A acondroplasia é uma forma de nanismo de membros curtos. A palavra acondroplasia significa literalmente “sem formação de cartilagem”. A cartilagem é um tecido resistente, mas flexível, que constitui grande parte do esqueleto durante o desenvolvimento inicial. No entanto, na acondroplasia, o problema não está na formação da cartilagem, mas na sua conversão em osso (um processo denominado ossificação), particularmente nos ossos longos dos braços e pernas. A acondroplasia é semelhante a outro distúrbio esquelético chamado hipocondroplasia, mas as características da acondroplasia tendem a ser mais graves.
Todas as pessoas com acondroplasia têm baixa estatura. A altura média de um homem adulto com acondroplasia é de 131 centímetros (4 pés, 4 polegadas), e a altura média de mulheres adultas é de 124 centímetros (4 pés, 1 polegada). As características da acondroplasia incluem um tronco de tamanho médio, braços e pernas curtos com braços e coxas particularmente curtos, amplitude limitada de movimento nos cotovelos e uma cabeça aumentada (macrocefalia 
) com testa proeminente . Os dedos são tipicamente curtos e o dedo anular e o dedo médio podem divergir, dando à mão uma aparência de três pontas (tridente ). Pessoas com acondroplasia geralmente têm inteligência normal.
Os problemas de saúde comumente associados à acondroplasia incluem episódios em que a respiração fica mais lenta ou para por curtos períodos (apnéia), obesidade e infecções de ouvido recorrentes. Na infância, os indivíduos com a doença geralmente desenvolvem um balanço pronunciado e permanente da parte inferior das costas (lordose ) e pernas arqueadas. Algumas pessoas afetadas também desenvolvem curvatura anormal da frente para trás da coluna (cifose ) e dor nas costas. Uma complicação potencialmente séria da acondroplasia é a estenose espinhal , que é um estreitamento do canal espinhal que pode pinçar (comprimir) a parte superior da medula espinhal. A estenose espinhal está associada a dor, formigamento e fraqueza nas pernas que podem causar dificuldade para andar. Outra complicação incomum, mas séria, da acondroplasia é a hidrocefalia, que é um acúmulo de fluido no cérebro em crianças afetadas que pode levar ao aumento do tamanho da cabeça e anormalidades cerebrais relacionadas.