Te zmiany epigenetyczne – które kumulują się przez całe życie i mogą wynikać z takich rzeczy, jak dieta i dym tytoniowy – są związane z rozwojem raka i cechami behawioralnymi, takimi jak między innymi strach i pewność siebie. Markery epigenetyczne różnią się znacznie w zależności od osoby, ale bliźnięta jednojajowe nadal uważano za identyczne genetycznie, ponieważ epigenetyka wpływa tylko na ekspresję genu, a nie na leżącą u jego podstaw sekwencję samego genu.
„Kiedy zaczynaliśmy w tym badaniu ludzie spodziewali się, że tylko epigenetyka będzie się znacznie różnić między bliźniakami ”- powiedział Jan Dumanski, profesor genetyki na Uniwersytecie Alabama w Birmingham i autor badania.„ Ale odkryliśmy zmiany na poziomie genetycznym, samą sekwencję DNA. ”
Konkretne zmiany, które zidentyfikował dr Dumanski i jego współpracownicy, są znane jako zmiany liczby kopii, w których gen istnieje w wielu kopiach lub brakuje zestawu liter kodujących w DNA . Nie wiadomo jednak, czy te zmiany u bliźniąt jednojajowych występują na poziomie embrionalnym, w miarę starzenia się bliźniaków, czy w obu przypadkach.
„Różnice w liczbie kopii odkryto zaledwie kilka lat temu, ale są one niezmiernie ważne, ”- powiedział dr Carl Bruder, inny autor badania na uniwersytecie. Niektóre odmiany kopii wykazano u ludzi, aby zapewnić ochronę przed chorobami, takimi jak AIDS, podczas gdy uważa się, że inne przyczyniają się do autyzmu, tocznia i innych schorzeń. bliźniaki jednojajowe, u których jedno z rodzeństwa choruje, a drugie nie, naukowcy powinni być w stanie łatwiej zidentyfikować geny odpowiedzialne za chorobę.