Prawdopodobnie bardziej uderzające w zdolności myślenia pacjentów z zespołem Turnera jest specyfika pewnych wad neuropsychologicznych. Dziewczynki Turnera mają tendencję do orientacja wizualno-przestrzenna (więc mają problemy z prowadzeniem samochodu), deficyty w myśleniu społecznym (więc mogą przeoczyć subtelne sygnały społeczne) i deficyty w niewerbalnym rozwiązywaniu problemów (więc mogą mieć problemy z pojęciami matematycznymi). Co więcej, problemy z dostosowaniem społecznym są dość powszechne u dziewcząt Turnera.
Badanie w Nature wykorzystywało fakt, że u większości dziewcząt z zespołem Turnera ich pojedynczy nienaruszony chromosom X pochodzi od matki, podczas gdy w pozostałych przypadkach pochodzi od ojca. Autorzy porównali 55 dziewczynek Turnera, które miały X ze strony matki, z 25 dziewczynkami Turnera, które miały X ze strony ojca. Okazało się, że dziewczynki Turnera z ojcowskim X były „znacznie lepiej dostosowane dzięki lepszym werbalnym i wyższym umiejętnościom wykonawczym, które pośredniczą w interakcjach społecznych”.
Najbardziej intrygujące jest to, w jaki sposób autorzy badania zinterpretować ich wyniki. Sugerują, że odcisk ojcowskiego X pozwala na aktywację i ekspresję jednego lub więcej genów zaangażowanych w umiejętności społeczne. Chromosom X ojca jest bardziej „społecznie nastawiony” niż ten od mamy.
(Genetycznie wyrafinowany widz napisał do nas, komentując, że: „Skojarzenie jest terminem mało prawdopodobne, aby był znany ogółowi populacji … Skojarzone geny nie zawsze są wyrażane, wdrukowanie może również tłumić ekspresję genu. Ponadto chromosom X To prawda, że tylko jeden znak X jest wyrażany u normalnej kobiety, ale jest to spowodowane inaktywacją X i jest przypadkowe. Oznacza to, że w dwóch komórkach … jedna może dezaktywować ojcowski X, druga matczyny X. Nadruk dyktuje, że albo matka lub gen ojca (w zależności od zaangażowanego genu) ZAWSZE ulegnie ekspresji. W tym przypadku omawiane osoby mają tylko jeden X – więc ekspresja wyraźnie nie jest związana z tym, czy chromosom jest nadrukowany, czy nie. od ich ojców. W związku z tym wynika, że chłopcom będzie brakowało społecznego umysłu dziewcząt.
Można spekulować na temat ewolucyjnych podstaw tej dysproporcji. Czy nawet bez aktywnych genów umiejętności społecznych samce w kulturze łowców-zbieraczy byłyby w gorszej sytuacji? Czy mężczyzna potrzebował umiejętności społecznych, aby ścigać i zabijać dzikie zwierzę? Z drugiej strony, geny determinujące umiejętności społeczne mogą być przydatne dla kobiet pracujących razem wokół kempingu w sposób kooperacyjny, wykonując zadania takie jak gotowanie, szycie ubrań i wychowywanie dzieci.
Pierwszym autorem raportu w Nature jest dr David H. Skuse z Instytutu Zdrowia Dziecka w Londynie dr. Skuse jest jednym z dziesięciu autorów tego opracowania. Ostatnią autorką jest dr Patricia A. Jacobs. (Razem z pierwszym autorem ostatni autor jest tradycyjnie uważany za najważniejszego w badaniach). Dr Jacobs jest starszym badaczem chromosomów o dużej renomie.
POKAZ SLAJDÓW
Choroba serca: przyczyny zawału serca Zobacz pokaz slajdów