Sintomas
Existem vários tipos diferentes de miopatias genéticas, a maioria das quais com sintomas semelhantes. Estes incluem:
- Fraqueza muscular
- Atraso motor
- Insuficiência respiratória
- Disfunção do músculo bulbar (mau funcionamento dos músculos responsáveis por engolir e falar)
As disfunções do músculo bulbar podem ser especialmente aparentes em miopatias congênitas (aquelas presentes desde o nascimento) e podem resultar em graves deficiências para engolir e habilidades de fala. Miopatias congênitas também são caracterizadas por atrasos no desenvolvimento motor e, às vezes, anormalidades faciais ou esqueléticas.
Miopatias adquiridas podem ter sintomas semelhantes aos das miopatias genéticas e também podem incluir :
- Fraqueza muscular
- Dor muscular (mialgias)
- Cãibras
- Rigidez
- Emagrecimento muscular ao redor dos ombros e quadris
Causas e fatores de risco
Pacientes que têm um parente de sangue com miopatia genética têm um risco aumentado de desenvolver a doença . Dependendo de como a miopatia é herdada, os homens podem correr maior risco do que as mulheres de desenvolver a doença. Miopatias carregadas no cromossomo X afetam mais homens do que mulheres, enquanto aquelas carregadas em cromossomos diferentes do cromossomo sexual afetam homens e mulheres igualmente.
Os pacientes podem estar com aumento risco de desenvolver miopatia adquirida se eles tiverem um distúrbio autoimune, distúrbio metabólico ou endócrino, se estiverem tomando certos medicamentos ou forem expostos a certas toxinas.