Essas mudanças epigenéticas – que se acumulam ao longo da vida e podem surgir de fatores como dieta e fumaça de tabaco – têm sido implicadas no desenvolvimento de câncer e características comportamentais como medo e confiança, entre outras coisas. Os marcadores epigenéticos variam amplamente de uma pessoa para outra, mas gêmeos idênticos ainda eram considerados geneticamente idênticos porque a epigenética influencia apenas a expressão de um gene e não a sequência subjacente do próprio gene.
“Quando começamos Neste estudo, as pessoas esperavam que apenas a epigenética fosse muito diferente entre gêmeos ”, disse Jan Dumanski, professor de genética da Universidade do Alabama em Birmingham e autor do estudo.“ Mas o que descobrimos são mudanças no nível genético, a própria sequência de DNA. ”
As alterações específicas que o Dr. Dumanski e seus colegas identificaram são conhecidas como variações do número de cópias, nas quais um gene existe em várias cópias ou um conjunto de letras de código está ausente . Não se sabe, no entanto, se essas mudanças em gêmeos idênticos ocorrem no nível embrionário, conforme os gêmeos envelhecem ou ambos.
“Variações no número de cópias foram descobertas apenas alguns anos atrás, mas são imensamente importantes, “Disse o Dr. Carl Bruder, outro autor do estudo na universidade. Certas variações de cópias foram mostradas em humanos para conferir proteção contra doenças como a AIDS, enquanto outras parecem contribuir para o autismo, lúpus e outras condições. Ao estudar pares de gêmeos idênticos em que um irmão tem uma doença e o outro não, os cientistas devem ser capazes de identificar mais facilmente os genes envolvidos na doença.