O que é transtorno do espectro do autismo?
O transtorno do espectro do autismo (TEA) se refere a um grupo de transtornos do neurodesenvolvimento complexos caracterizados por padrões repetitivos e característicos de comportamento e dificuldades de comunicação e interação social. Os sintomas estão presentes desde a primeira infância e afetam o funcionamento diário.
O termo “espectro” refere-se à ampla gama de sintomas, habilidades e níveis de incapacidade funcional que podem ocorrer em pessoas com TEA. Algumas crianças e adultos com TEA são totalmente capazes de realizar todas as atividades da vida diária, enquanto outros requerem apoio substancial para realizar as atividades básicas. O Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5, publicado em 2013) inclui a síndrome de Asperger, transtorno desintegrativo da infância e transtornos invasivos do desenvolvimento não especificados de outra forma (PDD-NOS) como parte do TEA, e não como transtornos separados. Um diagnóstico de TEA inclui uma avaliação da deficiência intelectual e deficiência de linguagem.
O TEA ocorre em todos os grupos raciais e étnicos e em todos os níveis socioeconômicos. No entanto, os meninos são significativamente mais propensos a desenvolver TEA do que as meninas. A última análise dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças estima que 1 em 68 crianças têm ASD.
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Quais são alguns sinais comuns de ASD?
Mesmo quando bebês, crianças com ASD podem parecer diferentes, especialmente quando comparadas a outras crianças da mesma idade. Eles podem se tornar excessivamente focados em certos objetos, raramente fazem contato visual e não conseguem se envolver em uma conversa típica com seus pais. Em outros casos, as crianças podem se desenvolver normalmente até o segundo ou mesmo terceiro ano de vida, mas então começam a se retrair e se tornar indiferentes ao envolvimento social.
A gravidade do TEA pode variar muito e é baseada no grau para o qual a comunicação social, a insistência na mesmice das atividades e arredores e os padrões repetitivos de comportamento afetam o funcionamento diário do indivíduo.
Deficiência social e dificuldades de comunicação
Muitas pessoas com TEA acham as interações sociais difíceis. A natureza mútua de dar e receber da comunicação e interação típicas costuma ser particularmente desafiadora. Crianças com ASD podem não responder aos seus nomes, evitar o contato visual com outras pessoas e interagir apenas com outras pessoas para atingir objetivos específicos. Freqüentemente, crianças com TEA não entendem como brincar ou se envolver com outras crianças e podem preferir ficar sozinhas. Pessoas com ASD podem achar difícil entender os sentimentos de outras pessoas ou falar sobre seus próprios sentimentos.
Pessoas com ASD podem ter habilidades verbais muito diferentes, variando de nenhuma fala a uma fala fluente, mas estranha e inapropriado. Algumas crianças com ASD podem ter atrasos nas habilidades de fala e linguagem, podem repetir frases e dar respostas não relacionadas a perguntas. Além disso, as pessoas com ASD podem ter dificuldade em usar e entender dicas não-verbais, como gestos, linguagem corporal ou tom de voz. Por exemplo, crianças pequenas com ASD podem não entender o que significa acenar adeus. Pessoas com ASD também podem falar com voz monótona, semelhante a um robô ou cantante, sobre uma gama restrita de tópicos favoritos, com pouca consideração pelos interesses da pessoa com quem estão falando.
Repetitivo e comportamentos característicos
Muitas crianças com ASD se envolvem em movimentos repetitivos ou comportamentos incomuns, como agitar os braços, balançar de um lado para o outro ou girar. Eles podem ficar preocupados com peças de objetos como as rodas de um caminhão de brinquedo. As crianças também podem se tornar obsessivamente interessadas em um determinado tópico, como aviões ou memorizar horários de trens. Muitas pessoas com ASD parecem se desenvolver tanto com a rotina que as mudanças nos padrões diários da vida – como uma parada inesperada no caminho da escola para casa – podem ser muito desafiadoras. Algumas crianças podem até ficar com raiva ou ter explosões emocionais, especialmente quando colocadas em um ambiente novo ou excessivamente estimulante.
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Quais distúrbios estão relacionados ao TEA?
Certos distúrbios genéticos conhecidos estão associados a um risco aumentado de autismo, incluindo a síndrome do X Frágil (que causa deficiência intelectual) e esclerose tuberosa (que causa o crescimento de tumores benignos no cérebro e outros órgãos vitais) – cada um dos quais resulta de uma mutação em um único, mas diferente, gene. Recentemente, pesquisadores descobriram outras mutações genéticas em crianças diagnosticadas com autismo, incluindo algumas que ainda não foram designadas como síndromes nomeadas. Embora cada um desses distúrbios seja raro, em conjunto, eles podem ser responsáveis por 20 por cento ou mais de todos os casos de autismo.
Pessoas com ASD também têm um risco maior do que a média de ter epilepsia.Crianças cujas habilidades de linguagem regridem no início da vida – antes dos 3 anos – parecem correr o risco de desenvolver epilepsia ou atividade cerebral semelhante a convulsões. Cerca de 20 a 30 por cento das crianças com ASD desenvolvem epilepsia quando chegam à idade adulta. Além disso, pessoas com TEA e deficiência intelectual têm o maior risco de desenvolver transtorno convulsivo.
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Como o TEA é diagnosticado?
Os sintomas de TEA podem variar muito de pessoa para pessoa dependendo da gravidade da doença. Os sintomas podem até não ser reconhecidos em crianças pequenas com TEA leve ou deficiências menos debilitantes.
O transtorno do espectro do autismo é diagnosticado por médicos com base em sintomas, sinais e testes de acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais- V, um guia criado pela American Psychiatric Association usado para diagnosticar transtornos mentais. As crianças devem ser examinadas quanto a atrasos no desenvolvimento durante os exames periódicos e, especificamente, quanto ao autismo nas consultas de puericultura de 18 e 24 meses.
Os indicadores precoces que requerem avaliação por um especialista incluem:
- sem balbuciar ou apontar aos 1 anos
- sem palavras isoladas aos 16 meses ou frases de duas palavras aos 2 anos
- sem resposta ao nome
- perda de linguagem ou habilidades sociais previamente adquiridas
- contato visual deficiente
- alinhamento excessivo de brinquedos ou objetos
- nenhum sorriso ou receptividade social
Os indicadores posteriores incluem:
- capacidade diminuída de fazer amigos com colegas
- capacidade diminuída de iniciar ou manter uma conversa com outras pessoas
- ausência ou comprometimento de brincadeiras sociais e imaginativas
- uso repetitivo ou incomum da linguagem
- interesse anormalmente intenso ou focado
- preocupação com certos objetos ou assuntos
- aderência inflexível a rotinas ou rituais específicos
Se os instrumentos de triagem indicarem a possibilidade de TEA, geralmente é indicada uma avaliação mais abrangente. Uma avaliação abrangente requer uma equipe multidisciplinar, incluindo um psicólogo, neurologista, psiquiatra, fonoaudiólogo e outros profissionais que diagnosticam e tratam crianças com TEA. Os membros da equipe realizarão uma avaliação neurológica completa e testes cognitivos e de linguagem aprofundados. Como os problemas de audição podem causar comportamentos que podem ser confundidos com TEA, crianças com atraso no desenvolvimento da fala também devem fazer o teste de audição.
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O que causa o TEA?
Os cientistas acreditam que a genética e o ambiente provavelmente desempenham um papel no ASD. Há uma grande preocupação de que as taxas de autismo tenham aumentado nas últimas décadas sem uma explicação completa do porquê. Os pesquisadores identificaram vários genes associados ao distúrbio. Estudos de imagem de pessoas com ASD encontraram diferenças no desenvolvimento de várias regiões do cérebro. Estudos sugerem que o ASD pode ser resultado de interrupções no crescimento normal do cérebro no início do desenvolvimento. Essas interrupções podem ser o resultado de defeitos nos genes que controlam o desenvolvimento do cérebro e regulam como as células cerebrais se comunicam entre si. O autismo é mais comum em crianças nascidas prematuramente. Fatores ambientais também podem desempenhar um papel na função e no desenvolvimento dos genes, mas nenhuma causa ambiental específica foi ainda identificada. A teoria de que as práticas parentais são responsáveis pelo TEA foi refutada há muito tempo. Vários estudos demonstraram que a vacinação para prevenir doenças infecciosas infantis não aumenta o risco de autismo na população.
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Qual é o papel dos genes?
Estudos com gêmeos e famílias sugerem fortemente que algumas pessoas têm uma predisposição genética para o autismo. Estudos com gêmeos idênticos mostram que, se um gêmeo for afetado, o outro será afetado entre 36 e 95 por cento das vezes. Existem vários estudos em andamento para determinar os fatores genéticos específicos associados ao desenvolvimento de TEA. Em famílias com um filho com TEA, o risco de ter um segundo filho com o transtorno também aumenta. Muitos dos genes associados ao autismo estão envolvidos na função das conexões químicas entre os neurônios cerebrais (sinapses). Os pesquisadores estão procurando pistas sobre quais genes contribuem para o aumento da suscetibilidade. Em alguns casos, os pais e outros parentes de uma criança com ASD mostram deficiências leves nas habilidades de comunicação social ou se envolvem em comportamentos repetitivos. As evidências também sugerem que distúrbios emocionais, como transtorno bipolar e esquizofrenia, ocorrem com mais frequência do que a média nas famílias de pessoas com TEA.
Além das variações genéticas que são herdadas e estão presentes em quase todas as células de uma pessoa , pesquisas recentes também mostraram que mutações genéticas de novo, ou espontâneas, podem influenciar o risco de desenvolver transtorno do espectro do autismo.Mutações de novo são mudanças nas sequências de ácido desoxirribonucléico ou DNA, o material hereditário em humanos, que podem ocorrer espontaneamente no espermatozóide ou óvulo dos pais ou durante a fertilização. A mutação ocorre em cada célula à medida que o ovo fertilizado se divide. Essas mutações podem afetar genes únicos ou podem ser alterações chamadas variações do número de cópias, nas quais trechos de DNA contendo vários genes são excluídos ou duplicados. Estudos recentes têm mostrado que pessoas com ASD tendem a ter mais mutações do gene de novo número de cópias do que aqueles sem o transtorno, sugerindo que para alguns o risco de desenvolver ASD não é o resultado de mutações em genes individuais, mas sim mutações de codificação espontâneas em muitos genes . Mutações de novo podem explicar distúrbios genéticos nos quais uma criança afetada tem a mutação em cada célula, mas os pais não e não há um padrão familiar para o distúrbio. O risco de autismo também aumenta em crianças nascidas de pais mais velhos. Ainda há muita pesquisa a ser feita para determinar o papel potencial dos fatores ambientais nas mutações espontâneas e como isso influencia o risco de TEA.
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Os sintomas do autismo mudam com o tempo?
Para muitas crianças, os sintomas melhoram com a idade e com o tratamento comportamental. Durante a adolescência, algumas crianças com ASD podem ficar deprimidas ou ter problemas comportamentais, e seu tratamento pode precisar de algumas modificações durante a transição para a idade adulta. Pessoas com ASD geralmente continuam a precisar de serviços e suporte à medida que envelhecem, mas dependendo da gravidade do transtorno, pessoas com ASD podem ser capazes de trabalhar com sucesso e viver de forma independente ou em um ambiente de suporte.
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Como o autismo é tratado?
Não há cura para o ASD. As terapias e intervenções comportamentais são projetadas para remediar sintomas específicos e podem melhorar substancialmente esses sintomas. O plano de tratamento ideal coordena terapias e intervenções que atendem às necessidades específicas do indivíduo. A maioria dos profissionais de saúde concorda que quanto mais precoce for a intervenção, melhor.
Intervenções educacionais / comportamentais: As intervenções comportamentais / educacionais precoces têm sido muito bem-sucedidas em muitas crianças com TEA. Nessas intervenções, os terapeutas usam sessões de treinamento altamente estruturadas e intensivas, orientadas para habilidades, para ajudar as crianças a desenvolver habilidades sociais e de linguagem, como a análise comportamental aplicada, que encoraja comportamentos positivos e desencoraja os negativos. Além disso, o aconselhamento familiar para os pais e irmãos de crianças com ASD muitas vezes ajuda as famílias a lidar com os desafios específicos de viver com uma criança com ASD.
Medicamentos: Embora os medicamentos não possam curar o ASD ou mesmo tratar seus sintomas principais, há alguns que podem ajudar com sintomas relacionados, como ansiedade, depressão e transtorno obsessivo-compulsivo. Os medicamentos antipsicóticos são usados para tratar problemas comportamentais graves. As convulsões podem ser tratadas com um ou mais medicamentos anticonvulsivantes. Os medicamentos usados para tratar pessoas com transtorno de déficit de atenção podem ser usados de forma eficaz para ajudar a diminuir a impulsividade e a hiperatividade em pessoas com TEA. Pais, cuidadores e pessoas com autismo devem ter cuidado antes de adotar qualquer tratamento não comprovado.
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Que pesquisa está sendo feita?
A missão do National O Instituto de Doenças Neurológicas e Derrame (NINDS) visa buscar conhecimentos fundamentais sobre o cérebro e o sistema nervoso e usar esse conhecimento para reduzir a carga de doenças neurológicas. O NINDS é um componente do National Institutes of Health (NIH), o principal patrocinador da pesquisa biomédica no mundo. O NINDS e vários outros institutos e centros do NIH apóiam pesquisas sobre o transtorno do espectro do autismo.
Quase 20 anos atrás, o NIH formou o Comitê de Coordenação do Autismo (NIH / ACC) para melhorar a qualidade, o ritmo e a coordenação dos esforços do NIH para encontrar uma cura para o autismo. O NIH / ACC tem sido fundamental na promoção de pesquisas para entender e avançar o ASD. O NIH / ACC também participa do Comitê Federal Interagências de Coordenação do Autismo (IACC) mais amplo, composto por representantes de várias agências do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos, do Departamento de Educação e de outras organizações governamentais, bem como de membros públicos, incluindo indivíduos com ASD e representantes de organizações de defesa do paciente. Uma responsabilidade do IACC é desenvolver um plano estratégico para pesquisa de ASD, que orienta os programas de pesquisa apoiados pelo NIH e outras organizações participantes.
O NINDS e vários outros institutos do NIH apóiam a pesquisa do autismo por meio dos Centros de Excelência do Autismo ( ACE), uma iniciativa trans-NIH que apoia estudos multidisciplinares em grande escala sobre ASD, com o objetivo de determinar as causas do autismo e encontrar novos tratamentos. O NINDS atualmente oferece suporte a uma rede ACE com foco em ASD e complexo de esclerose tuberosa (TSC). ASD ocorre em aproximadamente metade dos pacientes com CET.Em particular, os investigadores do ACE estão estudando se certas imagens cerebrais e medidas de atividade em bebês diagnosticados com TSC podem prever o desenvolvimento de ASD. Esses biomarcadores podem ajudar a entender como e por que o TEA ocorre em algumas crianças, mas não em outras, e ajudar a identificar pacientes que podem se beneficiar de uma intervenção precoce. Outros centros e redes ACE estão investigando o desenvolvimento e funcionamento do cérebro na infância; fatores de risco genéticos e não genéticos, incluindo fatores neurológicos, físicos, comportamentais e ambientais presentes no período pré-natal e na primeira infância; e terapias potenciais.
O NINDS financia pesquisas adicionais destinadas a compreender melhor os fatores que levam ao TEA, incluindo outros estudos sobre doenças genéticas associadas ao TEA, como TSC, Síndrome do X Frágil, síndrome de Phelan-McDermid (que apresenta sintomas semelhantes aos do autismo, como deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento e problemas com o desenvolvimento da linguagem funcional) e síndrome de Rett (um distúrbio que afeta quase exclusivamente meninas e é caracterizado por desenvolvimento lento, deficiência intelectual e perda do uso funcional das mãos ) Muitos desses estudos usam modelos animais para determinar como mutações específicas conhecidas afetam os processos celulares e de desenvolvimento no cérebro, gerando insights relevantes para a compreensão do TEA devido a outras causas e descobrindo novos alvos para tratamentos.
Pesquisadores do NINDS estão estudando aspectos da função cerebral e do desenvolvimento que são alterados em pessoas com TEA. Por exemplo, os pesquisadores financiados pelo NINDS estão investigando a formação e a função das sinapses neuronais, os locais de comunicação entre os neurônios, que podem não operar adequadamente no TEA e nos distúrbios do neurodesenvolvimento. Outros estudos usam imagens cerebrais em pessoas com e sem TEA para identificar diferenças na conectividade do cérebro e nos padrões de atividade associados a características de TEA. Os pesquisadores esperam que a compreensão dessas alterações possa ajudar a identificar novas oportunidades para intervenções terapêuticas. Outros pesquisadores do NINDS estão estudando a relação entre epilepsia e autismo.
Por meio da Rede de Pesquisa Clínica de Doenças Raras (RDCRN) do Centro Nacional para o Avanço das Ciências Translacionais (NCATS), o NINDS e outros Institutos e Centros do NIH apóiam um consórcio de pesquisa focado em três síndromes genéticas raras associadas com ASD e deficiência intelectual, incluindo TSC e síndromes envolvendo mutações nos genesSHANK3 (síndrome de Phelan-McDermid) e PTEN. Os objetivos do consórcio são compreender os mecanismos compartilhados entre essas síndromes, o que pode sugerir abordagens comuns para seu tratamento.
O NINDS apóia a pesquisa do transtorno do espectro do autismo por meio de testes clínicos em centros médicos nos Estados Unidos para melhorar nosso conhecimento sobre o tratamento e cuidados com o ASD. Informações sobre a participação em estudos clínicos podem ser encontradas no site “NIH Clinical Trials and You” em www.nih.gov/health/clinicaltrials. Estudos adicionais podem ser encontrados em www.clinicaltrials.gov. As pessoas devem falar com seu médico antes de se inscreverem em um ensaio clínico.
Mais informações sobre pesquisas em ASD apoiadas pelo NINDS e outros institutos e centros do NIH podem ser encontradas usando o NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), um banco de dados pesquisável de projetos de pesquisa atuais e anteriores apoiado pelo NIH e outras agências federais. O RePORTER também inclui links para publicações e recursos desses projetos.
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Onde posso obter mais informações?
Para mais informações sobre doenças neurológicas ou programas de pesquisa financiados pelo Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, entre em contato com a Rede de Recursos e Informações do Cérebro do Instituto (BRAIN) em:
BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
As informações também estão disponíveis nas seguintes organizações:
Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano (NICHD )
National Institutes of Health, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Tel: 301-496-5133
Fax: 301-496-7101
Instituto Nacional de Ciências da Saúde Ambiental (NIEHS)
National Institutes of Health, DHHS
111 TW Alexander Drive
Research Triangle Park, NC 27709
Tel: 919-541-3345
Association for Science in Autism Treatment
P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
Comitê Nacional do Autismo (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933
Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
Autism Research Institute (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
Tel: 619-281- 7165; 866-366-3361
Fax: 619-563-6840
Autism Science Foundation
28 West 39th Street
Suite 502
New York, NY 10018
Tel: 212-391-3913
Fax: 212-228-3557
“Autism Spectrum Disorder Fact Sheet”, NINDS, Data de publicação em setembro de 2015.
NIH Publication No .15-1877
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Preparado por:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
O material relacionado à saúde do NINDS é fornecido apenas para fins informativos e não representa necessariamente o endosso ou uma posição oficial do Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame ou qualquer outra agência federal. Aconselhamento sobre o tratamento ou cuidado de um paciente individual deve ser obtido por meio de consulta com um médico que examinou esse paciente ou que esteja familiarizado com seu histórico médico.
Todas as informações preparadas pelo NINDS são públicas domínio e podem ser copiados gratuitamente. Agradecemos o crédito ao NINDS ou ao NIH.
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