Se eu não fosse um escritor, acho que gostaria de ser um pesquisador genético. Eu sei, eles parecem campos totalmente não relacionados, mas me escute. O que mais me interessa no mundo inteiro é por que as pessoas (ou personagens) são quem são e o que os faz funcionar. E uma das coisas que fazem as pessoas funcionarem está em seus genes, e acho que é por isso que acho a genética tão interessante. Eu adoro escolher as características que herdei dos meus pais (os olhos do meu pai, as maçãs do rosto da minha mãe), bem como aquelas que não aparecem há várias gerações (a textura do meu cabelo).
Como os humanos são cerca de 99,9% geneticamente idênticos, é incrível pensar que uma diferença de porcentagem tão pequena pode resultar em uma variação tão incrível em nossa espécie. E um dos veículos para essa variação é a mutação genética.
Infelizmente, ainda não estamos alterando o poder de voar ou telepatia – desculpe, Professor X. Uma mutação é uma mudança permanente na estrutura do DNA de um gene. Eles podem ser herdados ou adquiridos e podem ser benéficos, neutros ou patogênicos (raramente são superpotências). Algumas mutações eventualmente se tornam tão comuns que são consideradas “normais”, e então as chamamos de polimorfos, enquanto outras permanecem raras e incomuns na população humana.
Como este é um belo local, eu escolhi sete mutações físicas sobre as quais escrever. Algumas delas são consideradas polimorfas e outras não, mas todas nos tornam excepcionalmente bonitos. E quem sabe, talvez um dia eu receba aquele esqueleto de adamantium que venho pedindo ao Papai Noel desde que tinha 6.
1 Heterocromia
Nunca pensei muito sobre meus olhos enquanto crescia. Eles eram muito parecidos com os do meu pai, e imaginei que ter olhos azuis , amarelo e verde misturados era exatamente a aparência de olhos verdes.
Imagine minha surpresa ao descobrir que isso é na verdade bastante atípico , e tudo graças a uma mutação chamada heterocromia iridum. Refere-se a olhos que têm várias cores, e provavelmente você já ouviu falar disso se viu X Men: Primeira Classe; jovem Profissão ou X a chama de “uma mutação muito bacana”.
via giphy
Existem três tipos de heterocromia:
- Completa (cada olho é diferente cor).
- Setorial (um segmento de cor contrastante na íris).
- Central (uma cor diferente que irradia da pupila).
Essas três categorias são bastante fluidas, porém, e podem se combinar de maneiras estranhas e maravilhosas. Meu olho esquerdo é muito mais claro e mais amarelo do que o direito, enquanto meu olho direito tem a mancha. Ambos têm anéis de cinza e amarelo ao redor da pupila.
Acho que é por isso que sempre recebo atitude no DMV quando digo a eles meus olhos são verdes.
Se você nasceu com heterocromia, provavelmente é porque um de seus pais a tinha – é um traço autossômico dominante. Embora você também possa ser uma quimera (dois ovos fertilizados se fundindo em um zigoto, cada um com um gene diferente para a cor dos olhos) ou um mosaico (alguém com dois ou mais códigos genéticos diferentes em suas células; neste caso, um gene ligeiramente alterado responsável para a cor dos olhos).
Também é possível adquirir heterocromia, embora você provavelmente não queira. Quase sempre é o resultado de uma doença ou lesão grave. Certos medicamentos são conhecidos por depositar pigmento marrom nos olhos – um efeito colateral bastante raro, e que geralmente só acontece em olhos castanhos, mas certamente vale a pena mencionar.
A maioria das fontes que consultei dizem que a heterocromia é super-raro, mas a partir do meu estudo científico tanto de leitores quanto de escritores, concluí que realmente não é raro. Parece que a maioria de nós tem alguma forma disso, com central sendo o mais popular. Olhos multicoloridos, uni-vos!
2 cílios duplos
Tive que incluir isso após este excelente tutorial de Elizabeth Taylor, porque Taylor era famosa por seus cílios duplos lindos e superescuros.
É chamada distiquíase, e se você nasce com ela, é porque um de seus pais a tinha (é uma característica dominante, então de nada, futuro filho). É o resultado de um erro de transcrição no seu 16º cromossomo e também pode ser um sintoma de alguns distúrbios cardíacos bastante graves.
Esta é outra mutação divertida expressa no meu fenótipo.Não é tão óbvio para mim quanto para algumas pessoas, porque meus cílios são loiros. Mas cara, eu já tive muitos deles.
Há uma diferença, porém, entre ter “muitos cílios” e uma dupla e pode ser difícil descobrir se você tem essa mutação em particular ou não. O Google ajuda muito pouco, exceto para ser absolutamente nojento (sério, há algo mais nojento do que fotos de olhos nojentos?). Hoje, vou seja melhor do que o Web MD.
Veja como você pode saber: levante os cílios da pálpebra superior e olhe por baixo onde está a linha dágua. Se seus cílios pararem e depois começarem, você terá cílios lindos e grossos . Se, no entanto, você pode ver cílios brotando de sua linha de água onde não deveriam estar (acho isso extremamente angustiante), então parabéns, você tem distiquíase.
Curiosamente, esta nem sempre é a vantagem superlinda que parece. Tive de remover sete cílios que estavam crescendo em direção ao meu olho quando era criança, o que, então Felizmente, só tenho vagas lembranças de agora.
Outra maneira de saber é ir a um novo oftalmologista para fazer um checkup. Se eles disserem “Droga, o que está acontecendo AQUI?” então parabéns, e que o espírito de Liz Taylor esteja com você.
3 Cabelo ruivo
Acho que a maioria das pessoas sabe que o cabelo ruivo é um traço recessivo; o que significa que se você é ruivo (termo usado com muito amor), você tem duas cópias variantes de um gene chamado MC1R em cada um dos 16 cromossomos. a mutação resulta em pele geralmente mais clara, sardas (vamos chegar até elas), olhos claros, problemas relacionados à luz ultravioleta e, sugeriram estudos recentes, uma tolerância única à dor.
Isso é muito legal, mas eu quero falar sobre uma ideia totalmente falsa que recupera popularidade a cada dois anos: que os ruivos estão se extinguindo e que não haverá mais gengibres tão cedo 2060.
Não. Não.
A How Stuff Works desmascarou isso muito, muito completamente: “Os genes recessivos podem se tornar raros, mas não desaparecem completamente, a menos que todos os portadores desse gene morram ou falha em se reproduzir. Portanto, embora o cabelo ruivo possa permanecer raro, um número suficiente de pessoas carrega o gene que, salvo uma catástrofe global, ruivos devem continuar a aparecer por algum tempo. ”
Portanto, da próxima vez que seus amigos do Facebook começarem a postar bobagens sobre o iminente Gingerpocalypse, basta enviar a eles um link para este artigo e resolver o problema. Em seguida, releia Anne of Green Gables e sinta-se satisfeito porque está tudo bem com o mundo.
4 Freckles
Tenho algumas sardas e acho que elas são os mais fofos. Sempre desejei ter mais, provavelmente porque muitos dos meus amigos enquanto cresciam os tinham.
E adivinhe o que os causa? Ou melhor, adivinhe o que as causa parcialmente?
Isso mesmo: mutações.
E tudo tem a ver com as células da pele que produzem pigmentos chamados melanócitos. Quando expostos à luz ultravioleta, os melanócitos produzem melanina, que torna a pele mais escura para proteger o nosso DNA. Existem dois tipos principais de melanina – eumelanina e feomelanina. A feomelanina é menos comum e é o que dá aos cabelos ruivos e sardas seu tom alaranjado.
Lembre-se de um segundo atrás, quando estávamos falando sobre cabelos ruivos e o gene MC1R? Esse cara está voltando a jogar aqui. Quando o gene MC1R está funcionando normalmente, ele transforma toda a feomelanina em eumelanina. Isso significa que a pele fica bronzeada em vez de sardas e o cabelo é de uma cor diferente do vermelho. Mas quando o gene MC1R não está funcionando, você fica com cabelos ruivos e pele sardenta, graças a toda aquela feomelanina adorável flutuando por aí.
“Mas tudo bem , ”Eu ouço você dizer.“ Nem todas as pessoas que têm sardas também têm cabelo ruivo. ”
Você está certo! Lembra como sabemos que ser gengibre é uma característica recessiva que precisa de duas cópias de um gene – uma de cada pai – para ser expressa?
MCR1 é esse gene! Algumas pessoas têm uma única cópia mutada dele e não têm idéia – mas isso significa que nem todas as suas feomelaninas se transformam em eumelanina, e elas ainda ficam com sardas quando expostas à luz ultravioleta. Minha família nunca teve ruivas nela – geralmente somos loiros escuros ou temos cabelos pretos irlandeses – mas eu e alguns dos meus primos ainda temos sardas. Pode ser que estejamos carregando um único gene ruivo, fazendo feomelanina como se fosse nosso trabalho.
Ou pode ser algo totalmente diferente, porque isso só se aplica às vezes. Nem todas as pessoas com cabelos ruivos têm sardas (embora seja mais provável) e, como sabemos, nem todas as pessoas com sardas também têm cabelos ruivos. Outra coisa está acontecendo, mas os cientistas ainda não sabem o que é. Outro gene fazendo alguma coisa? Ambiente? Epigenética? Nenhuma idéia!
Este é um resultado super-estranho, porque nos diz que as sardas são uma característica dominante, sendo expressas mesmo quando há apenas uma cópia do gene em questão, mas o próprio cabelo ruivo é recessivo – embora são ambos causados pelo mesmo gene. Genética é muito legal e complicada, pessoal.
5 olhos azuis
Eu sei: que? Olhos azuis não são exatamente raros! Mas as mutações não precisam ser raras – esta agora aparece em grande parte da população que é considerada um polimorfo. Mas, realmente, olhos azuis são o resultado de uma mutação bastante recente. Você sabe, 10.000 anos atrás. Praticamente ontem.
A primeira coisa que você precisa saber é que os olhos azuis não são tecnicamente uma cor – eles são uma falta de cor. A cor dos olhos é determinada por pigmentos na parte da íris chamada estroma, e se houver uma pequena quantidade de pigmento lá (ou nenhum), os olhos aparecerão azuis. Um pouco mais de pigmento nos dá olhos verdes. E se houver montes de pigmento, os olhos são castanhos.
O gene responsável por isso é chamado de OCA2 e controla a melanina. Antigamente, todos os humanos tinham olhos castanhos – olhos com muito pigmento melanina. Um dia, um gene próximo sofreu mutação e começou a limitar a capacidade do OCA2 de produzir melanina na íris. Isso impediu que a melanina colorisse os olhos, deixando o estroma azul e voila! Olhos azuis apareceram na população.
Na verdade, os cientistas atualmente pensam que todos os que têm olhos azuis descendem de um único indivíduo comum que viveu ao redor o Mar Negro de 6.000 a 10.000 anos atrás. Que tal?
6 Fissura no queixo
A fenda do queixo é causada quando as duas metades do osso da mandíbula (ou músculo) não se fundem corretamente durante o desenvolvimento. Muitas pessoas realmente atraentes têm o queixo rachado, então, por favor, me desculpe enquanto eu me deleito com um colírio para os olhos.
A sabedoria comum – e também a Wikipedia – afirma que esse é um traço genético predominantemente dominante.
Permita-me acabar com esse mito.
Primeiro: nem todas as fendas no queixo são exatamente iguais. Existem muitas variações quando se trata de tamanho (covinhas redondas, por exemplo: Kirk Douglas, vs fendas em forma de Y, por exemplo: Aaron Ekhart) e profundidade (muito sutil vs muito profundo). Portanto, às vezes é mais difícil do que você pensa dizer qual queixo é liso e qual não é.
Segundo: os homens são mais frequentemente bumbum- queixo do que as mulheres, o que não se encaixa no modelo genético dominante recessivo simples. Um estudo muito antigo (de 1939) registrou que 9,6% dos homens alemães e 4,5% das mulheres alemãs tinham o queixo fendido. Essa é uma diferença muito grande entre os sexos para uma característica que não deveria estar ligada ao sexo.
Outro estudo (de 1960) descobriu que mesmo quando os pais tinham queixos lisos, eles ainda podiam ter fenda. prole queixo. Não acontecia com frequência (11% das vezes), mas acontecia. Se a fenda do queixo realmente é dominante, isso deveria ser impossível.
Então, basicamente, se Alexander Skarsgard e eu tivemos um filho, há uma chance teria uma covinha no queixo, mas não é uma certeza.
Isso é um pouco decepcionante, honestamente.
7 dentes do siso que não aparecem
Se houver um coisa que eu gostaria que simplesmente morresse na população humana, seriam os dentes do siso. O meu apareceu quando eu tinha 20 anos, os quatro completamente caídos, dois deles cutucando as gengivas como pequenas ilhas doloridas em um mar de chiclete rosa.
Há muitas variações quando se trata de como as pessoas se recuperam após a cirurgia do dente do siso – não me diverti muito. Sinceramente, espero que muitos de vocês não saibam o que são órbitas secas, porque são as coisas piores e horríveis.
Quando amaldiçoei meus dentes horríveis ao meu pai, ele ficou muito quieto e disse: “Eu nunca tive isso. ”
Sim. Meu pai é um dos sortudos que nasceu sem dentes do siso.
Do jeito que as coisas estão agora, não temos total certeza de que se trata de uma mutação, porque não sabemos por que os dentes do siso não aparecem (embora isso aconteça em cerca de 35% da população). Existe um gene que diz “Não, os dentes do siso não crescem aqui?” Um monte de genes? É devido a fatores ambientais? Algum tipo de lesão física na infância que os impede de se formar? Ninguém sabe ao certo!
Há algumas evidências recentes de que a supressão dos dentes do siso foi uma mutação que apareceu na China de trezentos a quatrocentos MIL anos atrás. Isso não prova nada, mas com certeza é interessante pensar que meu pai é possivelmente o beneficiário de uma mutação de quatrocentos mil anos.
Embora, se o ponto de variação como este for para passá-los para seus filhos, isso não funcionou muito bem. Tanto meu irmão quanto eu tivemos dentes do siso totalmente impactados, seguidos por cirurgias dolorosas e longas recuperações. Womp womp.
Este artigo apareceu originalmente no xoJane por Alle Connell
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