A síndrome de Rett é uma doença neurológica genética rara que ocorre quase exclusivamente em meninas e leva a deficiências graves, afetando quase todos os aspectos da vida da criança: sua capacidade de falar, andar, comer e até mesmo respirar facilmente. A marca registrada da síndrome de Rett está perto dos constantes movimentos repetitivos das mãos. A síndrome de Rett é geralmente reconhecida em crianças entre 6 e 18 meses, à medida que começam a perder marcos de desenvolvimento ou a perder habilidades adquiridas. A síndrome de Rett é causada por mutações no cromossomo X em um gene chamado MECP2. Existem mais de 900 mutações diferentes encontradas no gene MECP2. A maioria dessas mutações é encontrada em oito “pontos críticos” diferentes. A síndrome de Rett não é um distúrbio degenerativo em indivíduos que vivem até a meia-idade ou mais. A síndrome de Rett ocorre em todo o mundo em 1 em cada 10.000 nascimentos do sexo feminino e é ainda mais rara em meninos. A síndrome de Rett pode se manifestar com uma ampla variedade de deficiências que variam de leve a grave . O curso e a gravidade da síndrome de Rett são determinados pela localização, tipo e gravidade da mutação e da inativação do X.
- Perda de fala
- Perda de uso intencional de mãos
- Movimentos involuntários das mãos, como lavar as mãos
- Perda de mobilidade ou distúrbios da marcha
- Perda de tônus muscular
- episódios de convulsões ou rett ”
- Escoliose
- Problemas respiratórios
- Distúrbios do sono
- Menor taxa de crescimento para cabeça, pés e mãos