Nos EUA, a síndrome de Down é a doença genética principal menos financiada por nossos Institutos Nacionais de Saúde, apesar de ser a maioria distúrbio cromossômico frequente. Por causa disso, e por causa da falta de financiamento de outras organizações governamentais, surpreendentemente pouco se sabe definitivamente sobre a doença.
A Global Down Syndrome Foundation está comprometida com o financiamento de pesquisas médicas e básicas que fornecerão respostas para as muitas perguntas que permanecem.
O que é síndrome de Down?
Qual é a causa da síndrome de Down?
Qual é a população de pessoas com síndrome de Down?
O que você deve saber sobre pessoas com síndrome de Down nos EUA?
Como problemas médicos e cuidados afetam as pessoas com síndrome de Down?
Como um bebê com síndrome de Down afetará minha família?
Você está grávida – e se seu médico oferecer teste pré-natal para ver se seu bebê tem síndrome de Down?
Qual é o futuro para uma pessoa com síndrome de Down nos EUA?
Quais são os obstáculos?
Fatos sobre a síndrome de Down: o que é Síndrome de Down?
1. A síndrome de Down deve o seu nome ao médico inglês John Langdon Down, que foi o primeiro a categorizar as características comuns das pessoas com a doença.
2. O Dr. Jerome Lejeune descobriu que a síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 em vez de duas.
- Existem também formas muito raras de síndrome de Down (menos de 6%) chamadas Síndrome de Down de Translocação ou Síndrome de Down em Mosaico em que nem todo o cromossomo é triplicado ou nem todas as células do corpo carregam o cromossomo extra.
3. A síndrome de Down é o distúrbio cromossômico de ocorrência mais frequente e a principal causa de atraso intelectual e de desenvolvimento nos Estados Unidos e no mundo.
Qual é a causa da síndrome de Down?
1. A causa da síndrome de Down é desconhecida.
- Em um processo chamado de não disjunção, as duas cópias do cromossomo 21 não se separam durante a formação do ovo, resultando em um ovo com duas cópias do cromossoma. Quando esse óvulo é fertilizado, o bebê resultante acaba com três cópias do cromossomo 21 em cada uma de suas células. A causa desta não disjunção permanece desconhecida.
2. A chance de ter um bebê com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe; no entanto, cerca de metade dos bebês nascidos com síndrome de Down nascem de mães com menos de 35 anos simplesmente porque mais mulheres jovens estão tendo bebês.
3. A síndrome de Down não tem nada a ver com raça, nacionalidade, status socioeconômico, religião ou qualquer coisa que a mãe ou o pai fez durante a gravidez.
4. NÃO há correlação entre incesto e síndrome de Down.
5. Entre dois e quatro por cento do tempo, uma pessoa nasce com síndrome de Down de translocação de mosaico (DMs), em que algumas, mas não todas as células têm uma cópia extra do 21º cromossomo e as outras células não são afetadas. A translocação acontece quando um pedaço do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo durante a divisão celular.
No caso da síndrome de Down de translocação hereditária (um raro um a dois por cento de todas as pessoas com síndrome de Down), um cromossomo extra 21 é herdado de um dos pais.
Qual é a população de pessoas com síndrome de Down?
1. Os Centros de Controle de Doenças (CDC) em 2011 estimaram que a frequência da síndrome de Down nos EUA é de 1 em 691 nascidos vivos (acima de 1 em 1.087 em 1990)
2 A estimativa de que 90% das mulheres grávidas nos EUA que obtêm um diagnóstico de síndrome de Down por meio da amniocentese optam por encerrar É IMPRECISA.
- Esta estatística é baseada em estudos feitos que combinaram descobertas feitas nos EUA. Reino Unido e Europa em meados da década de 1990. Os números não representam as atitudes da população dos EUA naquela época ou hoje.
- Uma revisão mais direcionada de 2012 apenas de dados e taxas de rescisão dos Estados Unidos após um diagnóstico pré-natal para a síndrome de Down estima que as taxas de rescisão de 1995 a 2011 foram cerca de 67%.
3. Surpreendentemente, a população de pessoas com síndrome de Down nos Estados Unidos é atualmente desconhecida. O que sabemos é:
- 38% dos americanos conhecem alguém com síndrome de Down.
- Por causa do aumento de nascidos vivos de pessoas com síndrome de Down e do recente aumento dramático em sua vida, nos próximos 20 anos, espera-se um aumento significativo na população de pessoas com síndrome de Down nos EUA.
- A população de pessoas com síndrome de Down nos EUA foi estimada em mais de 400.000 .No entanto, este número é derivado de suposições errôneas – a população total do censo dos EUA de 2000, 281,4 milhões de pessoas, dividida pela frequência mais atual de nascidos vivos, 691 igual a 407.236. Infelizmente, essa técnica não leva em consideração o aumento gradual da frequência ou do tempo de vida das pessoas com síndrome de Down. Portanto, não sabemos realmente quantas pessoas com síndrome de Down vivem atualmente nos EUA.4. Algumas estimativas colocam a população mundial de pessoas com síndrome de Down em mais de 6 milhões. Mais pesquisas são necessárias para verificar se esse número é exato.
O que você deve saber sobre as pessoas com síndrome de Down nos EUA?
1. Hoje, a média de vida de uma pessoa com síndrome de Down é de aproximadamente 60 anos.
- Ainda em 1983, a média de vida de uma pessoa com síndrome de Down era de 25 anos. O aumento dramático para 60 anos deve-se em grande parte ao fim da prática desumana de institucionalizar pessoas com síndrome de Down.
2. A maioria das crianças com SD tem função cognitiva de leve a moderada.
3. Pessoas com síndrome de Down apresentam atrasos físicos e intelectuais desde o nascimento, mas há uma grande variedade de habilidades na população que são impossíveis de prever com antecedência.
4. Por lei, as pessoas com síndrome de Down nos EUA devem receber educação pública adequada e gratuita.
5. Um número crescente de pessoas com síndrome de Down vive de forma independente.
6. Um número pequeno, mas crescente de pessoas com síndrome de Down está optando por se casar e viver juntos.
Como fazer Questões médicas e cuidados afetam pessoas com síndrome de Down?
1. Pessoas com síndrome de Down são significativamente predispostas a certas condições médicas, incluindo defeitos cardíacos congênitos, apneia do sono e doença de Alzheimer. Também há evidências de um risco aumentado de doença celíaca, autismo, leucemia infantil e convulsões.
- Algumas pesquisas mostram que as pessoas com síndrome de Down que têm certos defeitos cardíacos ou leucemia infantil são mais prováveis do que seus contrapartes típicas para se recuperar ou recuperar rapidamente.
- Mais pesquisas são necessárias para avaliar a frequência real e a recuperação dessas condições médicas na população com síndrome de Down.
- Muitas dessas condições médicas podem ser tratadas , e muitas pessoas com síndrome de Down não terão essas condições médicas.
2. É raro que uma pessoa com síndrome de Down tenha um tumor sólido, câncer ou doença cardiovascular, incluindo ataque cardíaco e derrame.
3. Embora crianças e adultos com síndrome de Down possam compartilhar algumas características comuns, eles se parecem mais com seus familiares imediatos do que uns com os outros.
- Características comuns, mas não universais, incluem baixa estatura, rosto redondo, amendoado olhos moldados e oblíquos. Esses recursos não são condições médicas.
4. Os cuidados médicos adequados para crianças e adultos com síndrome de Down são muito importantes. Isso pode fazer uma grande diferença para o desenvolvimento físico e intelectual dessa pessoa.
- Os médicos nem sempre são treinados para fornecer o melhor atendimento médico para uma pessoa com síndrome de Down. Para ajudar, você pode recomendar ou imprimir as diretrizes de Supervisão de Saúde para Crianças com Síndrome de Down ou Diretrizes de Assistência Médica GLOBAL para Adultos com Síndrome de Down.
5 . A intervenção precoce para bebês com síndrome de Down é muito importante. As terapias físicas e de fala adequadas para os primeiros cinco anos podem fazer uma grande diferença para o desenvolvimento físico e intelectual da criança.
Como um bebê com síndrome de Down afetará a família?
É compreensível que os pais estejam preocupados sobre como uma criança com síndrome de Down afetará sua família, incluindo os irmãos. Cada família é única e pode lidar com a ideia ou o nascimento de um bebê com síndrome de Down de maneira diferente. Apesar dos desafios potenciais, relatos pessoais e estudos mostram que muitas famílias que têm um filho com síndrome de Down são estáveis, bem-sucedidas e felizes, e que os irmãos muitas vezes têm maior tolerância, compaixão e consciência. Na verdade, um grande estudo sobre casamentos e síndrome de Down mostra que a taxa de divórcio entre pais de crianças com síndrome de Down é inferior à média nacional.
Você está grávida – e se o seu médico oferecer um teste pré-natal para ver se o seu bebê tem síndrome de Down?
A Global Down Syndrome Foundation juntamente com o National Down Syndrome Congress criaram um panfleto para mulheres grávidas que aborda questões relacionadas ao teste pré-natal para a síndrome de Down.Muitas empresas de testes e consultórios médicos fornecerão este panfleto no momento do diagnóstico. Clique aqui para acessar ou baixar o panfleto gratuito.
Qual é o futuro para uma pessoa com síndrome de Down nos EUA?
Obviamente, não há como saber o que o futuro reserva para ninguém. Em muitos aspectos, entretanto, bebês, crianças e adultos com síndrome de Down são mais parecidos com as outras pessoas do que com outras pessoas. Bebês e crianças com síndrome de Down precisam do mesmo amor e cuidado de seus pares normais. A maioria dos adultos com síndrome de Down tem as mesmas aspirações e desejos de uma pessoa que não tem síndrome de Down.
O que sabemos é que o futuro das pessoas com síndrome de Down nos Estados Unidos melhorou dramaticamente nos últimos várias décadas e está em uma trajetória ascendente:
1. Pessoas com síndrome de Down não são mais institucionalizadas, a expectativa de vida mais do que dobrou e os americanos tradicionais acreditam fortemente nos direitos humanos e civis das pessoas com a doença.
2. Desde a década de 1970, as escolas públicas devem, por lei, fornecer uma educação gratuita e apropriada para crianças com síndrome de Down.
3. Nos Estados Unidos, muitas pessoas com síndrome de Down concluem o ensino médio, outras estão cursando o ensino superior e um punhado chega a ter pós-graduação. Um número crescente de faculdades e universidades têm programas que são projetados especificamente para alunos portadores de deficiência. Acesse ThinkCollege.net para obter uma lista de programas e recursos pós-secundários.
4. Algumas pessoas com síndrome de Down vivem de forma independente ou em regime de assistência independente, e um número pequeno, mas crescente, tem um relacionamento romântico e até se casa.
5. Muitas pessoas com síndrome de Down podem trabalhar, ser voluntárias e votar.
6. Atores como Chris Burke, que interpretou Corky em Life Goes On, e Lauren Potter, que interpreta Becky Jackson em Glee, destacam as habilidades das pessoas com síndrome de Down.
7 Os americanos tradicionais apóiam fortemente os programas governamentais que fornecem educação e treinamento para pessoas com síndrome de Down, apoiam suas famílias e pesquisas sobre a doença.
8. Os americanos tradicionais acreditam que as pessoas nos Estados Unidos terão uma vida melhor se ajudarem as pessoas com síndrome de Down.
Quais são os obstáculos?
Existem vários obstáculos grandes a serem superados antes que as pessoas com síndrome de Down síndrome podem desfrutar da igualdade e do futuro que merecem.
1. As comunidades médicas nos EUA não acompanharam a visão positiva da sociedade sobre as pessoas com síndrome de Down ou a ideia da “nova” síndrome de Down.
2. Pesquisas recentes no Os EUA de pais, médicos e estudantes de medicina indicam que informações desatualizadas e imprecisas sobre a síndrome de Down estão sendo fornecidas a mulheres grávidas com diagnóstico pré-natal ou no nascimento de seus filhos.
- Apesar da legislação dos anos 1980 no Nos EUA, ao contrário, alguns médicos ainda acreditam que procedimentos que salvam vidas devem ser negados a uma pessoa com síndrome de Down; em alguns países, os indivíduos com síndrome de Down ainda estão institucionalizados.
3. Há uma grande falta de financiamento para pesquisas que beneficiam pessoas com síndrome de Down, mesmo em comparação com outras condições e doenças.
- O financiamento para pesquisas sobre síndrome de Down no National Institutes of Health (NIH ) iniciou um declínio contínuo e abrupto no ano de 2001 – como resultado ainda ay Down síndrome é a principal doença genética menos financiada nos EUA;
- No entanto, o Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano do NIH agora está trabalhando duro para corrigir a disparidade de financiamento para pessoas com síndrome de Down e está assumindo a liderança na educação de outros institutos no NIH.
4. Sem financiamento para pesquisa, as melhores práticas em termos de como as pessoas com síndrome de Down aprendem em sala de aula não podem ser estudadas, nem ferramentas criadas para professores e pais.
5. Sem financiamento para pesquisa, não pode haver registro de pacientes centralizado, banco de dados ou sistema de biobanco que possa ajudar pessoas com síndrome de Down que desejam participar de ensaios clínicos ou estudos educacionais.
6 Sem o financiamento da pesquisa, a frequência e as taxas de recuperação de problemas cardíacos e outras doenças em pessoas com síndrome de Down não podem ser adequadamente estimadas, nem podem ser adequadamente melhoradas ou curadas.
7 Sem financiamento para pesquisas, estudar pessoas com síndrome de Down não pode ajudar dezenas de milhões de americanos que sofrem de doenças que as pessoas com síndrome de Down têm em número muito maior.
A Global Down Syndrome Foundation está trabalhando arduamente com o Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano, o Congresso da Síndrome de Down, o Congresso Nacional da Síndrome de Down, Pesquisa da Síndrome de Down e outros para garantir que os Institutos Nacionais of Health e outras agências do governo federal fornecem uma parte justa dos fundos de pesquisa para ajudar as pessoas com síndrome de Down.