Las personas con síndrome de Gilbert generalmente se diagnostican al final de la adolescencia o principios de los veinte años.
El diagnóstico se basa en la presencia de niveles de bilirrubina no conjugada levemente elevados en la sangre y la situación clínica adecuada.
Por lo general, no se requieren pruebas genéticas.
El diagnóstico se puede confirmar administrando fenobarbital, que reduce los niveles de bilirrubina, y el ácido nicotínico intravenoso, que aumenta los niveles de bilirrubina.
El nivel elevado de bilirrubina generalmente se nota en las pruebas de laboratorio de rutina en pacientes que no tienen síntomas o cuando se solicita un perfil hepático porque el paciente tiene ictericia.
Si los resultados de la prueba muestran que los niveles de bilirrubina insoluble en agua son altos, pero otras pruebas son normales, Gilbert El síndrome es el diagnóstico más probable.
Es posible que un médico desee realizar más pruebas para asegurarse de que el paciente no tenga otra causa de bilirrubina elevada. Algunas de las otras causas son más graves que otras.
El síndrome de Gilbert no necesita tratamiento, pero, nuevamente, es importante asegurarse de que la persona no tenga otra afección más grave.
Otras razones por las que los niveles de bilirrubina pueden ser altos
Otras causas de bilirrubina elevada incluyen:
Inflamación aguda del hígado: esto podría estar relacionado con una infección viral, medicamentos recetados , alcohol o hígado graso.
Inflamación o infección del conducto biliar: esto se conoce como colangitis, y puede ser grave.
Obstrucción del conducto biliar: generalmente relacionado con cálculos biliares, pero pueden estar relacionados con cáncer de vesícula o vías biliares o cáncer de páncreas.
Anemia hemolítica: los niveles de bilirrubina aumentan cuando los glóbulos rojos se destruyen prematuramente.
Colestasis: el flujo de bilis desde el hígado se interrumpe y la bilirrubina permanece en el hígado. Esto puede ocurrir con inflamación hepática aguda o crónica, así como con cáncer de hígado.
Síndrome de Crigler-Najjar: esta afección hereditaria altera la enzima específica responsable del procesamiento de la bilirrubina, lo que produce un exceso de bilirrubina.
Síndrome de Dubin-Johnson: una forma hereditaria de ictericia crónica que evita que las células del hígado secreten bilirrubina conjugada.
Pseudo ictericia: una forma inofensiva de ictericia en la que el color amarillento de la piel se debe a un exceso de betacaroteno, no por un exceso de bilirrubina; generalmente por comer muchas zanahorias, calabaza o melón.
Las pruebas para estas afecciones pueden incluir:
- una ecografía del hígado
- TC exploración del abdomen
- exploración de medicina nuclear del hígado y la vesícula biliar
- examen endoscópico del duodeno
- resonancia magnética del abdomen
- en ayunas durante 24 horas para ver si los niveles de bilirrubina aumentan
- pruebas genéticas