Zespół niewrażliwości na androgeny to stan, który wpływa na rozwój seksualny przed urodzeniem i w okresie dojrzewania. Osoby z tą chorobą to genetycznie mężczyźni, z jednym chromosomem X i jednym chromosomem Y w każdej komórce. Ponieważ ich ciała nie są w stanie reagować na pewne męskie hormony płciowe (zwane androgenami), mogą mieć głównie żeńskie zewnętrzne cechy płciowe lub oznaki rozwoju płciowego zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.
Całkowity zespół niewrażliwości na androgeny występuje, gdy organizm nie może w ogóle używać androgenów. Osoby z tą postacią schorzenia mają zewnętrzne cechy płciowe kobiet, ale nie mają macicy i dlatego nie miesiączkują i nie mogą począć dziecka (bezpłodność). Zazwyczaj są wychowywane jako kobiety i mają kobiecą tożsamość płciową. Osoby dotknięte chorobą mają męskie wewnętrzne narządy płciowe (jądra), które są niezstąpione, co oznacza, że są nieprawidłowo zlokalizowane w miednicy lub brzuchu. Niezstąpione jądra mają niewielką szansę na raka w późniejszym życiu, jeśli nie zostaną usunięte chirurgicznie. Osoby z zespołem całkowitej niewrażliwości na androgeny mają również rzadkie lub nieobecne włosy w okolicy łonowej i pod pachami.
Częściowe i łagodne formy zespołu niewrażliwości na androgeny występują, gdy tkanki organizmu są częściowo wrażliwe na te skutki. androgenów. Osoby z częściową niewrażliwością na androgeny (zwane również zespołem Reifensteina) mogą mieć genitalia, które wyglądają typowo żeńskie, genitalia, które mają zarówno cechy męskie, jak i żeńskie, lub genitalia wyglądające typowo męskimi. płci męskiej lub żeńskiej. Osoby z lekką niewrażliwością na androgeny rodzą się z męskimi cechami płciowymi, ale często są bezpłodne i mają tendencję do powiększania piersi w okresie dojrzewania.