A síndrome de Klippel-Feil é uma doença óssea caracterizada pela união anormal (fusão 
) de dois ou mais ossos da coluna vertebral no pescoço (vértebras cervicais). A fusão vertebral está presente desde o nascimento. Três características principais resultam dessa fusão vertebral: um pescoço curto, a aparência resultante de uma linha capilar baixa na parte de trás da cabeça e uma amplitude limitada de movimento no pescoço. A maioria das pessoas afetadas apresenta uma ou duas dessas características. Menos da metade de todos os indivíduos com síndrome de Klippel-Feil tem todas as três características clássicas dessa condição.
Em pessoas com síndrome de Klippel-Feil, as vértebras fundidas podem limitar a amplitude de movimento do pescoço e das costas, pois bem como causar dores de cabeça crônicas e dores musculares no pescoço e nas costas que variam em intensidade. Pessoas com envolvimento ósseo mínimo geralmente têm menos problemas em comparação com indivíduos com várias vértebras afetadas. O pescoço encurtado pode causar uma ligeira diferença no tamanho e forma dos lados direito e esquerdo da face (assimetria facial). Trauma na coluna, como queda ou acidente de carro, pode agravar problemas na área fundida. A fusão das vértebras pode causar danos aos nervos da cabeça, pescoço ou costas. Com o tempo, os indivíduos com síndrome de Klippel-Feil podem desenvolver um estreitamento do canal espinhal (estenose espinhal ) no pescoço, o que pode comprimir e danificar a medula espinhal. Raramente, as anormalidades do nervo espinhal podem causar sensações anormais ou movimentos involuntários em pessoas com síndrome de Klippel-Feil. Os indivíduos afetados podem desenvolver um distúrbio doloroso nas articulações, denominado osteoartrite, em torno das áreas de osso fundido ou sentir uma contração involuntária dolorosa dos músculos do pescoço (distonia cervical). Além dos ossos cervicais fundidos, as pessoas com essa condição podem ter anormalidades em outras vértebras. Muitas pessoas com síndrome de Klippel-Feil têm curvatura lateral anormal da coluna (escoliose ) devido à malformação das vértebras; fusão de vértebras adicionais abaixo do pescoço também pode ocorrer.
Pessoas com síndrome de Klippel-Feil podem ter uma grande variedade de outras características além de suas anormalidades na coluna. Algumas pessoas com esta condição têm dificuldades de audição, anomalias oculares, uma abertura no céu da boca (fenda palatina ), problemas geniturinários, como rins ou órgãos reprodutivos anormais, anomalias cardíacas, ou defeitos pulmonares que podem causar problemas respiratórios. Os indivíduos afetados podem ter outros defeitos esqueléticos, incluindo braços ou pernas de comprimento desigual (discrepância no comprimento dos membros), o que pode resultar em desalinhamento dos quadris ou joelhos. Além disso, as omoplatas podem estar subdesenvolvidas de modo que fiquem anormalmente altas nas costas, uma condição chamada deformidade de Sprengel. Raramente, anormalidades estruturais do cérebro ou um tipo de defeito de nascença que ocorre durante o desenvolvimento do cérebro e da medula espinhal (defeito do tubo neural) podem ocorrer em pessoas com síndrome de Klippel-Feil.
Em alguns casos, Klippel- A síndrome de Feil ocorre como uma característica de outro distúrbio ou síndrome, como a síndrome de Wildervanck ou microssomia hemifacial. Nesses casos, os indivíduos afetados apresentam os sinais e sintomas da síndrome de Klippel-Feil e do distúrbio adicional.