Co to jest cafo-au-lait macule?
Cafe-au-lait macule to typowy znamię, przedstawiane jako przebarwiona łata na skórze z ostrym brzegiem i średnicą > 0,5 cm. Jest również znany jako ograniczona hipermelanoza z kawą z mlekiem, plamka von Recklinghausena lub w skrócie „CALM”.
Macules Café-au-lait
Zobacz więcej zdjęć plamek café-au-lait …
Kto ma plamki café-au-lait?
Plamki cafe-au-lait są zwykle obecne po urodzeniu (wrodzone ) lub pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Czasami ujawniają się później w okresie niemowlęcym, zwłaszcza po ekspozycji na słońce, które przyciemnia kolor.
Mogą być izolowane lub związane z chorobami ogólnoustrojowymi, takimi jak neurofibromatoza (NF), zespół McCune Albrighta, zespół Legiusa, i zespół Noonan z zespołem wielu soczewicowatych.
Ogólna częstość występowania plamek typu café-au-lait różni się w zależności od rasy.
- 0,3% rasy białej
- 0,4% Chińczyków
- 3% Latynosów
- 18% Afroamerykanów
Odosobnione plamki w kawiarni z mlekiem są niezmiennie samotne. Więcej niż 3 osoby rasy kaukaskiej lub więcej niż 5 Afroamerykanów są rzadkie i powinny prowadzić do systemowej oceny, skierowania i dokładnej obserwacji.
Co powoduje plamki w kolorze kawy z mlekiem?
Brązowy kolor plamki w kolorze kawy z mlekiem jest spowodowany pigmentem zwanym melaniną, który jest wytwarzany w skórze przez komórki zwane melanocytami.
- Melanocyty naskórka wyizolowanej plamki typu café au lait mają nadmierną liczbę melanosomów (wewnątrzkomórkowe granulki pigmentu). Nazywa się to naskórkową melanotyczną hipermelanozą.
- Plamki café-au-lait związane z NF typu 1 i zespołem lamparta mają zwiększoną proliferację melanocytów naskórka (przerost melanocytów naskórka).
- A plamki w kolorze kawy z mlekiem nie są klasyfikowane jako wrodzone znamiona melanocytowe.
Liczne plamki typu cafe-au-lait są powiązane z kilkoma zespołami genetycznymi.
Neurofibromatoza typu 1
Około połowa osób z neurofibromatozą typu 1 (NF1) mają dziedziczną mutację genu NF1 na chromosomie 17. Kody NF1 dla neurofibrominy, genu supresorowego nowotworów. Inne mają sporadyczną mutację tego samego genu.
Neurofibromatoza typu 2
Podobnie jak NF1, mutacje autosomalne dominujące i sporadyczne genu NF2 są równie powszechne. Kody genu NF2 dla białka Merlin, którego funkcja fizjologiczna jest nadal badana.
Zespół Legiusa
Zespół Legiusa jest spowodowany mutacją genu SPRED, który generalnie kontroluje szlak RAS i oddziałuje z neurofibrominą
Zespół Noonan z wieloma plamistymi plamami jest spowodowany autosomalnym dominującym dziedziczeniem zmutowanego genu PTPN11 na chromosomie 12. Gen koduje białkową fosfatazę tyrozynową SHP-2.
Kolejne trzy zespoły są znacznie rzadsze niż te opisane powyżej .
Zespół Watsona
Zespół Watsona jest powiązany z mutacją genu NF1 lub przynajmniej jest allelem do NF1 lub jest spowodowany mutacją sąsiadujących genów w NF1.
Zespół Blooma
Zespół Blooma jest spowodowany autosomalną recesywną mutacją genu BLM na chromosomie 15. Produktem genu jest DN Helikaza, enzym niezbędny do naprawy DNA, aby zapobiec pękaniu chromosomów.
Zespół Silvera-Russella
Istnieje kilka nieprawidłowości genetycznych związanych z zespołem Silvera-Russella. Dwa najczęściej występujące to:
- Brak metylacji w procesie wdrukowywania genów H19 i IGF2 na chromosomie 11. Są one odpowiedzialne za prawidłowy wzrost komórek. Ta nieprawidłowość występuje w 30% przypadków zespołu Silvera-Russella.
- Dziedziczenie obu chromosomów 7 od matki (matczyna disomia jednoosobowa).
Jakie są objawy kliniczne cechy plamek w kolorze kawy z mlekiem?
Plamki w kawiarni z mlekiem:
- Czy mają jasnobrązowy kolor.
- Pigment jest równomiernie rozproszone.
- Są dobrze odgraniczone gładką lub nieregularną obwódką.
- Ich kształt jest okrągły lub owalny.
Rozmieszczenie i konfiguracja Plamy z kawiarni-au-lait mogą być wskazówką co do podstawowego zespołu.
NF1
NF1 ma bardzo zmienny wygląd. Główne 2 kryteria konsensusu Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) dla rozpoznania NF1 to:
- 6 lub więcej plamek typu café-au-lait o średnicy > 5 mm u dzieci i > 15 mm u dorosłych. Mogą znajdować się na tułowiu lub kończynach.
- Piegi pachowe lub pachwinowe. Są to małe plamki w kolorze kawy z mlekiem i mają ten sam mikroskopijny wygląd.
Istnieje 5 innych kryteriów NIH:
- Nerwiakowłókniaki skóry (> 2) lub nerwiakowłókniak splotowaty ( > 1).
- Nerwiakowłókniaki skórne występują u > 90% dorosłych z NF1. Są to guzy miękkie, które poruszają się wraz ze skórą, nie są bolesne i nie mają potencjału złośliwego.
- Nerwiakowłókniaki splotopodobne występują u 25% pacjentów z NF1. Są to miękkie, bolesne, przebarwione blaszki i czasami mają nadmierne owłosienie (nadmierne owłosienie). Jeśli są wystarczająco duże, mogą powodować zniekształcenia otaczających struktur. Nerwiakowłókniaki splotowate mają potencjał do transformacji złośliwej.
- Guzki Lischa na tęczówce (> 2)
- Glejak dróg wzrokowych
- Dysplazja kostna: dysplazja klinowa; przerzedzenie i wygięcie kości długiej; pseudoartroza
- Krewni pierwszego stopnia, u których zdiagnozowano NF 1 na podstawie tych kryteriów
Aby postawić roboczą diagnozę nerwiakowłókniakowatości, wymagane są co najmniej dwa kryteria. Ostateczną diagnozę stawia się poprzez potwierdzenie obecności mutacji genetycznej.
NF typu 2
NF2 objawia się jednostronnym lub obustronnym nerwiakiem słuchu (nerwiak przedsionkowy). Pacjenci mają problemy ze słuchem, dzwonienie w uszach (szumy uszne) i zawroty głowy. W wieku 30 lat prawie wszyscy pacjenci z NF2 mają obustronny nerwiak przedsionkowy.
- Inne guzy układu nerwowego w NF2 obejmują nerwiaki nerwów czaszkowych i obwodowych, oponiaki, wyściółczaki i gwiaździaki.
- 60–80% pacjentów z NF2 cierpi na przedenile tylne podtorebkowe zmętnienie soczewki (zaćma).
- Główną zmianą skórną powstającą w NF2 jest elastyczna, jędrna, dobrze odgraniczona neurilemmoma. Plamy typu Cafe-au-lait są mniej powszechne.
Zespół Legiusa
Pacjenci z zespołem Legiusa mają wiele plamek typu Cafe-au-lait (> 5 mm u dzieci i > 15 mm u dorosłych). Piegi w okolicy pachowej rzadziej.
Rzadko mogą mieć makrocefalię, upośledzenie funkcji poznawczych i kilka wrodzonych wad rozwojowych, takich jak facja Noonana, klatka piersiowa lejkowata / carinatum i tłuszczaki.
Zespół McCune Albrighta
Plamy typu Café-au-lait w zespole McCune Albrighta są mniejsze niż w NF1, z bardziej nieregularnymi granicami. Zwykle znajdują się one w linii środkowej.
Kliniczną diagnozę zespołu McCune Albrighta ustala się na podstawie triady nieprawidłowości:
- Dysplazja włóknista poliostotyczna lub monostotyczna
- Plamy z kawy z mlekiem
- Nadczynne zaburzenia hormonalne, takie jak przedwczesne dojrzewanie, nadczynność tarczycy, hiperkortyzolizm, hiperomatotropizm i krzywica hipofosfatemiczna.
Zespół Noonan z wieloma soczewicami
Zespół Noonan z wieloma plamami soczewicowymi jest również znany jako zespół LEOPARD; zespół L LEOPARD odnosi się do widocznych plam soczewicowatych. Są to liczne < 5 mm, dobrze odgraniczone, brązowe plamki na całej skórze, bez zajęcia błony śluzowej. Pojawiają się po urodzeniu i stale rosną aż do okresu dojrzewania.
LEOPARD to akronim odnoszący się do wyników klinicznych wymaganych do postawienia diagnozy:
- Lentigines
- Wady przewodnictwa elektrokardiograficznego
- Nadmierne napięcie gałki ocznej
- Zwężenie płuc
- Nieprawidłowości narządów płciowych
- Opóźnienie wzrostu
- Głuchota czuciowo-nerwowa
U pacjentów z zespołem Noonana z mnogimi plamami soczewicowatymi mogą również wystąpić plamki typu café au lait, deformacja paznokci i hipersprężysta skóra.
Zespół Watsona
Zespół Watsona występuje niezwykle rzadko – od lat 60. do wczesnych 90. opisano tylko 4 rodziny. Ich plamki café-au-lait w zespole Watsona miały podobne cechy do NF1. Inne cechy zespołu Watsona to:
- Zwężenie zastawki płucnej
- Upośledzenie umysłowe
- Niski wzrost
- Względna makrocefalia
- Guzki Lischa na tęczówce
- Nerwiakowłókniaki
Zespół Blooma
Plamki typu Café-au-lait nie są głównym klinicznym stwierdzenie w zespole Blooma. Kluczowe cechy zespołu Blooma to:
- Niedobór wzrostu
- Niedobór odporności
- Nowotwory
- Uszkodzenie cukrzycy
- Charakterystyczne wąskie facje
- Wysoki głos
- Hipogonadyzm i / lub bezpłodność
Zespół Silvera-Russella
Chociaż plamki z kawą z mlekiem nie są niezbędne do diagnozy, są powszechne u dzieci z zespołem Silvera-Russella. Są zlokalizowane głównie na klatce piersiowej, brzuchu i kończynach.
Główne cechy zespołu Silvera-Russella to:
- Poważne opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego i pourodzeniowego
- Względna makrocefalia
- Małe, trójkątne twarze i wydatne czoło
- Inne wrodzone wady rozwojowe, w tym klinodaktylia V, hemipoplazja, mikrognatia i anomalie ucha
Jak rozpoznaje się plamkę typu café au lait ?
Plamki Café-au-lait są diagnozowane klinicznie. Jeśli liczba i wielkość są znaczące, należy przeprowadzić pełne badanie kliniczne w celu ustalenia, czy może występować powiązany zespół.
Zespoły można rozpoznać na podstawie ich objawów klinicznych lub testów genetycznych.
Jak leczy się plamki typu café au lait?
Brak leków należy zachować ostrożność w leczeniu plamek typu café au lait. Lasery, które z powodzeniem wyblakły plamki kawy z mlekiem, obejmują:
- Laser pulsacyjny z barwnikiem
- Laser Er: YAG
- Q-Switch Nd : Laser YAG
- Laser rubinowy lub aleksandrytowy z przełączaniem Q
Wyniki są niespójne. Jedna grupa stwierdziła, że zmiany z nieregularnym brzegiem reagują lepiej niż te z gładką, dobrze zdefiniowaną granicą. Ryzyko związane z zabiegiem laserowym obejmuje przemijające / trwałe przebarwienia, hipopigmentację i blizny.
Leczenie podstawowych zespołów może być złożone i wymagać interdyscyplinarnej opieki.