Usunięcie naprawdę oznacza, że czegoś brakuje. A jako genetyk mówiący o delecji oznacza to, że czegoś brakuje w materiale genetycznym. I może to być coś małego, po prostu para zasad; może to być coś większego; może być częścią genu; może być jeszcze większy; może to być cały gen; lub jeszcze raz większy, może być częścią chromosomu. W zależności od tego, co to jest, trzeba na to spojrzeć na różne sposoby. Możesz znaleźć delecję w chromosomie po prostu wykonując analizę cytogenetyczną lub chromosomową, lub delecję w genie, którego możesz się dowiedzieć, sekwencjonując DNA. Dlatego usunięcie, w zależności od rozmiaru, może mieć różne skutki. Najbardziej zaskoczyło mnie to, że po prostu przez usunięcie jednej pary zasad można mieć najcięższą wadę wrodzoną, a czasami brakując całego chromosomu, nie widać nawet tak dużo w porównaniu z posiadaniem usunięcie małej pary zasad. Różne delecje mogą prowadzić do różnych ustaleń i mogą wpływać na prawidłowe zachowanie; mogą wpływać na to, jak dziecko, jak wygląda osoba; mogą wpływać na bardzo poważny problem polegający na tym, że dziecko może umrzeć po urodzeniu; lub mogą wpływać na coś, co ma tylko związek z kolorem oczu, kolorem włosów, wagą lub wzrostem osoby.
Maximilian Muenke, MD