O que é mácula café-com-leite?
Uma mácula café-com-leite é uma marca de nascença comum, apresentando-se como uma mancha de pele hiperpigmentada com uma borda nítida e diâmetro de > 0,5 cm. É também conhecida como hipermelanose café-com-leite circunscrita, mancha de von Recklinghausen ou abreviada como “CALMA”.
Máculas Café-com-leite
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Quem tem máculas café-com-leite?
As máculas café-com-leite geralmente estão presentes no nascimento (congênitas ) ou aparecem na primeira infância. Às vezes, eles se tornam aparentes mais tarde na infância, especialmente após a exposição ao sol, que escurece a cor.
Eles podem ser isolados ou associados a doenças sistêmicas, como neurofibromatose (NF), síndrome de McCune Albright, síndrome de Legius, e síndrome de Noonan com síndrome de lentigos múltiplos.
A prevalência geral de máculas café com leite varia com a raça.
- 0,3% de caucasianos
- 0,4% dos chineses
- 3% dos hispânicos
- 18% dos afro-americanos
Máculas café com leite isoladas são invariavelmente solitárias. Mais de 3 em um caucasiano ou mais de 5 em um afro-americano são incomuns e devem levar a uma avaliação sistêmica, encaminhamento e acompanhamento próximo.
O que causa as máculas café com leite?
A cor marrom de uma mácula café com leite é devido a um pigmento chamado melanina, que é produzido na pele por células chamadas melanócitos.
- Os melanócitos epidérmicos de uma mácula café com leite isolada têm um número excessivo de melanossomas (grânulos de pigmento intracelular). Isso é conhecido como hipermelanose melanótica epidérmica.
- As máculas café com leite associadas com NF tipo 1 e síndrome de Leopard aumentaram a proliferação de melanócitos epidérmicos (hiperplasia melanocítica epidérmica).
- A máculas café com leite não são classificadas como nevo melanocítico congênito.
Múltiplas máculas café com leite estão relacionadas a várias síndromes genéticas.
Neurofibromatose tipo 1
Cerca de metade das pessoas com neurofibromatose tipo 1 (NF1) têm uma mutação herdada do gene NF1 no cromossomo 17. NF1 codifica a neurofibromina, um gene supressor de tumor. Outros têm uma mutação esporádica do mesmo gene.
Neurofibromatose tipo 2
Como NF1, mutações autossômicas dominantes e esporádicas do gene NF2 são igualmente comuns. O gene NF2 codifica a proteína Merlin, cuja função fisiológica ainda está sob investigação.
Síndrome de Legius
A síndrome de Legius é causada pela mutação do gene SPRED, que geralmente controla a via RAS e interage com a neurofibromina .
Síndrome de McCune Albright
A síndrome de McCune Albright é causada pela mutação da proteína Gs, ativando a adenilato ciclase.
Síndrome de Noonan com lentigos múltiplos
A síndrome de Noonan com lentigos múltiplos é devida à herança autossômica dominante do gene PTPN11 mutado no cromossomo 12. O gene codifica a proteína tirosina fosfatase SHP-2.
As três síndromes seguintes são muito mais raras do que as descritas acima .
Síndrome de Watson
A síndrome de Watson está ligada à mutação do gene NF1, ou é pelo menos alélica para NF1, ou é causada por mutação de genes contíguos para NF1.
Síndrome de Bloom
A síndrome de Bloom se deve à mutação autossômica recessiva no gene BLM no cromossomo 15. O produto do gene é DN Uma helicase, uma enzima essencial para o reparo do DNA para prevenir a quebra cromossômica.
Síndrome de Silver-Russell
Existem várias anormalidades genéticas associadas à síndrome de Silver-Russell. Os 2 mais comuns são:
- A ausência de metilação no processo de impressão genética dos genes H19 e IGF2 no cromossomo 11. Eles são responsáveis pelo crescimento celular normal. Esta anormalidade é encontrada em 30% dos casos de síndrome de Silver-Russell.
- Herança de ambos os cromossomos 7s da mãe (dissomia uniparental materna).
O que é clínico características das máculas café com leite?
Máculas café com leite:
- São de cor marrom claro.
- O pigmento é uniforme distribuídos.
- Eles são bem demarcados com uma borda lisa ou irregular
- Sua forma é redonda ou oval.
A distribuição e configuração de máculas café com leite podem ser uma pista para uma síndrome subjacente.
NF1
NF1 é altamente variável na aparência. Os 2 principais critérios do Consenso do National Institute of Health (NIH) para o diagnóstico de NF1 são:
- 6 ou mais máculas café com leite com diâmetro > 5 mm em crianças e > 15 mm em adultos. Eles podem estar no tronco ou nas extremidades.
- Sardas axilares ou inguinais. Estas são pequenas máculas café com leite e têm a mesma aparência microscópica.
Existem 5 outros critérios NIH:
- Neurofibromas cutâneos (> 2) ou um neurofibroma plexiforme ( > 1).
- Os neurofibromas cutâneos estão presentes em > 90% dos adultos com NF1. São tumores moles que se movem com a pele, não são dolorosos e não têm potencial maligno.
- Neurofibromas plexiformes são encontrados em 25% dos pacientes com NF1. São placas moles, dolorosas, hiperpigmentadas e, às vezes, com excesso de pelos (hipertricose). Se grandes o suficiente, eles podem causar distorção das estruturas circundantes. Neurofibromas plexiformes têm potencial para transformação maligna.
- Nódulos de Lisch na íris (> 2)
- Glioma da via óptica
- Displasia óssea: displasia esfenoidal; afinamento e arqueamento de ossos longos; pseudoartrose
- Parentes de primeiro grau diagnosticados com NF 1 usando estes critérios
Pelo menos dois critérios são necessários para fazer um diagnóstico de trabalho de neurofibromatose. O diagnóstico definitivo é feito pela confirmação da presença de uma mutação genética.
NF tipo 2
NF2 se apresenta com schwanoma acústico unilateral ou bilateral (schwanoma vestibular). Os pacientes desenvolvem problemas de audição, zumbidos nos ouvidos (zumbido) e tonturas. Aos 30 anos, quase todos os pacientes com NF2 têm schwannoma vestibular bilateral.
- Outros tumores do sistema nervoso em NF2 incluem schwannomas cranianos e de nervos periféricos, meningiomas, ependimomas e astrocitomas.
- 60-80% dos pacientes com NF2 sofrem de opacidades lenticulares subcapsulares posteriores pré-senil (cataratas).
- A principal lesão cutânea que surge em NF2 é um subcutâneo elástico, firme e bem demarcado neurilemoma. Máculas café com leite são menos comuns.
Síndrome de Legius
Pacientes com síndrome de Legius têm múltiplas máculas café com leite (> 5 mm em crianças e > 15 mm em adultos). Sardas axilares menos comuns.
Eles raramente podem ter macrocefalia, deficiências cognitivas e várias malformações congênitas, como fácies tipo Noonan, pectus excavatum / carinatum e lipomas.
Síndrome de McCune Albright
Máculas café com leite na síndrome de McCune Albright são menos numerosas do que em NF1, com bordas mais irregulares. Eles são classicamente encontrados na linha média.
O diagnóstico clínico da síndrome de McCune Albright é estabelecido por uma tríade de anormalidades:
- Displasia fibrosa poliostótica ou monostótica
- Máculas café com leite
- Distúrbios hormonais hiperfuncionantes, como puberdade precoce, hipertireoidismo, hipercortisolismo, hiperomatotropismo e raquitismo hipofosfatêmico.
Síndrome de Noonan com lentigos múltiplos
A síndrome de Noonan com múltiplos lentigos também é conhecida como síndrome LEOPARD; o L da síndrome LEOPARD refere-se a lentigos proeminentes. Estas são múltiplas < 5 mm, máculas marrons bem demarcadas que se apresentam em toda a pele sem envolvimento da membrana mucosa. Eles aparecem no nascimento e continuam aumentando em número até a puberdade.
LEOPARD é um acrônimo que se refere aos achados clínicos necessários para fazer o diagnóstico:
- Lentigines
- Defeitos de condução do eletrocardiograma
- hipertelorismo ocular
- Estenose pulmonar
- Anormalidades da genitália
- Retardo de crescimento
- Surdez neurossensorial
Pacientes com síndrome de Noonan com lentigos múltiplos também podem desenvolver máculas café com leite, malformação das unhas e pele hiperelástica.
Síndrome de Watson
A síndrome de Watson é extremamente rara, com apenas 4 famílias descritas entre os anos 1960 e o início dos anos 1990. Suas máculas café com leite na síndrome de Watson tinham características semelhantes a NF1. Outras características da síndrome de Watson são:
- estenose da válvula pulmonar
- retardo mental
- baixa estatura
- macrocefalia relativa
- Nódulos de Lisch na íris
- Neurofibromas
Síndrome de Bloom
Máculas café com leite não são a clínica principal achado na síndrome de Bloom. As principais características da síndrome de Bloom são:
- deficiência de crescimento
- imunodeficiência
- doenças malignas
- predileção por diabetes
- Facies estreita e distinta
- Voz aguda
- Hipogonadismo e / ou infertilidade
Síndrome de Silver-Russell
Embora máculas café com leite não sejam essenciais para o diagnóstico, elas são comuns em crianças com síndrome de Silver-Russell. Eles estão localizados principalmente no tórax, estômago e extremidades.
As principais características da síndrome de Silver-Russell são:
- Retardo severo do crescimento intrauterino e pós-natal
- Macrocefalia relativa
- Facies pequena triangular e testa proeminente
- Outras malformações congênitas, incluindo clinodactilia V, hemihipoplasia, micrognatia e anomalias de ouvido
Como uma mácula café com leite é diagnosticada ?
Máculas café-com-leite são diagnosticadas clinicamente. Se for significativo em número e tamanho, um exame clínico completo deve ser realizado para determinar se uma síndrome associada pode estar presente.
As síndromes podem ser diagnosticadas por suas manifestações clínicas ou por testes genéticos.
Qual é o tratamento para máculas café com leite?
Sem medicamentos é necessário cuidado para tratar máculas café com leite. Os lasers relatados como tendo desbotado com sucesso máculas café com leite incluem:
- Laser pulsado de tintura
- laser Er: YAG
- Nd Q-switch : Laser YAG
- laser de rubi Q-switch ou alexandrite
Os resultados são inconsistentes. Um grupo encontrou lesões com uma margem irregular que respondem melhor do que aquelas com uma borda lisa e bem definida. Os riscos da cirurgia a laser incluem hiperpigmentação transitória / permanente, hipopigmentação e cicatrizes.
O tratamento de síndromes subjacentes pode ser complexo e exigir cuidados multidisciplinares.