Pessoas com síndrome de Gilbert geralmente são diagnosticadas no final da adolescência ou início dos vinte anos.
O diagnóstico é baseado na presença de níveis de bilirrubina não conjugada levemente elevados no sangue e na situação clínica adequada.
O teste genético geralmente não é necessário.
O diagnóstico pode ser confirmado administrando fenobarbital, que reduz os níveis de bilirrubina e ácido nicotínico intravenoso, que aumentará os níveis de bilirrubina.
O nível elevado de bilirrubina é geralmente observado em testes de laboratório de rotina em pacientes sem sintomas ou quando um perfil de fígado é solicitado porque o paciente tem icterícia.
Se os resultados do teste mostrarem que os níveis de bilirrubina insolúvel em água estão altos, mas outros testes são normais, Gilberts síndrome é o diagnóstico mais provável.
O médico pode querer fazer mais exames para ter certeza de que o paciente não tem outra causa de bilirrubina elevada. Algumas das outras causas são mais sérias do que outras.
A síndrome de Gilbert não precisa de tratamento, mas, novamente, é importante certificar-se de que a pessoa não tenha outra doença mais grave.
Outras razões pelas quais os níveis de bilirrubina podem estar altos
Outras causas de bilirrubina elevada incluem:
Inflamação aguda do fígado: pode estar relacionada a infecção viral, medicamentos prescritos , álcool ou fígado gorduroso.
Inflamação ou infecção do ducto biliar: isso é conhecido como colangite e pode ser grave,
Obstrução do ducto biliar: geralmente relacionado a cálculos biliares, mas podem estar relacionados a câncer de vesícula biliar ou ducto biliar ou câncer de pâncreas.
Anemia hemolítica: os níveis de bilirrubina aumentam quando os glóbulos vermelhos são destruídos prematuramente.
Colestase: o fluxo de bile de o fígado é interrompido e a bilirrubina permanece no fígado. Isso pode ocorrer com inflamação aguda ou crônica do fígado, bem como câncer de fígado.
Síndrome de Crigler-Najjar: esta condição hereditária prejudica a enzima específica responsável pelo processamento da bilirrubina, resultando em um excesso de bilirrubina.
Síndrome de Dubin-Johnson: uma forma hereditária de icterícia crônica que evita que a bilirrubina conjugada seja secretada pelas células do fígado.
Pseudojaundice: uma forma inofensiva de icterícia em que o amarelecimento da pele resulta de um excesso de beta-caroteno, não de um excesso de bilirrubina; geralmente por comer muitas cenouras, abóbora ou melão.
Os testes para essas condições podem incluir:
- uma ultrassonografia do fígado
- TC varredura do abdômen
- varredura de medicina nuclear do fígado e da vesícula biliar
- exame endoscópico do duodeno
- ressonância magnética do abdômen
- jejum por 24 horas para ver se os níveis de bilirrubina aumentam
- testes genéticos