A doença granulomatosa crônica é um distúrbio que faz com que o sistema imunológico funcione mal, resultando em uma forma de imunodeficiência. Imunodeficiências são condições nas quais o sistema imunológico não é capaz de proteger o corpo de invasores estranhos, como bactérias e fungos. Indivíduos com doença granulomatosa crônica podem ter infecções bacterianas e fúngicas recorrentes. Pessoas com essa condição também podem ter áreas de inflamação (granulomas) em vários tecidos que podem resultar em danos a esses tecidos. As características da doença granulomatosa crônica geralmente aparecem pela primeira vez na infância, embora alguns indivíduos não apresentem sintomas até mais tarde na vida.
Pessoas com doença granulomatosa crônica geralmente têm pelo menos uma infecção bacteriana ou fúngica grave a cada 3 a 4 anos. Os pulmões 
são a área de infecção mais frequente; a pneumonia é uma característica comum dessa condição. Indivíduos com doença granulomatosa crônica podem desenvolver um tipo de pneumonia fúngica, chamada pneumonite com cobertura morta, que causa febre e falta de ar após a exposição a materiais orgânicos em decomposição, como cobertura morta, feno ou folhas mortas. A exposição a esses materiais orgânicos e aos numerosos fungos envolvidos em sua decomposição faz com que as pessoas com doença granulomatosa crônica desenvolvam infecções fúngicas em seus pulmões. Outras áreas comuns de infecção em pessoas com doença granulomatosa crônica incluem pele, fígado e linfonodos .
A inflamação pode ocorrer em muitas áreas diferentes do corpo em pessoas com doença granulomatosa crônica. Mais comumente, os granulomas ocorrem no trato gastrointestinal e no trato geniturinário . Em muitos casos, a parede intestinal está inflamada, causando uma forma de doença inflamatória intestinal que varia em gravidade, mas pode causar dor de estômago, diarreia, sangue nas fezes, náuseas e vômitos. Outras áreas comuns de inflamação em pessoas com doença granulomatosa crônica incluem estômago, cólon e reto, bem como boca, garganta e pele. Além disso, os granulomas no trato gastrointestinal podem levar à degradação do tecido e à produção de pus (abcessos). A inflamação no estômago pode impedir que os alimentos cheguem aos intestinos (obstrução da saída gástrica), levando à incapacidade de digerir os alimentos. Esses problemas digestivos causam vômito após as refeições e perda de peso. No trato geniturinário, a inflamação pode ocorrer nos rins e na bexiga. A inflamação dos gânglios linfáticos (linfadenite) e da medula óssea (osteomielite), que produzem células imunológicas, pode levar a um maior comprometimento do sistema imunológico.
Raramente, pessoas com doença granulomatosa crônica desenvolvem doenças autoimunes, que ocorrem quando o sistema imunológico funciona mal e ataca os próprios tecidos e órgãos do corpo.
Episódios repetidos de infecção e inflamação reduzem a expectativa de vida de indivíduos com doenças crônicas doença granulomatosa; no entanto, com tratamento, a maioria dos indivíduos afetados vive até o final da idade adulta.