A síndrome de insensibilidade a andrógenos é uma condição que afeta o desenvolvimento sexual antes do nascimento e durante a puberdade. Pessoas com essa condição são geneticamente masculinas, com um cromossomo X e um cromossomo Y em cada célula. Como seus corpos são incapazes de responder a certos hormônios sexuais masculinos (chamados de andrógenos), eles podem ter características sexuais externas principalmente femininas ou sinais de desenvolvimento sexual masculino e feminino.
A síndrome de insensibilidade androgênica completa ocorre quando o corpo não pode usar andrógenos. Pessoas com essa forma da doença têm características sexuais externas de mulheres, mas não têm útero e, portanto, não menstruam e são incapazes de conceber um filho (infértil). Eles geralmente são criados como mulheres e têm uma identidade de gênero feminina. Os indivíduos afetados têm órgãos sexuais internos masculinos (testículos) que não desceram, o que significa que estão anormalmente localizados na pelve ou abdômen. Os testículos que não desceram têm uma pequena chance de se tornarem cancerosos mais tarde na vida se não forem removidos cirurgicamente. Pessoas com síndrome de insensibilidade androgênica completa também têm pêlos esparsos ou ausentes na região pubiana e nas axilas.
As formas parciais e leves da síndrome de insensibilidade androgênica ocorrem quando os tecidos do corpo são parcialmente sensíveis aos efeitos de andrógenos. Pessoas com insensibilidade parcial aos andrógenos (também chamada de síndrome de Reifenstein) podem ter genitália que parece tipicamente feminina, genitália com características masculinas e femininas ou genitália que parece tipicamente masculina. Eles podem ser criados como homens ou mulheres e podem ter uma identidade de gênero masculina ou feminina. Pessoas com leve insensibilidade aos androgênios nascem com características do sexo masculino, mas geralmente são inférteis e tendem a apresentar aumento dos seios na puberdade.