Genótipo, muito simplesmente, é a versão de uma sequência de DNA que um indivíduo possui. Existe uma grande quantidade de DNA que todos temos em comum – é claro, é por isso que somos todos humanos – mas também existe uma grande variação na sequência entre os indivíduos. E essas diferenças específicas na sequência, quando geralmente aplicadas a um gene individual, são chamadas de genótipo. Hoje em dia, com a capacidade de testar muitas diferenças de sequência diferentes entre indivíduos, o genótipo assumiu uma conotação que frequentemente se refere a uma diferença na sequência em um local específico em um gene específico. Quando usado dessa forma, geralmente está relacionado a outro termo, denominado fenótipo, que é a mudança na sequência a que o genótipo se refere. Freqüentemente, nem sempre, mas frequentemente relacionado a uma mudança em uma característica externa; isso é observável, como altura, cor do cabelo ou ocorrência de doença. E então, nesse caso, falamos sobre uma correlação genótipo-fenótipo. Então, o que estamos falando é, bem, aqui está uma mudança na sequência de DNA; por que isso é importante? É importante porque leva a uma mudança observável em uma característica de uma pessoa. E essa mudança pode ser positiva, pode ser negativa ou pode ser apenas uma diferença.
Christopher P. Austin, MD