Deletar realmente significa que algo está faltando. E como um geneticista falando sobre exclusão, significa que algo está faltando no material genético. E pode ser algo pequeno, apenas um par de bases; pode ser algo maior; pode ser parte de um gene; pode ser ainda maior; pode ser um gene inteiro; ou ainda maior, pode ser parte do cromossomo. E dependendo do que seja, você deve olhar para isso de maneiras diferentes. Você pode encontrar uma deleção em um cromossomo apenas fazendo uma análise citogenética ou cromossômica, ou uma deleção em um gene que você pode descobrir sequenciando o DNA. Portanto, quando você tem uma exclusão, dependendo do tamanho, ela pode ter efeitos diferentes. O que foi mais surpreendente para mim foi que apenas por ter uma exclusão de um par de bases, você pode ter o defeito de nascença mais grave e, às vezes, por perder um cromossomo inteiro, você nem mesmo vê tanto em comparação com apenas ter um exclusão de um pequeno par de bases. Exclusões diferentes podem levar a descobertas diferentes e podem afetar apenas o comportamento; podem afetar a aparência de uma criança, a aparência de uma pessoa; podem afetar um problema muito grave de que a criança pode morrer ao nascer; ou eles podem afetar algo que tem a ver apenas com a cor dos olhos, cor do cabelo, com o peso ou altura da pessoa.
Maximilian Muenke, MD