O que talvez seja mais impressionante sobre a capacidade de pensar em pacientes com a síndrome de Turner é a especificidade de certos defeitos neuropsicológicos. As meninas de Turner tendem a ter déficits em orientação visual-espacial (então eles têm problemas para dirigir), déficits no pensamento social (então eles podem perder pistas sociais sutis) e déficits na solução não-verbal de problemas (então eles podem ter problemas com conceitos matemáticos). Além disso, problemas de ajustamento social são bastante comuns nas meninas de Turner.
O estudo da Nature explorou o fato de que na maioria das meninas com síndrome de Turner, seu cromossomo X intacto único vem de sua mãe, enquanto nos demais casos, vem do pai. Os autores compararam 55 meninas de Turner que tinham um X materno com 25 meninas de Turner que tinham um X paterno. Eles descobriram que as meninas de Turner com um X paterno eram “significativamente melhor ajustadas com habilidades verbais superiores e funções executivas de ordem superior que medeiam as interações sociais.”
O mais intrigante é como os autores do estudo interpretar seus resultados. Eles propõem que a impressão do X paterno permite a ativação e a expressão de um ou mais genes envolvidos em habilidades sociais. O cromossomo X do pai é mais “socialmente inclinado” do que o da mãe.
(Um telespectador geneticamente sofisticado nos escreveu comentando que: “Imprinting é um termo improvável de ser familiar à população em geral … Genes impressos nem sempre são expressos, imprinting também pode reprimir a expressão de um gene. Além disso, o cromossomo X não é impresso! É verdade, apenas um X é expresso em uma fêmea normal, mas isso se deve à inativação de X e é aleatório. Isso significa que em duas células … uma pode inativar o X paterno, a outra o X materno. dita que o materno ou o gene paterno (dependendo do gene envolvido) SEMPRE será expresso. Neste caso, os indivíduos discutidos têm apenas um X – então a expressão claramente não está relacionada ao fato de o cromossomo estar impresso ou não.) Como todos os meninos têm um cromossomo X que veio de suas mães, eles só podem receber um cromossomo Y que os torna masculinos de seus pais. Portanto, segue-se que os meninos tendem a não ter o conhecimento social das meninas.
Pode-se especular quanto à base evolutiva dessa disparidade. Mesmo sem genes ativos para habilidades sociais, as mulheres em uma cultura de caçadores-coletores estariam em desvantagem? O homem precisava de habilidades sociais para perseguir e matar um animal selvagem? Por outro lado, os genes que determinam habilidades sociais podem ser úteis para mulheres que trabalham juntos ao redor do acampamento em uma forma cooperativa, realizando tarefas como cozinhar, fazer roupas e criar crianças.
O relatório da Nature foi escrito pela primeira vez pelo Dr. David H. Skuse do Institute of Child Health em London.Dr. Skuse é um dos dez autores deste estudo. O último autor da lista é a Dra. Patricia A. Jacobs. (Juntamente com o primeiro autor, o último autor é tradicionalmente considerado o mais importante para a pesquisa). O Dr. Jacobs é um cientista sênior de cromossomos de considerável renome.
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