El síndrome de Rett es un trastorno neurológico genético poco común que ocurre casi exclusivamente en niñas y conduce a discapacidades graves que afectan casi todos los aspectos de la vida del niño: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar con facilidad. El sello distintivo del síndrome de Rett son los movimientos repetitivos casi constantes de las manos. El síndrome de Rett generalmente se reconoce en niños de entre 6 y 18 meses, ya que comienzan a perder los hitos del desarrollo o pierden las habilidades que habían adquirido. El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el cromosoma X en un gen llamado MECP2. Hay más de 900 mutaciones diferentes encontradas en el gen MECP2. La mayoría de estas mutaciones se encuentran en ocho «puntos calientes» diferentes. El síndrome de Rett no es un trastorno degenerativo con personas que viven hasta la mediana edad o más. El síndrome de Rett ocurre en todo el mundo en 1 de cada 10,000 nacimientos de mujeres y es aún más raro en los niños. El síndrome de Rett puede presentarse con una amplia gama de discapacidades que van desde leves a graves . El curso y la gravedad del síndrome de Rett están determinados por la ubicación, el tipo y la gravedad de la mutación y la inactivación de X.
- Pérdida del habla
- Pérdida del uso intencionado de manos
- Movimientos involuntarios de las manos, como lavarse las manos
- Pérdida de movilidad o alteraciones de la marcha
- Pérdida del tono muscular
- Convulsiones o episodios de Rett ”
- Escoliosis
- Problemas respiratorios
- Alteraciones del sueño
- Tasa de crecimiento más lenta de la cabeza, los pies y las manos