Wypełnij ankietę (Polski)

Co to jest sarkoidoza?

Sarkoidoza to wieloukładowa choroba ziarniniakowa. Oznacza to, że istnieją rozproszone zbiory mieszanych komórek zapalnych (ziarniniaków), które wpływają na wiele różnych części ciała. Charakterystyczne jest to, że są to ziarniniaki nabłonkowe bez przypadku (opis patologiczny odróżniający ziarniniaki sarkoidalne od ziarniniaków okrywowych lub seropodobnych obserwowanych w gruźlicy).

Sarkoidoza zwykle rozpoczyna się w płucach lub węzłach chłonnych w klatce piersiowej. Uważa się, że zapalenie pęcherzyków płucnych (maleńkie pęcherzykowate przestrzenie powietrzne w płucach, w których następuje wymiana dwutlenku węgla i tlenu) jest początkiem procesu chorobowego w płucach. Może to ustąpić samoistnie lub prowadzić do powstania ziarniniaka i zwłóknienia (bliznowacenia). Ponad 90% pacjentów ma jakiś rodzaj choroby płuc. Niegdyś uważana za rzadką chorobę, sarkoidoza jest obecnie najczęstszą ze zwłóknieniowych chorób płuc.

Inne często dotknięte narządy (tj. Poza płucami) obejmują:

• Skóra 20 –35%
• Oko 20–30%
• Wątroba 30–40%
• Serce 5–25%
• Układ nerwowy 1– 5%
• Układ mięśniowo-szkieletowy 2–38%.

Kto jest zagrożony sarkoidozą?

Sarkoidoza występuje na całym świecie, dotykając osoby wszystkich ras, wiek i płeć.

• Ryzyko wydaje się być większe, jeśli jesteś pochodzenia afroamerykańskiego, skandynawskiego, niemieckiego, irlandzkiego lub portorykańskiego.
• Dotyczy głównie osób między 20-40 lat.
• Ryzyko jest dwa razy większe u czarnych kobiet niż u czarnych mężczyzn.

Co powoduje sarkoidozę?

Niewiele wiadomo o sarkoidozie i do tej pory nie ma znanej przyczyny ani przyczyn. Uważa się, że jest to zaburzenie układu odpornościowego polegające na nieprawidłowym działaniu naturalnych mechanizmów obronnych organizmu. Nadal trzeba odpowiedzieć, czy ta nieprawidłowa odpowiedź immunologiczna jest przyczyną sarkoidozy, czy też skutkiem choroby.

Konieczne są dalsze badania, aby odpowiedzieć na pozostałe pytania, takie jak:

• Czy sarkoidoza jest wywoływana przez reakcję nadwrażliwości na jeden lub wiele czynników (bakterie, wirusy, grzyby, toksyny chemiczne)?
• W jakim narządzie ciała faktycznie zaczyna się sarkoidoza?
• Czy dziedziczność, środowisko i styl życia odgrywają rolę w sposobie prezentowania i postępu choroby?
• Jak może przebiegać sarkoidoza? zapobiec?

Jakie są oznaki i objawy sarkoidozy?

Sarkoidoza może nie powodować objawów, a choroba może pojawiać się i znikać bez wiedzy pacjenta lub lekarza Objawy mogą pojawić się nagle, a następnie równie szybko ustępować samoistnie. Czasami jednak mogą trwać przez całe życie.

Objawy mogą być związane z konkretnym narządem lub mogą być niespecyficznymi objawami ogólnymi, w tym:

• utrata masy ciała
• utrata apetytu
• zmęczenie
• gorączka
• dreszcze i nocne poty.

Sarkoidoza może obejmować jeden lub kilka organów.

Objawy i oznaki zajęcia określonego narządu
Organ
Płuca	Objawy oddechowe obejmują kaszel (suchy lub z flegmą) i duszność Sporadycznie ból w klatce piersiowej i uczucie ucisku w klatce piersiowej U niektórych pacjentów zajęcie górnych dróg oddechowych powoduje chrypkę, niedrożność nosa i nawracające lub uporczywe zapalenie zatok
Skóra (sarkoidoza skórna)	Około 1/3 pacjentów z sarkoidozą skórną nie ma zajęcia innych narządów Zmiany mogą być niespecyficzne (podobne do kilku innych chorób skóry) lub specyficzne Nieswoiste zmiany obejmują : rumień guzowaty: bolesny, 1-2 cm guzy głównie na łydkach; często towarzyszy mu zapalenie stawów kostek, łokci, nadgarstków i dłoni (zespół Löfgrena) wyprysk pęcherzowy rumień wielopostaciowy wapnica skóry (odkładanie się soli wapnia w skóry) świąd (swędzenie) Specyficzne zmiany wykazują ziarniniaki w badaniu histologicznym (badanie mikroskopowe biopsji skóry) i obejmują: lupus pernio: duże niebieskawo-czerwone i ciemnofioletowe naciekające guzki i zmiany przypominające płytkę na nosie, policzkach, uszach, palcach rąk i nóg (nie odmrożenia) blaszki skórne: fioletowo-czerwone lub brązowe, pogrubione , okrągłe zmiany skórne wykwity grudkowo-plamkowe guzki podskórne (choroba Dariera-Roussyego) naciekanie (zgrubienie) starych blizn (sarkoidoza blizny)
Oko	Czerwone lub wodniste oczy Dowolna część oka może być zaangażowana: ziarniniakowe zapalenie błony naczyniowej oka: najczęściej powoduje niewyraźne widzenie, łzawienie oczu i światłowstręt (niechęć do lekki) guzki tęczówki zapalenie siatkówki zapalenie spojówek zajęcie gruczołu łzowego nerw wzrokowy wytrzeszcz (odstająca gałka oczna) Niezbyt często może dojść do zaćmy, jaskry i ślepoty
Wątroba	Do 1/3 ma powiększenie wątroby (powiększenie wątroby) lub zmiany poziomu enzymów wątrobowych Choroby wątroby powodujące poważne objawy występuje rzadko Może powodować gorączkę, złe samopoczucie i zmęczenie
Serce	Sarkoidoza mięśnia sercowego (mięśnia sercowego) występuje znacznie częściej u Japończyków niż u innych ras i jest główną przyczyną zgonów z powodu sarkoidozy w Japonii. Ból w klatce piersiowej, kołatanie serca i rzadko nagła śmierć Objawy i oznaki związane z zastoinową niewydolnością serca, zapaleniem osierdzia lub dysfunkcją mięśni brodawkowatych (wada zastawkowa serca). Obejmują one duszność, obrzęk kostek, nieregularne bicie serca i ból w klatce piersiowej.
Układ nerwowy	Ziarniniaki mogą pojawić się w mózgu, rdzeniu kręgowym oraz nerwach twarzowych i wzrokowych Mogą powodować ból głowy, dezorientację i złe samopoczucie Paraliż twarzy
Układ mięśniowo-szkieletowy	Może wystąpić zapalenie stawów (zapalenie stawów), zapalenie okołostawowe (zapalenie otaczających tkanek) lub bóle stawów (bóle stawów) Zapalenie stawów jest najczęściej ostre (pojawia się nagle), powodując obrzęk kończyn dolnych i tkliwość kostek, kolan i palców. Przewlekłe (długotrwałe) zapalenie stawów sarkoidalne występuje rzadko
Metabolizm wapnia	Podwyższony poziom wapnia w surowicy u 2-63% pacjentów z sarkoidozą spowodowany nadprodukcja witaminy D przez ziarniniaki sarkoidalne. Może nie wymagać leczenia. Kamienie nerkowe (kamica nerkowa) mogą wynikać z nieprawidłowego metabolizmu wapnia.

Sarkoidoza

Jak diagnozuje się sarkoidozę?

Nie ma jednego ani konkretnego test diagnostyczny w kierunku sarkoidozy. W przypadku podejrzenia sarkoidozy można wykonać następujące testy.

Testuj
RTG klatki piersiowej	Zmiany w wyglądzie płuc, serca i węzłów chłonnych mogą być pierwszym objawem sarkoidozy
Czynność płuc	Testy, aby zobaczyć, jak dobrze płuca wykonują swoją pracę przy wymianie CO2 i O2 z krwią Ziarniniaki i zwłóknienia tkanki płucnej zmniejszają pojemność płuc i zakłócają normalny przepływ gazów
Krew	Łagodna niedokrwistość występuje z powodu ziarniniaka szpiku kostnego lub stanu przewlekłej choroby Podwyższone stężenie wapnia w surowicy i nieprawidłowe wyniki badań czynności wątroby często towarzyszą sarkoidozie
Biopsja	Badanie mikroskopowe próbek tkanki płucnej lub innej tkanki zaangażowanych narządów może wykazać miejsce powstania ziarniniaków w organizmie i potwierdzić diagnoza. Może być konieczne wykonanie wielu biopsji. Specyficzne cechy patologiczne sarkoidozy są często obecne w próbkach z biopsji skóry tego stanu.
Badanie oczu lampą szczelinową	Bada wnętrze oka Służy do wykrywania cichych uszkodzeń, takich jak bezobjawowe zapalenie błony naczyniowej oka
Inne testy	TK, echokardiografia, skanowanie galu EKG Test Kveima: wstrzyknięcie śledziony sarkoidalnej, biopsja w celu ustalenia, czy utworzyły się ziarniniaki (ten test nie jest już dostępny w Nowej Zelandii) Testy czynności wątroby i nerek 24-godzinne wydalanie wapnia z moczem Enzym konwertujący angiotensynę Test TB: negatywny w sarkoidozie

Testy te nie tylko pomogą potwierdzić diagnozę, ale mogą również pomóc lekarzowi w monitorowaniu postępu choroby w czasie i określeniu, czy stan się poprawia, czy pogarszających się.

Jakie jest leczenie sarkoidozy?

W przypadku większości pacjentów z sarkoidozą leczenie nie jest wymagane. Objawy zwykle nie powodują niepełnosprawności i zwykle ustępują samoistnie. W łagodnych do umiarkowanych przypadkach, ponieważ choroba może ustąpić samoistnie, przed rozpoczęciem jakiegokolwiek leczenia zaleca się trzymiesięczny okres obserwacji. Kiedy leczenie jest konieczne, jego celem jest utrzymanie funkcjonowania płuc i innych narządów dotkniętych chorobą oraz złagodzenie objawów.

U większości pacjentów początkowo stosuje się kortykosteroidy; są one stosowane w leczeniu zapalenia i tworzenia się ziarniniaków. Prednizon jest najczęściej przepisywanym kortykosteroidem. Może to wymagać kontynuacji przez kilka lat, ponieważ choroba często może nawrócić po zaprzestaniu leczenia.

Jeśli prednizon nie poprawia objawów, można zastosować inne środki modyfikujące odporność, takie jak metotreksat, azatiopryna, hydroksychlorochina lub tetracykliny .

Zmiany oczu i skóry można leczyć za pomocą miejscowych kortykosteroidów (krople do oczu, kremy lub zastrzyki). W leczeniu szpecących blaszek skórnych i tocznia pernio zastosowano chirurgię laserową.

W pojedynczych przypadkach odnotowano sukces w przypadku allopurynolu, izotretynoiny, leflunomidu, pentoksyfiliny, infliksymabu, talidomidu i inhibitorów kinazy JAK (np. Tofacytynibu).

Często trudno jest wiedzieć, kiedy rozpocząć leczenie, jakie leki i dawkę przepisać oraz jak długo leczyć, ponieważ choroba często ustępuje bez żadnego leczenia. Decyzja zależy od zaangażowanych układów narządów i stopnia zaawansowania stanu zapalnego lub ziarniniaka.

Monitorowanie choroby jest niezbędne, ponieważ można wówczas odpowiednio zmodyfikować leczenie.

Jak poważna jest sarkoidoza i jakie są prognozy?

Ogólnie sarkoidoza pojawia się na krótko i ustępuje w większości przypadków bez nawrotu. U 20-30% pacjentów występuje trwałe uszkodzenie płuc, au 10-15% rozwija się przewlekła sarkoidoza, która może trwać wiele lat.

W 5-10% przypadków choroba może zakończyć się śmiercią, jeśli ziarniniaki lub zwłóknienia poważnie wpływają na ważne narządy, takie jak płuca, serce, układ nerwowy, wątroba lub nerki. Schyłkowa choroba płuc może wymagać przeszczepienia płuc.

Sarkoidoza skórna ma zwykle przedłużony przebieg. Grudki i guzki zwykle ustępują po miesiącach lub latach, podczas gdy blaszki mogą być bardziej odporne. Lupus pernio często występuje u pacjentów z przewlekłą sarkoidozą zwłóknieniową i wiąże się z zajęciem górnych dróg oddechowych, zaawansowanym zwłóknieniem płuc, torbielami kości i chorobami oczu.

Przy prawidłowej diagnozie i odpowiednim postępowaniu większość pacjentów z sarkoidozą nadal prowadzić normalne życie.