Zespół Klippel-Feil to choroba kości charakteryzująca się nieprawidłowym połączeniem (fuzja 
) dwie lub więcej kości kręgosłupa w szyi (kręgi szyjne). Zrost kręgosłupa występuje od urodzenia. Z tego zespolenia kręgów wynikają trzy główne cechy: krótka szyja, wynikająca z tego niska linia włosów z tyłu głowy i ograniczony zakres ruchów szyi. Większość osób dotkniętych chorobą ma jedną lub dwie z tych charakterystycznych cech. Mniej niż połowa wszystkich osób z zespołem Klippla-Feila ma wszystkie trzy klasyczne cechy tego schorzenia.
U osób z zespołem Klippel-Feil zrośnięte kręgi mogą ograniczać zakres ruchu szyi i pleców. prowadzić do przewlekłych bólów głowy i mięśni szyi i pleców o różnym nasileniu. Osoby z minimalnym zajęciem kości często mają mniej problemów w porównaniu z osobami z kilkoma dotkniętymi kręgami. Skrócona szyja może powodować niewielką różnicę w wielkości i kształcie prawej i lewej strony twarzy (asymetria twarzy). Uraz kręgosłupa, taki jak upadek lub wypadek samochodowy, może pogorszyć problemy w okolicy zespolonej. Fuzja kręgów może prowadzić do uszkodzenia nerwów w głowie, szyi lub plecach. Z biegiem czasu u osób z zespołem Klippel-Feil może dojść do zwężenia kanału kręgowego (zwężenia kręgosłupa ) w szyi, co może spowodować ucisk i uszkodzenie rdzenia kręgowego. Rzadko zaburzenia nerwu rdzeniowego mogą powodować nieprawidłowe odczucia lub mimowolne ruchy u osób z zespołem Klippel-Feil. Osoby dotknięte chorobą mogą rozwinąć bolesne schorzenie stawów zwane chorobą zwyrodnieniową stawów wokół obszarów zrośniętej kości lub doświadczać bolesnego mimowolnego napięcia mięśni szyi (dystonia szyjna). Oprócz zrośniętych kości szyjnych osoby z tym schorzeniem mogą mieć nieprawidłowości w innych kręgach. Wiele osób z zespołem Klippla-Feila ma nieprawidłową krzywiznę kręgosłupa na boki (skolioza ) z powodu wad rozwojowych kręgów; może również dojść do zespolenia dodatkowych kręgów poniżej szyi.
Osoby z zespołem Klippel-Feil mogą mieć wiele innych cech oprócz nieprawidłowości kręgosłupa. Niektóre osoby z tym schorzeniem mają problemy ze słuchem, wady oczu, otwór w podniebieniu (rozszczep podniebienia ), problemy układu moczowo-płciowego, takie jak nieprawidłowe nerki lub narządy rodne, wady serca, lub wady płuc, które mogą powodować problemy z oddychaniem. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć inne wady szkieletowe, w tym ramiona lub nogi o różnej długości (rozbieżność długości kończyn), co może skutkować niewspółosiowością bioder lub kolan. Ponadto łopatki mogą być słabo rozwinięte, tak że siedzą nienormalnie wysoko na plecach, stan zwany deformacją Sprengla. Rzadko u osób z zespołem Klippla-Feila mogą wystąpić nieprawidłowości strukturalne mózgu lub rodzaj wady wrodzonej, która występuje podczas rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego (wada cewy nerwowej).
W niektórych przypadkach Klippel- Zespół Feila występuje jako cecha innego zaburzenia lub zespołu, takiego jak zespół Wildervancka lub mikrosomia połowiczej twarzy. W takich przypadkach osoby dotknięte chorobą mają oznaki i objawy zarówno zespołu Klippla-Feila, jak i dodatkowego zaburzenia.