la presencia de una mutación genética.
NF tipo 2
La NF2 se presenta con un schwannoma acústico unilateral o bilateral (schwannoma vestibular). Los pacientes desarrollan problemas de audición, zumbidos en los oídos (tinnitus) y mareos. A la edad de 30 años, casi todos los pacientes con NF2 tienen schwannoma vestibular bilateral.
- Otros tumores del sistema nervioso en NF2 incluyen schwannomas de nervios craneales y periféricos, meningiomas, ependimomas y astrocitomas.
- 60-80% de los pacientes con NF2 sufren de opacidades lenticulares subcapsulares posteriores preseniles (cataratas).
- La principal lesión cutánea que surge en la NF2 es un tejido subcutáneo elástico, firme y bien delimitado. neurilemoma. Las máculas café con leche son menos comunes.
Síndrome de Legius
Los pacientes con síndrome de Legius tienen múltiples máculas café con leche (> 5 mm en niños y > 15 mm en adultos). Las pecas axilares son menos comunes.
Rara vez pueden tener macrocefalia, discapacidades cognitivas y varias malformaciones congénitas como facies de Noonan, pectus excavatum / carinatum y lipomas.
Síndrome de McCune Albright
Las máculas café con leche en el síndrome de McCune Albright son menos que en la NF1, con bordes más irregulares. Se encuentran clásicamente en la línea media.
El diagnóstico clínico del síndrome de McCune Albright se establece mediante una tríada de anomalías:
- Displasia fibrosa poliostótica o monostótica
- Máculas café con leche
- Trastornos hormonales hiperfuncionantes como pubertad precoz, hipertiroidismo, hipercortisolismo, hiperomatotropismo y raquitismo hipofosfataémico.
Síndrome de Noonan con múltiples lentigos
El síndrome de Noonan con múltiples lentigos también se conoce como síndrome LEOPARD; el síndrome L de LEOPARD se refiere a lentigos prominentes. Son múltiples < 5 mm, máculas marrones bien delimitadas que se presentan en toda la piel sin afectación de las membranas mucosas. Aparecen al nacer y continúan aumentando en número hasta la pubertad.
LEOPARD es un acrónimo que se refiere a los hallazgos clínicos necesarios para realizar el diagnóstico:
- Lentigos
- Defectos en la conducción del electrocardiograma
- Hipertelorismo ocular
- Estenosis pulmonar
- Anomalías de los genitales
- Retraso del crecimiento
- Sordera neurosensorial
Los pacientes con síndrome de Noonan con lentigos múltiples también pueden desarrollar máculas café con leche, malformaciones en las uñas y piel hiperelástica.
Síndrome de Watson
El síndrome de Watson es extremadamente raro con solo 4 familias descritas entre la década de 1960 y principios de la de 1990. Sus máculas café con leche en el síndrome de Watson tenían características similares a la NF1. Otras características del síndrome de Watson son:
- Estenosis de la válvula pulmonar
- Retraso mental
- Baja estatura
- Macrocefalia relativa
- Nódulos de Lisch en el iris
- Neurofibromas
Síndrome de Bloom
Las máculas café con leche no son las principales hallazgo en el síndrome de Bloom. Las características clave del síndrome de Bloom son:
- Deficiencia de crecimiento
- Inmunodeficiencia
- Neoplasias
- Predilección a la diabetes
- Facies estrecha distintiva
- Voz aguda
- Hipogonadismo y / o infertilidad
Síndrome de Silver-Russell
Aunque las máculas café con leche no son esenciales para el diagnóstico, son comunes en niños con síndrome de Silver-Russell. Se localizan principalmente en el pecho, el estómago y las extremidades.
Las principales características del síndrome de Silver-Russell son:
- Retraso severo del crecimiento intrauterino y posnatal
- Macrocefalia relativa
- Facies pequeña, triangular y frente prominente
- Otras malformaciones congénitas, que incluyen clinodactilia V, hemihipoplasia, micrognatia y anomalías del oído
¿Cómo se diagnostica una mácula café con leche? ?
Las máculas café con leche se diagnostican clínicamente. Si es significativo en número y tamaño, se debe realizar un examen clínico completo para determinar si puede estar presente un síndrome asociado.
Los síndromes pueden diagnosticarse a partir de sus manifestaciones clínicas o mediante pruebas genéticas.
¿Cuál es el tratamiento para las máculas café con leche?
No médico se requiere cuidado para tratar las máculas café con leche. Los láseres que, según se informa, han eliminado con éxito máculas café con leche incluyen:
- Láser de colorante pulsado
- Er: Láser YAG
- Nd con conmutación Q : Láser YAG
- Láser de rubí o alejandrita con conmutación Q
Los resultados son inconsistentes. Un grupo ha encontrado que las lesiones con un margen irregular responden mejor que aquellas con un borde liso y bien definido. Los riesgos de la cirugía con láser incluyen hiperpigmentación transitoria / permanente, hipopigmentación y cicatrización.
El tratamiento de los síndromes subyacentes puede ser complejo y requerir atención multidisciplinaria.